Sanidad financiará el primer fármaco para una causa genética de la ELA

El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), ha aprobado la financiación de Tofersén, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado bajo el nombre de Qalsody. Con esta decisión, España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud.

Tofersen es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2 por ciento de los pacientes diagnosticados.

Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular. El fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Tofersen representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA, marcando un hito en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa.

El uso del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba que se encuentra disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA, presentes en la mayoría de las comunidades autónomas. El medicamento fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo “circunstancias excepcionales”, dado que se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados.

Tofersen cuenta también con la designación de medicamento huérfano, lo que reconoce su valor terapéutico en condiciones de alta necesidad médica no cubierta. La Agencia Europea de Medicamentos revisará anualmente la información nueva del medicamento que pueda estar disponible y la ficha técnica del mismo se actualizará cuando sea necesario.

La Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps) ha publicado el 19 de mayo de 2025 el informe de posicionamiento terapéutico para este medicamento en el que se considera Tofersen como una opción terapéutica para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), asociada a una mutación en el gen de la proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1) que ha demostrado efecto en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción. La confirmación formal de beneficio clínico requerirá de los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando.

El medicamento se incluirá en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud y supone una innovación en un área terapéutica donde no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90. 

Tres nuevos medicamentos entran en el SNS

Además de este tratamiento, la CIPM ha aprobado otros dos medicamentos para que entren en la financiación pública. El primero de ellos es Yorvipath (palopegteriparatida), un fármaco huérfano de Ascendis Pharma. Está indicado como tratamiento sustitutivo de la hormona paratiroidea (PTH) en adultos con hipoparatiroidismo crónico.

Cabe mencionar que se trata del primer tratamiento aprobado que proporciona una terapia sustitutiva de la PTH en pacientes con hipoparatiroidismo crónico.

El otro medicamento es Fabhalta (iptacopán), un tratamiento en monoterapia de pacientes adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) que presentan anemia hemolítica. También es un medicamento huérfano, en este caso de Novartis. Es el primer inhibidor oral del factor B del complemento aprobado para HPN, ofreciendo una alternativa a las terapias intravenosas existentes. 

Asimismo, la CIPM ha aprobado tres nuevas indicaciones para fármacos que ya estaban previamente aprobados. Se trata de Fasenra (benralizumab), como tratamiento adicional en pacientes adultos con granulomatosis eosinofílica con poliangeítis recurrente o refractaria; Yselty (linzagolix), como tratamiento sintomático de la endometriosis en mujeres con antecedentes
de tratamiento médico o quirúrgico previo; y Vabysmo (faricimab) en jeringa precargada, para pacientes adultos con alteración visual debida al edema macular secundario a la oclusión de la vena retiniana (oclusión de la rama venosa retiniana (ORVR) u oclusión de la vena central retiniana (OVCR)). Este medicamento incluye también las indicaciones ya financiadas para Vabysmo (faricimab) en vial.