El plan de genómica en cáncer infantil lanza un SOS para sobrevivir

El proyecto Sehop-Pencil, una iniciativa que aspira a impulsar la medicina personalizada en cáncer infantil en toda España, atraviesa un momento crítico. La iniciativa se materializó gracias a la convocatoria Proyectos de Medicina Personalizada de Precisión, promovida por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en 2021, y la prórroga solicitada por sus integrantes concluye este mes de junio. Pese a los avances logrados en la lucha contra el cáncer infantil, no todos los hospitales de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (Sehop) se han podido integrar en Pencil, lo que mantiene un acceso desigual a las pruebas genómicas y genéticas. Ante esta situación, los responsables del proyecto han lanzado un SOS para reactivarlo con mayor financiación. Buscan nuevos recursos, el respaldo del ISCIII para estabilizar la red Sehop-Pencil y el apoyo del Ministerio de Sanidad para que el Sistema Nacional de Salud (SNS) incorpore plenamente este servicio esencial para la población pediátrica.

Uno de los hitos alcanzados a inicios de este año fue la celebración del stakeholder forum Sehop-Pencil, que reunió en Valencia a profesionales sanitarios, investigadores, asociaciones de pacientes, representantes de la industria y responsables institucionales de toda España. La jornada incluyó la intervención de Isabel Martínez Sáez,consejera técnica de la Subdirección General de Cartera de Servicios del SNS, quien detalló el proceso de incorporación de nuevas pruebas a la cartera de Servicios, con especial atención al Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas. Además, recogió los retos y necesidades planteados durante la jornada.

Según Aroa Soriano, investigadora principal del programa de medicina personalizada del grupo de investigación de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del Hospital Vall d’Hebron, “muy pocas comunidades han dado el paso de implementar las pruebas genéticas y genómicas del catálogo en el ámbito de la Oncología Pediátrica”. Además, subraya otro obstáculo: la falta de estabilización del personal especializado en genética y genómica del cáncer, en parte debido a la inexistencia de una especialidad oficial de genética en España.

Otro avance relevante ha sido la creación de una red colaborativa de centros y profesionales para “compartir conocimiento especializado, resolver casos complejos, armonizar procedimientos, incrementar la capacidad formativa y maximizar el beneficio terapéutico para los pacientes”. Esta estructura se ha puesto a disposición del SNS para acelerar la incorporación real y homogénea de las técnicas de secuenciación en todas las comunidades autónomas.

Análisis de datos para evaluar costes y beneficios

Desde su puesta en marcha, Pencil ha acumulado logros significativos. “Se han realizado técnicas de secuenciación a 798 pacientes, pero lo más importante es que España ya cuenta con una red de trabajo fundamental contra el cáncer infantil”, explica la investigadora. Esta estructura incluye una coordinación que centraliza la inclusión de pacientes y el acceso a las tecnologías, y permite la recogida sistemática de datos.

Con el final del proyecto previsto para junio, los equipos trabajan ahora en el análisis de datos para evaluar “los beneficios, los costes y la utilidad de estas técnicas, así como su impacto en el diagnóstico, el pronóstico y el acceso a terapias dirigidas”. Aunque restan apenas dos meses de actividad, Soriano insiste en que el objetivo sigue siendo “facilitar el acceso de toda la población pediátrica a estos estudios, que deben incorporarse cuanto antes al SNS”.

La especialista recuerda que varios países europeos se sitúan “en una posición muy avanzada, con técnicas ya consolidadas como la secuenciación de todo el genoma”, por lo que considera que España no puede perder la oportunidad de seguir progresando en el abordaje del cáncer pediátrico. En este contexto, destaca el potencial de la biopsia líquida, una herramienta que “pronto será una realidad en algunos países”, y advierte de que España no debe quedarse atrás.

Desigualdades en las consultas pediátricas

Entre las asignaturas pendientes figura la desigualdad en el acceso a consultas pediátricas de predisposición genética al cáncer: “Sigue habiendo grandes diferencias entre hospitales, lo que impide que muchos pacientes se beneficien de esta opción”, señala. Asimismo, la integración de todos los centros en Pencil continúa incompleta: de los 45 hospitales de la Sehop, 25 están plenamente activados, mientras que el resto ha iniciado su proceso de incorporación.

Ante un calendario tan ajustado, Soriano reconoce que “será imposible integrar a todos los hospitales en apenas dos meses”, por lo que se intensifica la búsqueda de financiación y la estabilización del programa nacional Sehop-Pencil para garantizar su continuidad. En caso contrario, advierte, “no se podrá sostener todo lo construido hasta ahora ni garantizar el acceso equitativo de los pacientes a la medicina personalizada”.