Enfermedad de von Willebrand

Las plaquetas son unas células de la sangre (en realidad no son células de verdad porque no tienen núcleo) necesarias para taponar y evitar la salida de la sangre desde cualquier herida que se produzca en un vaso sanguíneo (vena o arteria). Ante cualquier rotura en la pared de un vaso sanguíneo las plaquetas se apilan unas sobre otras y forman un coágulo o trombo que impide la salida de sangre. Para favorecer que las plaquetas se peguen entre sí y se unan a la pared del vaso dañado, existe una proteína de la sangre llamada factor von Willebrand (FVW).

La enfermedad de von Willebrand es una enfermedad hereditaria debida a una fabricación insuficiente o anómala de dicho factor. Como consecuencia de ello, las personas con esta enfermedad tienen un mayor riesgo de hemorragias. Es la enfermedad hereditaria más frecuente asociada a un riesgo elevado de sangrado y de hemorragia. Se calcula que 1 de cada 100 personas de la población tienen la enfermedad, si bien solo 1 de cada 1000 tienen hemorragias como consecuencia de ella. La gravedad de la enfermedad es variable de unas personas a otras.

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Se clasifica en 3 tipos con diversos subtipos:

• Tipo 1. Es la forma más frecuente (8 de cada 10 casos) y la más leve.
• Tipo 2. Subtipos 2A, 2B, 2M y 2N. Es algo más grave. Pueden existir valores bajos de FVW y frecuentemente éste funciona mal, por lo que el sangrado puede ser mayor del esperado en base a la cantidad de FVW que se detecta en la sangre.
• Tipo 3. Es la forma más grave pero es infrecuente.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo no todas las personas con la alteración genética tienen un riesgo elevado de sangrado, siendo este muy variable de unas personas a otras. Los factores que favorecen el sangrado no están claramente establecidos pero influyen factores hormonales, la actividad física, el grupo sanguíneo, la raza, el estrés, etc.

---

Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico dominante y con 3 tipos de clasificación

---

Existen formas infrecuentes de la enfermedad que no son congénitas (no están presentes desde el nacimiento) y que se adquieren al desarrollar diversas enfermedades de la sangre como un linfoma, un mieloma, una gammapatía monoclonal de significado incierto u otras.

Síntomas de la enfermedad de von Willebrand

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand están en relación con la gravedad de la misma:

• Tipo 1. Los pacientes pueden no sangrar y permanecer asintomáticos, o sangrar moderadamente por las encías (por ejemplo al cepillarse los dientes) o por la nariz, o sangrar de forma más importante durante las menstruaciones o tener mayor sangrado durante las intervenciones quirúrgicas mayores o menores (anginas, extracciones dentarias, etc.). En general no se suele sangrar siendo bebés y el sangrado se inicia durante la infancia.
• Tipo 2. Subtipos 2A, 2B, 2M y 2N. Los sangrados con las actividades cotidianas son más frecuentes y de mayor intensidad que en la tipo 1. Puede haber sangrado importante al hacerse un corte o tras una cirugía. Además, puede haber sangrado espontáneo, por las heces o por la orina.
• Tipo 3. Es la forma más grave. Los sangrados son generalmente más graves que los del tipo 2 y además pueden sangrar en diversos órganos, en el interior de las articulaciones o en el interior del cerebro.

Diagnóstico:

La sangre de los pacientes con enfermedad de von Willebrand tarda más tiempo en formar un coágulo. Esto puede medirse mediante un análisis de sangre que se denomina tiempo de tromboplastina parcial activada (TTP o TTPA). A su vez, puede determinarse directamente la cantidad de FVW que hay en la sangre mediante otro análisis. En función del tipo de enfermedad de von Willebrand:

• Tipo 1. La cantidad de factor VW en sangre está discretamente disminuida. El TTPA puede estar normal o estar levemente alargado.
• Tipo 2. El TTPA puede estar normal o alargado, lo mismo que ocurre con la cantidad de factor VW que se detecta en sangre.
• Tipo 3. El TTPA suele estar muy alargado y la cantidad de factor VW en sangre está muy reducida.

¿Es hereditaria la enfermedad de von Willebrand?

Sí, la enfermedad de von Willebrand es una enfermedad hereditaria con una herencia autosómica dominante. Por este motivo, el diagnóstico de un familiar debe llevar a buscar la enfermedad en el resto de miembros de la familia. No depende del sexo.

¿Puede prevenirse?

La enfermedad de von Willebrand no se puede prevenir pero sí las complicaciones hemorrágicas.

Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand

El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand depende de la gravedad del defecto y del tipo de intervención quirúrgica que se vaya a realizar:

• Cuando se necesita realizar una intervención quirúrgica menor en las formas leves o moderadas, el tratamiento es la utilización de desmopresina (DDAVP). La desmopresina es una sustancia que libera factor von Willebrand. Esta sustancia puede inyectarse en la vena (tarda 30 minutos en ser totalmente eficaz) o ser administrada mediante un spray nasal (tarda 2 horas en ser totalmente eficaz). Generalmente en los pacientes con enfermedad de von Willebrand se debe estudiar qué respuesta tienen a estos tratamientos, haciendo diversos análisis para conocer la dosis apropiada que deberían recibir. La medicina suele aplicarse varias horas antes de una intervención quirúrgica menor para prevenir el sangrado.
• En personas con un defecto total de factor VW (tipo 3) o si el tipo de cirugía es importante o prolongada, se deben inyectar concentrados de FVW por vena.
• Las sustancias antifibrinolíticas (ε aminocaproico o ácido tranexámico) también son útiles para prevenir sangrados, solas o asociadas a desmopresina.
• Las mujeres pueden requerir tratamiento con anticonceptivos hormonales para disminuir el sangrado menstrual. Si no desean tener hijos también pueden realizarse tratamientos que eviten las menstruaciones, como la ablación endometrial (destruir el endometrio, la capa interior del útero responsable del sangrado cada mes).
• Los pacientes con enfermedad de von Willebrand deben evitar el consumo de medicinas que alteren la coagulación, como la aspirina, heparina o sintrom, o que aumenten el riesgo de sangrado digestivo, como los anti-inflamatorios.
• Se recomienda que realicen actividades deportivas que no sean de contacto ni tengan riesgo de accidente.
• Es necesario avisar a los dentistas, médicos, cirujanos y a las personas de contacto frecuente, de que se padece esta enfermedad. Es conveniente realizar los partos en centros especializados dado que el riesgo de sangrado durante el mismo puede ser elevado.