La Junta amplía el diagnóstico genético para enfermedades hereditarias en 200 recién nacidos al año

Redacción. Sevilla
El sistema sanitario público de Andalucía ampliará los criterios de acceso al diagnóstico genético preimplantatorio (DGP). La consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales en funciones, María José Sánchez Rubio, ha informado al Consejo de Gobierno de esta medida prevista por su departamento, que permitirá atender a una media anual de 200 recién nacidos con el fin de evitar la transmisión hereditaria de enfermedades raras. La prestación, iniciada en 2005 e incluida en el Estatuto de Autonomía como derecho, ha facilitado durante la última década el nacimiento de medio centenar de niños sin las patologías de las que eran portadores sus progenitores.

María José Sánchez Rubio, consejera de Salud.

Hasta ahora, esta técnica se ofrecía en Andalucía a pacientes de una veintena de enfermedades, entre las que figuran la distrofia miotónica de Steinert, el síndrome Marfan, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la hemofilia A y B.

Con la ampliación de criterios prevista, se tomará como referencia el cumplimiento de una serie de condiciones por parte de los usuarios, independientemente de la patología. De este modo, podrán beneficiarse todas aquellas personas que no presenten contraindicación para técnicas de reproducción asistida en gametos propios; que padezcan una enfermedad monegénica o anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, y que ya tengan el diagnóstico genético. El nuevo modelo de criterios para el acceso al DGP permitirá ampliar la lista de patologías susceptibles de ser tratadas y se incorporará al Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía, que la Junta desarrolla desde 2008.

Las enfermedades raras, con asiduidad de origen genético, son aquellas cuya prevalencia se encuentra por debajo de un caso por cada 2.000 personas. Se calcula que existen entre 5.000 y 8.000. En Andalucía, medio millón de personas están afectadas por alguna de estas patologías, que suelen provocar graves alteraciones no sólo a quienes las padecen sino también a su entorno familiar. El Servicio Andaluz de Salud destina más de 60 millones de euros al año a los tratamientos específicos vinculados a las mismas.

La Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales pondrá en marcha a lo largo de 2015 un nuevo cribado para la detección temprana de la anemia falciforme. Además, trabaja en la elaboración de un protocolo de casos sin diagnóstico para formalizar el acceso al consejo genético vinculado a patologías hereditarias y la derivación de pacientes a las unidades de referencia.