19 nov 2018 | Actualizado: 18:10
Por Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche
Dom 18 mayo. 17.25H
Han pasado poco más de diez años desde que se obtuvo la primera secuencia completa de un genoma humano; unos, escépticos, lo observaron como un hito más entre los avances científicos, otros, entre los que me encuentro, apostamos fuerte por ello y seguimos haciéndolo. El tiempo da y quita razones, aunque ante lo que nos enfrentamos, una década sea demasiado poco tiempo en relación a la expectativa creada y la transcendencia del cambio.

No obstante quiero compartir estas reflexiones, en el convencimiento de que la visualización que contemplamos a no muy largo plazo, tiene fundamentos sólidos y caminos perfectamente definidos, con sus objetivos correspondientes. 

Asistimos a una nueva época en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y aún más en conocimiento de la predisposición a padecerlas. Bien es verdad que gracias a las nuevas tecnologías, cuanto más sabemos del genoma de los individuos y de las enfermedades, más interrogantes se abren, aunque podemos simultáneamente seguir investigando y aplicando a la práctica clínica los avances más significativos en la lucha contra las enfermedades.

Ha significado ya un cambio absoluto en la I+D biomédica; ahora nuestro esfuerzo inicial se centra en la búsqueda de una diana terapéutica y, una vez identificada esta, desarrollar un test diagnóstico y un nuevo medicamento, mucho más eficaz, más seguro y con menor toxicidad.

También está significando un cambio trascendental en la formación, en la gestión y en el abordaje integral de las enfermedades, y  además de lo anterior, podemos predecir y prevenir la aparición de enfermedades, en algunos casos evitando y en otros disminuyendo la sintomatología de las mismas.

Y no podemos olvidar el papel participativo que cada vez más tienen los pacientes, sus familias y la ciudadanía en general, informados y corresponsables de cuanto les atañe.

Depende a quien se pregunte y las expectativas puestas en ello, en mi opinión ya hemos pasado el umbral de la puerta y creo que estamos metidos de lleno en ello: cambio de modelo de I+D, de diagnóstico, de tratamiento personalizado,… otra cosa es que esté de manera generalizada en nuestros sistemas sanitarios, algo para lo que nos hemos fijado el horizonte en el año 2020.

La Medicina Personalizada en algunos casos ya es una realidad, sobre todo, en el campo de la Oncología, en el que ya es habitual la búsqueda de un biomarcador frente a un tipo concreto de cáncer, para en base a la respuesta obtenida para proponer un tratamiento personalizado, evitando tratamientos y pruebas no sólo innecesarias, sino costosas e incluso nocivas para quien las sufre.

A la Oncología le están siguiendo otros grupos de enfermedades: Virología, Inmunología, Reumatología, Sistema Nervioso Central…, con ese denominador común: biomarcador + nueva molécula, y muchos de ellos ya se encuentran en las fases avanzadas de sus correspondientes ensayos clínicos.

La potencia tecnológica, y al mismo tiempo el abaratamiento en el coste, se han desarrollado hasta cotas impensables no hace mucho tiempo, lo que hace que sea accesible en cualquier sistema investigador y asistencial de nuestro entorno.

La parte de nuestro genoma personal que sea de utilidad clínica pasará en breve a formar parte de nuestra historia clínica electrónica como una prueba complementaria más, con una característica interesante, y es que una gran parte de la misma permanece inalterada en el tiempo, por lo tanto económicamente justificada.

Otra cuestión, no menor, es ¿quién interpreta estos resultados?, nada diferente a cualquier otra prueba complementaria, pero para las otras hemos sido formados y para estas, por novedosas, no.

El tratamiento seguirá necesitando fármacos y, en este sentido, podemos afirmar que el avance en farmacopea personalizada es significativo, para dar el salto a clínica, puesto que las compañías farmacéuticas más innovadoras ya hace años han cambiado toda su I+D en este sentido; el gran reto ahora es si la Administración sanitaria está preparada, primero para evaluar y aprobar esta innovación terapéutica y en segundo lugar si los sistemas sanitarios como el nuestro, una vez aprobados los nuevos medicamentos, los financiarán.

Entre las ventajas que podríamos destacar como más significativas de la aplicación de la Medicina Personalizada, la más importante sería la obtención de diagnósticos más certeros y tratamientos personalizados más eficaces y seguros con disminución significativa de efectos secundarios.

También la posibilidad de tratar a cada paciente con lo que mejor le va para su proceso, lejos de lo ocurrido hasta ahora, que ha sido tratar a todos los que padecen la misma entidad nosológica con el mismo tratamiento independientemente del sustrato genético y del perfil molecular de la enfermedad y por lo tanto con resultado variable.

Y desde el punto de vista de la prevención, se puede minimizar la sintomatología e incluso evitar la aparición de una enfermedad, hasta ahora, a veces con alta morbi-mortalidad. 

Todo ello supone un gran cambio, para el que he de reconocer, que como sistema sanitario no estamos preparados, pero mientras nos preparamos o no, la investigación avanza inexorablemente y los médicos y pacientes que tienen acceso a esta información reclaman esta posibilidad. La información llega en un mundo global desde cualquier sitio del mundo y a través de cualquier soporte, incluidas las redes sociales en las que se comparte no sólo información sino también opinión.

Hay países en los que al más alto nivel político, desde una visión estratégica, se ha apostado por secuenciación masiva de una población extensa, como fuente de conocimiento y de riqueza; lamentablemente, no somos uno de ellos.

La crisis económica actual tendría que ser una oportunidad bien aprovechada para realizar cambios estructurales en el sistema investigador, docente y asistencial, que nos permitiese por una vez liderar un cambio profundo y contribuir decisivamente a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud.

En cuanto al coste, inicialmente habrán de coexistir los dos sistemas, uno tradicional y el consecuente de la aplicación del modelo de la Medicina Personalizada, pero en la medida que este segundo se implante, se eliminarán pruebas e ingresos hospitalarios innecesarios, tratamientos ineficientes…, que harán que esta nueva Medicina contribuya decisivamente a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud. Pero todo ello depende de las autoridades sanitarias, el que esto sea una realidad lo antes posible.

Anda la duda permanente del impacto económico de la implantación de la Medicina Personalizada en los servicios sanitarios, hemos de decir sin temor a equivocarnos que si los responsables sanitarios siguen teniendo una visión cortoplacista, tardaremos más tiempo, perderemos el tren de la investigación y el desarrollo, pero sobre todo el de la innovación y, lo que es más importante, le estaremos negando a médicos y pacientes alternativas terapéuticas, que en este momento a muchos les significaría la diferencia entre la vida y la muerte.

Confiemos en que esto no ocurra y que sea una realidad lo antes posible y en la medida que los avances y su evidencia así lo aconsejen, evitando utilizar la actual situación económica como una barrera, para ser utilizada como lo que es: una oportunidad, no sólo sanitaria y social, sino también económica. 

La Investigación, el desarrollo, la Innovación… avanzan a un ritmo imparable y sus consecuencias en este momento son imprevisibles; a la sociedad le corresponde al hilo de estos avances ir configurando un modelo en que exista un equilibrio entre los avances científicos, su impacto médico, social y económico y todo ello dentro de los parámetros éticos y legales que como sociedad nos hemos de dar para encuadrar esta nueva realidad.

¿Qué sociedad queremos para nuestros hijos?… ¿Qué papel queremos jugar?… A cada uno nos corresponde en el ámbito de nuestras competencias y responsabilidades decidir.  

Pero lo de mirar para otro lado como se está haciendo ahora, tendrá un alto precio y no sólo económico, puesto que de salud pública es de lo que hablamos.