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Diccionario de enfermedades
Hipercoagulabilidad
La hipercoagulabilidad o trombofilia se refiere a la presencia de enfermedades genéticas (de nacimiento) o de enfermedades adquiridas, que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar trombosis en las venas. Se caracterizan por la aparición de trombosis venosas en personas de cualquier edad (y característicamente en menores de 50 años), que tienden a repetirse en el tiempo, es decir a ser recurrentes.
Más de la mitad de los casos se deben a la mutación del factor V Leiden y la mutación en el gen de la protrombina, siendo el resto debidas fundamentalmente a defectos en la proteína C, proteína S y antitrombina III. Otros defectos genéticos son más raros. Aproximadamente entre el 25 por ciento y el 35 por ciento de las trombosis venosas profundas se asocian a un síndrome de hipercoagulabilidad.
Las causas más frecuentes de síndrome de hipercoagulabilidad son:
Los síndromes de hipercoagulabilidad se asocian con un mayor riesgo de desarrollar trombosis venosas profundas y tromboembolismos de pulmón.
Estos pacientes tienen también con frecuencia trombosis venosas en localizaciones infrecuentes como las venas cerebrales, venas axilares o venas abdominales (cava, mesentéricas). En algunos estudios, las mujeres con síndrome de hipercoagulabilidad tienen una mayor tasa de pérdidas fetales y de preeclampsia, probablemente relacionadas con la formación de pequeños trombos en la placenta.
Si bien algunos estudios han sugerido que estos pacientes pudieran también tener una mayor incidencia de trombosis en las arterias (que darían lugar a infartos de miocardio o trombosis cerebrales), estos datos no han podido ser confirmados.
En general las complicaciones trombóticas son más frecuentes en aquellas personas que tienen más de un defecto genético asociado a hipercoagulabilidad, es decir que han heredado al menos dos defectos genéticos, o en aquellas que tienen un defecto genético y aparece una situación adquirida que favorece la trombosis, como por ejemplo un embarazo, la toma de anticonceptivos orales, el tratamiento hormonal sustitutivo, una cirugía o una inmovilización prolongada.
La presencia de hipercoagulabilidad debe sospecharse en personas que desarrollan una trombosis venosa profunda sin que exista un factor desencadenante aparente y en aquellas que tienen más de un episodio de trombosis venosa profunda.
En general se debe sospechar en hipercoagulabilidad en pacientes con:
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con un defecto genético asociado a hipercoagulabilidad no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin un síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, tratamiento con heparina seguido de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación. Los pacientes con un déficit de proteína C deben tener cuidados especiales a la hora de recibir tratamiento con sintrom.
La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante una vez superado el tiempo de tratamiento recomendado de una trombosis venosa profunda, dependerá del número previo de trombosis que haya tenido el paciente, de la gravedad del defecto de la coagulación y de las preferencias del paciente. Podría valorarse el tratamiento anticoagulante de por vida en las siguientes circunstancias:
Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando sean sometidos a cirugía. La única excepción sería en pacientes portadores del factor V Leiden, en los cuales el riesgo de trombosis es bajo y deben recibir heparina solo si su riesgo de trombosis es alto por la presencia de otros factores de riesgo asociados. En los pacientes con déficit de antitrombina está indicada la administración de concentrado de antitrombina.
Durante el embarazo, las pacientes con síndromes graves de hipercoagulabilidad (déficit de antitrombina, homocigotos para factor V Leiden, etc.) deben recibir probablemente anticoagulación con heparina que debe prolongarse en el postparto.
Más de la mitad de los casos se deben a la mutación del factor V Leiden y la mutación en el gen de la protrombina, siendo el resto debidas fundamentalmente a defectos en la proteína C, proteína S y antitrombina III. Otros defectos genéticos son más raros. Aproximadamente entre el 25 por ciento y el 35 por ciento de las trombosis venosas profundas se asocian a un síndrome de hipercoagulabilidad.
¿Cuáles son las causas de la hipercoagulabilidad?
Las causas más frecuentes de síndrome de hipercoagulabilidad son:
- Enfermedades hereditarias (de nacimiento)
- Factor V Leiden.
