Equidad y formación, retos en un abordaje coordinado de enfermedades raras

El abordaje de las enfermedades raras no puede limitarse a un solo ámbito de actuación. Y es que el acompañamiento de estos pacientes requiere de una intervención que va más allá del proceso asistencial. En este sentido, el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027 (Piercyl) abarca distintos aspectos en pro de la innovación, la detección y la humanización del tratamiento. Una estrategia que se apoya en el desarrollo tecnológico, el impulso de las intervenciones multidisciplinares, la sinergia de las distintas áreas o la formación en este tipo de patologías.

Precisamente, la aproximación a estos males desde distintas perspectivas ha focalizado la segunda mesa de debate de la jornada 'Abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León', organizada por Redacción Médica en colaboración con la farmacéutica Alexion, AstraZeneca Rare Diseases. Una sesión en la que han participado distintos representantes del estamento sanitario en la comunidad autónoma.

El facultativo especialista del Servicio de Análisis Clínicos del Complejo Asistencial de León, Rubén Iglesias, ha intervenido en primer lugar. El sanitario ha destacado la influencia del avance tecnológico, causante de la forma de actuar en el laboratorio clínico. "La secuenciación masiva conlleva la realización más rápida del análisis de genomas completos", ha puntualizado el ponente en la mesa de debate. Dicha celeridad ha permitido un tratamiento más exacto y con mayor conocimiento respecto a estas patologías, la mayoría de ellas de origen genético, además de abaratar los costes de este proceso. 

Rubén Iglesias, facultativo Especialista del Servicio de Análisis Clínicos del Complejo Asistencial de León.

Sin embargo, el desarrollo de los instrumentos también incide en la necesidad de dotar de más formación a los sanitarios que los emplean, además de requerir estrategias para acotar el volumen de datos, cada vez de mayor tamaño. Asimismo, se necesitan estructuras con las que fomentar una ordenación más correcta del trabajo de los distintos perfiles que batallan contra las enfermedades raras en sus distintos estadios. Un paso que se debe dar a través de la integración de la tecnología en los sistemas que se dirigen hacia el diagnóstico. 

Acompañamiento del paciente

Al igual que cualquier patología, las enfermedades raras deben contar con una intervención que vaya más allá del tratamiento clínico. En este sentido, la jefa del Servicio de Neurología del Complejo Asistencial de Burgos, Esther Cubo, ha recalcado la relevancia de ofrecer asesoramiento psicológico. También la atención en el impacto económico y social que genera el diagnóstico de esta clase de patologías. Motivo por el que su abordaje no debe olvidar nunca asuntos como la eutanasia, los cuidados paliativos, la posible descendencia, la dependencia o la garantía de la atención domiciliaria.

Una forma de alcanzar esta meta es a través de la multidisciplinariedad de las plantillas hospitalarias y de Atención Primaria y la colaboración entre los distintos centros. Algo que se ha podido potenciar gracias al Piercyl. "El diseño de una red de trabajo colaborativo es factible", ha apuntado el médico internista y coordinador del nodo asistencial de referencia del Hospital Clínico de Valladolid. Para ello, no se debe obviar la instrucción continuada en estas patologías, fundamental para fortalecer la atención a estos pacientes y sus familiares. "Necesitamos conocimientos y, por ende, más formación", ha aseverado la gerente de Asistencia Sanitaria de Zamora del Servicio de Salud de Castilla y León (Sacyl), María Montserrat Chimeno. 

Esther Cubo, jefa del Servicio de Neurología del Hospital de Burgos.

Montserrat Chimeno, gerente de Asistencia Sanitaria de Zamora del Servicio de Salud de Castilla y León (Sacyl).

"Nunca se nos debe olvidar trabajar en la calidad de vida de la persona", ha anotado la enfermera gestora de la Unidad de Enfermedades Raras del Complejo Asistencial de Salamanca, Ana Calvo. Por ello, otra forma de facilitar este acompañamiento es a través de la adaptación de las instalaciones hospitalarias. Dedicar un área para enfermedades raras supone alcanzar una mayor cuota de humanización del proceso asistencial, bajo el prisma de la sanitaria.

Foco en los profesionales y en la equidad asistencial

"No solo hay que realizar un esfuerzo tecnológico, sino también dotar al sistema de recursos humanos", ha apuntado González. En este sentido, el sanitario apuesta por el incremento del personal centrado en enfermedades raras a partir de la contratación de neurólogos o enfermeras. Precisamente, Calvo ha destacado el cambio dado en el ámbito de la Enfermería, donde cada vez prima más el perfil gestor, lo que hace que más profesionales se puedan dedicar exclusivamente a la asistencia de este grupo determinado de pacientes.

Por otro lado, los ponentes han considerado imprescindible fomentar la equidad en el acceso al tratamiento. Por ello, se tiene que garantizar el acceso a medicamentos huérfanos, uno de los retos a los que se enfrenta el conjunto de comunidades autónomas.

Ana María Calvo, enfermera Gestora de Casos de la Unidad de Enfermedades Raras del Complejo Asistencial de Salamanca.

Roberto González, facultativo Especialista del Servicio de Medicina Interna y Coordinador del Nodo Asistencial de Referencia del Hospital Clínico de Valladolid.

Futuro de la asistencia a las enfermedades raras 

La estrategia establecida por la Consejería de Sanidad castellanoleonesa ha permitido el acercamiento a las enfermedades raras. "Creo que es un plan que se puede extrapolar a otras comunidades autónomas", ha reconocido Chimeno durante su intervención en la jornada. Quien también ha reconocido que quedan pasos por dar, no solo por la región, sino por el país.

El vocal de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y representante de esta en Castilla y León, Ricardo Fernández, ha remarcado que todavía no se cuenta con "una fotografía exacta" de estas patologías. Razón por la que ha recordado la importancia de construir una buena base de datos sobre este problema de salud. "Por ejemplo, a nivel de registro, a nivel estatal se han anotado 33 enfermedades, mientras que Castilla y León indica 54", ha lamentado. "Tampoco existe información exacta sobre el número de afectados que hay y su distribución", ha continuado. Una situación que puede ocasionar dificultades a la hora de tomar medidas.

Sin duda, los ponentes han concordado en que todavía hay mucho trabajo por hacer. Eso sí, el plan castellanoleonés sienta las bases para concretar una mejor asistencia. Una receta basada en la coordinación, el manejo del dato, la investigación, la variedad profesional y la cercanía. Una senda hacia un abordaje más completo.

Ricardo Fernández, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y representante en Castilla y León.

Elena González, jefa de la Sección de Especialidades de Redacción Médica.

Aspecto de la sala durante la Jornada "El abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León".