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Diccionario de enfermedades
Factor V Leiden
El factor V Leiden es una de las enfermedades hereditarias (de nacimiento) que favorecen la hipercoagulabilidad de la sangre, es decir, el desarrollo de trombos (coágulos) en el interior de las venas de las piernas y de otras venas del cuerpo.
Aproximadamente la mitad de los casos genéticos de hipercoagulabilidad son debidos a esta enfermedad.
Se debe a una mutación en el gen que fabrica el factor V, una proteína de la sangre encargada de favorecer la coagulación. Como consecuencia de esta mutación, el factor V no puede ser destruido tras su activación, por lo que persiste activo en sangre durante más tiempo, favoreciendo así el desarrollo de trombos. Entre un 5 por ciento y un 8 por ciento de la población europea es heterocigota para la enfermedad (han heredado un único gen anormal, del padre o de la madre). Tan sólo 1 de cada 100 pacientes con factor V Leiden son homocigotos (tienen ambos genes afectados, han heredado un gen anormal del padre y otro de la madre).
Los pacientes con factor V Leiden tienen un mayor riesgo que la población general para desarrollar trombosis venosas profundas, con o sin tromboembolismo pulmonar asociado. Estos pacientes tienen también mayor riesgo de desarrollar trombosis en venas cerebrales o en venas del abdomen (vena porta y venas mesentéricas). Se han descrito también mayores pérdidas de fetos durante el embarazo en las mujeres portadoras de esta mutación, posiblemente por trombosis de las venas de la placenta.
No parece sin embargo que haya un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (infarto de miocardio o ictus).
El consumo de anticonceptivos orales, la utilización de terapia hormonal sustitutiva en la menopausia y el embarazo, pueden favorecer de forma importante el desarrollo de trombosis en estos pacientes, al igual que lo favorecen la obesidad, el tabaquismo, el sedentarismo o la edad avanzada.
Los pacientes homocigotos para la enfermedad (han recibido un gen anómalo del padre y otro de la madre) tienen un riesgo de trombosis muy superior al de los pacientes heterocigotos (solo tienen un gen anormal).
El diagnóstico puede realizarse con un análisis de sangre que mida la actividad del factor V o mediante la demostración de la mutación del gen del factor V (obteniendo ADN desde la saliva o desde la sangre).
A pesar de todas las complicaciones comentadas, el riesgo de trombosis en portadores heterocigotos de esta mutación no es muy alto y en cualquier caso, menor que para otras mutaciones asociadas con hipercoagulabilidad. El riesgo de desarrollar complicaciones es muy superior en los homocigotos que en los heterocigotos.
El factor V Leiden es una enfermedad hereditaria. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con factor V Leiden no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin un síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, tratamiento con heparina seguido de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación. La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante de forma posterior depende del número previo de trombosis, de la gravedad del defecto y de las preferencias del paciente. En general la tasa de recurrencias (repeticiones) en pacientes heterocigotos para el factor V Leiden es baja si no tienen otro defecto de hipercoagulabilidad asociado, por lo que no se suele recomendar la anticoagulación de por vida. En los pacientes homocigotos, sin embargo, sí se recomienda la anticoagulación para toda la vida.
Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando son sometidos a cirugía. Sin embargo este riesgo en los pacientes heterocigotos para el factor V Leiden es muy escaso, por lo que no siempre se recomienda la anticoagulación en estas circunstancias. La indicación de anticoagulación profiláctica depende por tanto de otros factores de riesgo para el desarrollo de trombosis venosa profunda.
Aproximadamente la mitad de los casos genéticos de hipercoagulabilidad son debidos a esta enfermedad.
¿Cuáles son las causas del factor V Leiden?
Se debe a una mutación en el gen que fabrica el factor V, una proteína de la sangre encargada de favorecer la coagulación. Como consecuencia de esta mutación, el factor V no puede ser destruido tras su activación, por lo que persiste activo en sangre durante más tiempo, favoreciendo así el desarrollo de trombos. Entre un 5 por ciento y un 8 por ciento de la población europea es heterocigota para la enfermedad (han heredado un único gen anormal, del padre o de la madre). Tan sólo 1 de cada 100 pacientes con factor V Leiden son homocigotos (tienen ambos genes afectados, han heredado un gen anormal del padre y otro de la madre).
Síntomas de la enfermedad
Los pacientes con factor V Leiden tienen un mayor riesgo que la población general para desarrollar trombosis venosas profundas, con o sin tromboembolismo pulmonar asociado. Estos pacientes tienen también mayor riesgo de desarrollar trombosis en venas cerebrales o en venas del abdomen (vena porta y venas mesentéricas). Se han descrito también mayores pérdidas de fetos durante el embarazo en las mujeres portadoras de esta mutación, posiblemente por trombosis de las venas de la placenta.
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Los pacientes tienen un mayor riesgo que la población general para desarrollar trombosis venosas profundas, con o sin tromboembolismo pulmonar asociado |
No parece sin embargo que haya un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (infarto de miocardio o ictus).
El consumo de anticonceptivos orales, la utilización de terapia hormonal sustitutiva en la menopausia y el embarazo, pueden favorecer de forma importante el desarrollo de trombosis en estos pacientes, al igual que lo favorecen la obesidad, el tabaquismo, el sedentarismo o la edad avanzada.
Los pacientes homocigotos para la enfermedad (han recibido un gen anómalo del padre y otro de la madre) tienen un riesgo de trombosis muy superior al de los pacientes heterocigotos (solo tienen un gen anormal).
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico puede realizarse con un análisis de sangre que mida la actividad del factor V o mediante la demostración de la mutación del gen del factor V (obteniendo ADN desde la saliva o desde la sangre).
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes afectados?
A pesar de todas las complicaciones comentadas, el riesgo de trombosis en portadores heterocigotos de esta mutación no es muy alto y en cualquier caso, menor que para otras mutaciones asociadas con hipercoagulabilidad. El riesgo de desarrollar complicaciones es muy superior en los homocigotos que en los heterocigotos.
¿Es hereditaria la enfermedad?
El factor V Leiden es una enfermedad hereditaria. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.
Tratamiento del Factor V Leiden
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con factor V Leiden no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin un síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, tratamiento con heparina seguido de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación. La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante de forma posterior depende del número previo de trombosis, de la gravedad del defecto y de las preferencias del paciente. En general la tasa de recurrencias (repeticiones) en pacientes heterocigotos para el factor V Leiden es baja si no tienen otro defecto de hipercoagulabilidad asociado, por lo que no se suele recomendar la anticoagulación de por vida. En los pacientes homocigotos, sin embargo, sí se recomienda la anticoagulación para toda la vida.
¿Pueden prevenirse las trombosis?
Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando son sometidos a cirugía. Sin embargo este riesgo en los pacientes heterocigotos para el factor V Leiden es muy escaso, por lo que no siempre se recomienda la anticoagulación en estas circunstancias. La indicación de anticoagulación profiláctica depende por tanto de otros factores de riesgo para el desarrollo de trombosis venosa profunda.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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