Una terapia experimental logra que una joven con ELA vuelva a caminar

Una joven que no podía caminar ni respirar por sí sola debido a una rara forma genética de esclerosis lateral amiotróca (ELA-FUS) ha recuperado sus funciones tras recibir un tratamiento experimental llamado ulefnersen.

Investigadores del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) ha presentado los datos de 12 pacientes, todos ellos tratados con una nueva terapia para una forma rara de esclerosis lateral amiotróca (ELA) causada por una mutación genética en un gen llamado FUS.

Los resultados se recogen en una serie de casos publicados en línea en 'The Lancet'. Este trabajo surge como una iniciativa del neurólogo y cientíco de Columbia, Neil Shneider, ya que esta nueva terapia es fruto de sus avances e investigaciones. "Al probar nuevos fármacos para la ELA, no esperamos ver una mejoría clínica", arma Shneider.

"Lo que hemos observado en un paciente es una recuperación funcional sin precedentes. Es sorprendente y profundamente motivador para nosotros, la comunidad de investigación de la ELA, pero también para la comunidad de pacientes con ELA", explica.

Dos de los pacientes de la serie de casos publicada mostraron una respuesta notable a la terapia experimental, ulefnersen (anteriormente conocida como jacifusen), desarrollada por Shneider en colaboración con Ionis Pharmaceuticals.

Pacientes que han recibido la terapia contra la ELA

Una joven, que ha recibido inyecciones de la terapia desde finales de 2020, recuperó la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar sin respirador, ambas perdidas previamente por la ELA. Ha vivido más tiempo con esta enfermedad que cualquier otro paciente conocido con esta forma juvenil de ELA FUS.

El segundo paciente, un hombre de unos 35 años, estaba asintomático al iniciar el tratamiento, pero las pruebas de actividad eléctrica muscular indicaron que los síntomas probablemente aparecerían pronto. Tras tres años de tratamiento continuo con el fármaco experimental, el hombre aún no ha desarrollado ningún síntoma de ELA-FUS y la actividad eléctrica anormal en sus músculos ha mejorado.

En general, después de seis meses de tratamiento, los pacientes de la serie experimentaron una disminución de hasta el 83 por ciento en una proteína llamada neurolamento ligero, un biomarcador de daño nervioso.

"También es un magníco ejemplo de medicina de precisión y desarrollo terapéutico basado en la ciencia y en la comprensión de la biología de la enfermedad", añade el investigador.

Aunque la mayoría de los demás pacientes sintomáticos de la serie no sobrevivieron a su agresiva enfermedad, Shneider arma que "varios aparentemente se beneciaron del tratamiento. La progresión de su enfermedad se ralentizó y, como consecuencia, vivieron más tiempo".

Ya en 2022 el avance salto a las revistas cientícas, concretamente los sus buenos resultados fueron publicados en 'Nature Medicine', por el anuncio de los resultados preliminares y la puesta en marcha de un ensayo clínico global de fase 3.

La serie de casos también demostró que el medicamento es seguro y bien tolerado, sin eventos adversos graves relacionados con el medicamento. Después de ver los resultados del primero de estos pacientes, Ionis Pharmaceuticals se comprometió a patrocinar un ensayo clínico global del fármaco, dirigido por Shneider, que ahora está en curso. "Ahora estamos esperando con interés esos resultados, que esperamos conduzcan a la aprobación del ulefnersen", finanaliza Shneider.