HPN: Normalizar la vida con una enfermedad ultrarrara

Cada Día Mundial de la Salud nos invita a mirar más allá de los grandes titulares y preguntarnos qué significa, de verdad, “salud” para quienes conviven con enfermedades que apenas se ven. Hoy quiero detenerme en una de esas realidades invisibles: la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad hematológica ultrarrara que puede condicionar de forma profunda la vida personal, laboral y emocional de quienes la tienen.

La HPN es rara en cifras, pero no debería ser rara en conocimiento: Se estima que cada año entre 1 y 1,5 personas por cada millón de habitantes desarrollan esta enfermedad. Puede aparecer a cualquier edad, aunque se observa con más frecuencia el inicio de síntomas entre los 30 y 40 años, una etapa en la que muchas personas están consolidando un proyecto vital, familiar, social y profesional. Por eso, hablar de HPN en el Día Mundial de la Salud no es solo hablar “de unos pocos”: es hablar de equidad, de acceso y de un sistema que debe estar preparado para atender lo infrecuente al igual que lo común.

La HPN se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis), debido a una mutación adquirida en estas células sanguíneas, que las hace más vulnerables al ataque del sistema del complemento, una parte del sistema inmunitario encargada de defendernos frente a infecciones. En algunos casos, la orina puede aparecer oscura por la presencia de hemoglobina liberada al destruirse los glóbulos rojos.

Pero lo que más pesa en el día a día no es la explicación fisiológica, sino la experiencia humana: cansancio que no se arregla descansando, falta de energía que limita planes. Los datos disponibles ayudan a entenderlo. En la HPN, la anemia es muy frecuente, y puede acompañarse de fatiga, debilidad, dificultad para respirar y tragar, dolor abdominal, daño renal o disfunción eréctil. Además, la anemia puede afectar de forma significativa a la función cognitiva: a veces se pierde claridad mental, concentración y rendimiento, con el consiguiente impacto en el trabajo, los estudios y la autoestima. Por ello, el control de la enfermedad es fundamental, y hablar de los síntomas no es “quejarse”, sino la posibilidad de prevenir complicaciones y poder llevar una vida normal controlando la enfermedad.

Y es que, en el ámbito de la salud, solemos medir parámetros bioquímicos, pero rara vez medimos el coste emocional de vivir con una enfermedad crónica e impredecible.

En la HPN, ese coste es evidente: el 80% de las personas con esta enfermedad manifiesta preocupación por ser una carga o causar inconvenientes a su entorno, y más de la mitad refiere impacto en su trabajo o estudios, o describe limitaciones en actividades personales, sociales, o para realizar actividad física.

Estos datos nos interpelan como sociedad. Porque la enfermedad no solo resta energía: a veces limita también espontaneidad, pertenencia y oportunidades. Y porque el estigma de “no se me nota nada” puede empujar a muchas personas a ocultar y acallar sus síntomas… y llegar tarde a soluciones que podrían mejorar su vida.

En enfermedades raras, el tiempo hasta el diagnóstico puede convertirse en otra forma de sufrimiento. Por eso, una prioridad sanitaria es que profesionales y ciudadanía puedan reconocer señales, preguntar y derivar a tiempo. En HPN, es fundamental hablar abiertamente con el hematólogo sobre cómo la enfermedad afecta a la vida cotidiana. La fatiga, la falta de energía o la necesidad de adaptar la vida no deberían asumirse como inevitables. Normalizar la HPN es aspirar a una vida sin síntomas y con calidad de vida. Y ahí, el sistema sanitario, las asociaciones de pacientes y también la industria farmacéutica tenemos una tarea compartida: facilitar información fiable, espacios de escucha y recursos para que cada persona pueda participar en decisiones sobre su cuidado, para normalizar, precisamente, la vida con HPN.

Uno de los aprendizajes más valiosos de los últimos años es que la sensibilización no puede basarse solo en datos clínicos, sino que necesitamos lenguajes que lleguen a la población general y reflejen la vida real. En esa línea han surgido iniciativas como “Hoy Puedes Normalizarla”, desarrollada junto a la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España (HPNE) y el ilustrador ‘72 kilos’ (Óscar Alonso). La propuesta utiliza testimonios de personas con HPN y un formato gráfico para mostrar síntomas, complicaciones y, sobre todo, el camino hacia una vida lo más normalizada posible cuando la enfermedad está bien controlada. Todo ello se ha plasmado en un audiolibro: “Hoy puedes normalizarla. Mi vida con HPN”, que combina relatos, ilustraciones y narración en audio por los propios pacientes. De esta forma, el proyecto da visibilidad a quienes, con demasiada frecuencia, han tenido que explicar una y otra vez por qué están agotados, por qué cancelan planes o por qué un síntoma invisible sí es real.

La salud, en su sentido más amplio, es poder planificar el futuro con cierta confianza. Para alguien con HPN, esa confianza se construye con conocimiento, con seguimiento, y con un sistema que no minimice lo que no se ve. En el Día Mundial de la Salud la invitación que lanzamos a toda la sociedad es sencilla y exigente a la vez: apoyar a quienes conviven con enfermedades raras y a las personas que les cuidan y los acompañan. La HPN es ultrarrara, pero si trabajamos juntos puede dejar de ser desconocida. Porque una vida con síntomas no es una vida normal. Y porque la salud, cuando es de verdad, se nota también en lo cotidiano: en poder trabajar, estudiar, caminar, dormir, reír y hacer planes sin pedir perdón por no llegar.

Referencias

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