- Mutación en el gen de la protrombina.
- Déficit de proteína C.
- Déficit de proteína S.
- Déficit de antitrombina III.
- Disfibrinogenemias.
- Otras causas.
- Enfermedades adquiridas
- Cáncer.
- Síndromes mieloproliferativos.
- Presencia de anticoagulante lúpico (síndrome antifosfolípido).
- Embarazo.
- Toma de algunas medicinas (anticonceptivos o tratamiento hormonal sustitutivo) .
Síntomas de la hipercoagulabilidad
Los síndromes de hipercoagulabilidad se asocian con un mayor riesgo de desarrollar trombosis venosas profundas y tromboembolismos de pulmón.
Estos pacientes tienen también con frecuencia trombosis venosas en localizaciones infrecuentes como las venas cerebrales, venas axilares o venas abdominales (cava, mesentéricas). En algunos estudios, las mujeres con síndrome de hipercoagulabilidad tienen una mayor tasa de pérdidas fetales y de preeclampsia, probablemente relacionadas con la formación de pequeños trombos en la placenta.
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Más de la mitad de los casos se deben a la mutación del factor V Leiden y en el gen de la protrombina |
Si bien algunos estudios han sugerido que estos pacientes pudieran también tener una mayor incidencia de trombosis en las arterias (que darían lugar a infartos de miocardio o trombosis cerebrales), estos datos no han podido ser confirmados.
En general las complicaciones trombóticas son más frecuentes en aquellas personas que tienen más de un defecto genético asociado a hipercoagulabilidad, es decir que han heredado al menos dos defectos genéticos, o en aquellas que tienen un defecto genético y aparece una situación adquirida que favorece la trombosis, como por ejemplo un embarazo, la toma de anticonceptivos orales, el tratamiento hormonal sustitutivo, una cirugía o una inmovilización prolongada.
¿Cómo se diagnostica?
La presencia de hipercoagulabilidad debe sospecharse en personas que desarrollan una trombosis venosa profunda sin que exista un factor desencadenante aparente y en aquellas que tienen más de un episodio de trombosis venosa profunda.
En general se debe sospechar en hipercoagulabilidad en pacientes con:
- Presencia de una trombosis venosa profunda en <50 años sin factor precipitante.
- Presencia de trombosis venosa profunda de repetición sin factores precipitantes.
- Historia familiar de trombosis venosa profunda.
- Trombosis venosa profunda en lugares infrecuentes: vena porta, hepática, mesentérica o venas cerebrales.
Tratamiento de la hipercoagulabilidad
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con un defecto genético asociado a hipercoagulabilidad no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin un síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, tratamiento con heparina seguido de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación. Los pacientes con un déficit de proteína C deben tener cuidados especiales a la hora de recibir tratamiento con sintrom.
La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante una vez superado el tiempo de tratamiento recomendado de una trombosis venosa profunda, dependerá del número previo de trombosis que haya tenido el paciente, de la gravedad del defecto de la coagulación y de las preferencias del paciente. Podría valorarse el tratamiento anticoagulante de por vida en las siguientes circunstancias:
- Que haya habido dos o más trombosis espontáneas.
- Qua haya habido una única trombosis pero que haya comprometido la vida o haya aparecido en un lugar infrecuente (asociada a embolia de pulmón o afectación de venas cerebrales o intrabdominales).
- Que haya habido una única trombosis pero en un paciente que tiene al menos dos defectos genéticos asociados con hipercoagulabilidad.
¿Pueden prevenirse las trombosis?
Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando sean sometidos a cirugía. La única excepción sería en pacientes portadores del factor V Leiden, en los cuales el riesgo de trombosis es bajo y deben recibir heparina solo si su riesgo de trombosis es alto por la presencia de otros factores de riesgo asociados. En los pacientes con déficit de antitrombina está indicada la administración de concentrado de antitrombina.
Durante el embarazo, las pacientes con síndromes graves de hipercoagulabilidad (déficit de antitrombina, homocigotos para factor V Leiden, etc.) deben recibir probablemente anticoagulación con heparina que debe prolongarse en el postparto.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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