Primaria tiene ya su guía para orientarse en déficit de alfa-1 antitripsina

Semergen y neumólogos elaboran un texto sobre el diagnóstico y la terapia de la enfermedad hereditaria más frecuente

José Tomás Gómez, José Antonio Quintano, Francisco Casas y Juan Luis García Rivero.
Primaria tiene ya su guía para orientarse en déficit de alfa-1 antitripsina
mié 06 noviembre 2019. 11.40H
Los médicos de Familia de España cuentan, por primera vez, con una guía para orientarles en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos: ‘Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa-1 antitripsina desde Atención Primaria’. El texto ha sido elaborado por el Grupo de Trabajo de Respiratorio de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) y especialistas en Neumología.

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos y predispone, en su forma grave, a la aparición de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y diversos tipos de hepatopatía. Se trata de una enfermedad rara, con un elevado infradiagnóstico, ya que la forma grave afecta en España a cerca de 15.000 personas de las que solo 780 están recogidas en el ‘Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa1-antitripsina (Redaat)’.

Este innovador documento fue presentado recientemente en el marco del 41º Congreso Nacional de Semergen, celebrado recientemente en Gijón. Para uno de los principales responsables de esta guía, José Antonio Quintano Jiménez, médico de Familia y neumólogo (Lucena-Córdoba), “el diagnóstico precoz de este trastorno resulta fundamental, y de ahí el papel clave del médico de Atención Primaria que, al ser el primer punto de contacto con el paciente (y su familia), aumenta la probabilidad de identificar individuos con DAAT y EPOC”.

Como explica este destacado miembro del Grupo de Trabajo de Respiratorio de Semergen, “la guía ha sido concebida con tres objetivos claros: mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de la Atención Primaria; sensibilizar al médico de Familia sobre la importancia del diagnóstico temprano; y facilitar a este profesional recursos para su abordaje diagnóstico y para optimizar su tratamiento”.

Recomendaciones prácticas


Sobre la necesidad de alcanzar un diagnóstico precoz del DAAT, Francisco Casas Maldonado, neumólogo del Hospital Universitario San Cecilio (Granada) y coordinador del Centro Andaluz Alfa1, recuerda dos acciones iniciales que son básicas para llegar a este diagnóstico: la determinación de la concentración sérica de la alfa-1 antitripsina en la población de riesgo, y la posterior confirmación de la enfermedad mediante el fenotipado/genotipado.


"Es fundamental contar con una guía de este tipo, que aporta conocimientos y claves prácticas"


Por su parte, José Tomás Gómez Sáenz, médico de familia en el Centro de Salud de Nájera (La Rioja) y coordinador del Grupo de Trabajo de Respiratorio de Semergen, pone el acento en los aspectos prácticos del abordaje de esta entidad en el ámbito de la Atención Primaria, así como en la necesaria coordinación entre niveles asistenciales.

Para Gómez “es fundamental contar con una guía de este tipo, que aporta conocimientos y claves prácticas en el ámbito clínico y epidemiológico (afectación pulmonar, porcentaje de EPOC y enfisema, formas de presentación, influencia del tabaco, hepatopatía, etcétera), lo que supone un apoyo muy útil para el médico en su ejercicio clínico”.

Como recomendación práctica sobre el manejo de esta enfermedad, Juan Luis García Rivero, neumólogo del Hospital de Laredo (Cantabria), aconseja “realizar una determinación de la concentración sérica de alfa-1 antitripsina, al menos una vez en la vida, en todos los pacientes con EPOC”, y recuerda que ya existe una amplia experiencia en el cribado de DAAT con diferentes dispositivos.

Práctica y útil 


El ‘Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa1- antitripsina desde Atención Primaria’ es una guía de ayuda para la práctica clínica dirigida especialmente a los médicos de AP, pero de utilidad para todos aquellos profesionales que atienden a pacientes con EPOC. Está basada en las recomendaciones de las normativas actuales de referencia en DAAT, nacionales e internacionales (Separ, American Thoracic Society-ATS y European Respiratory Society-ERS).

La obra se divide en capítulos que tratan la importancia del DAAT y su epidemiología, las manifestaciones clínicas, las pautas diagnósticas, el tratamiento y el abordaje práctico en AP, así como la relación entre niveles asistenciales y recursos de ayuda y esquemas prácticos.

Los autores de este documento pretenden concienciar sobre la importancia de la enfermedad y el compromiso de los médicos de AP para aumentar el número de individuos diagnosticados, aportando para ello una herramienta que ayude a solucionar las dudas en el diagnóstico y la atención a pacientes con DAAT.
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