El innovador Proyecto Pencil aplaza su despliegue en el SNS a junio

Uno de las iniciativas más ambiciosas que España inició en el 2022 fue establecer las bases del Proyecto Sehop-Pencil, programa que buscaba guiar la Medicina personalizada en cáncer infantil en el país. Esta iniciativa, desarrollada por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (Sehop) y coordinada por el Instituto de Investigación Vall d’Hebron, ya ha incluido a 306 menores en los 10 centros genómicos que lo conforman y espera poder extenderse al resto a partir de junio, una vez conseguida la estandarización de las pruebas y la homogenización de los recursos. 

Una de las profesionales encargadas de su creación y coordinación es Aroa Soriano, investigadora principal del programa de Medicina personalizada del Grupo de investigación de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del centro catalán. La especialista afirma en Redacción Médica que, “se han realizado más de 400 técnicas de secuenciación a 267 pacientes con tumores sólidos y 39 pacientes con leucemias”. En esta fase actual, Soriano destaca que “se ha confirmado que los circuitos logísticos organizados, así como las bases de datos diseñadas para la inclusión de pacientes y la recolección de resultados, están funcionando correctamente”.

A finales de 2024, Soriano recuerda que se realizó la primera jornada presencial de todos los centros participantes de Pencil en Barcelona, en el que “se debatió la visión estratégica de la medicina personalizada en cáncer pediátrico a nivel nacional y se analizó cómo se llevaría a cabo la segunda fase del proyecto, que consiste en abrir la participación a todos los hospitales españoles que tratan a pacientes con cáncer pediátrico. Debido a ello, en la reunión se organizó el circuito de derivación de los más de 35 hospitales participantes y se definió cómo se distribuirían los estudios entre los distintos centros genómicos."

La previsión es lograr la apertura universal de Pencil a partir del mes de junio. “Inicialmente estaba previsto que la apertura se realizara antes, pero la incorporación de tantos centros y técnicas era muy ambiciosa y se ha llevado a cabo un gran trabajo de consenso entre los más de 100 expertos que forman parte del equipo investigador. Una de los primeros aspectos que detectamos fue la falta de organización, estandarización y recursos en este tipo de estudios de secuenciación en los centros españoles”.

El déficit de Genética, un importante contratiempo

A medida que la iniciativa ha ido avanzando, la coordinadora se ha dado cuenta de que el hecho de que España aún no tenga la especialidad de Genética consolidada y con un programa formativo vigente ha generado un importante retraso en muchos aspectos: “En muchos centros, las personas que se encargan de realizar las técnicas y la interpretación de los resultados no tienen estabilidad laboral ni el reconocimiento profesional que se merecen, y eso hace que muchos de estos profesionales acaben marchándose de los hospitales y centros de investigación. Como resultado, no hay especialistas para realizar estudios que son muy específicos y necesarios”.

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"En muchos centros, las personas que se encargan de realizar las técnicas y la interpretación de los resultados no tienen estabilidad laboral."

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Este escenario también sucede con las unidades de predisposición a cáncer infantil, debido a que existe una enorme carencia de este tipo de unidades en España, de cómo debe ser su composición y no hay suficientes recursos para cubrir bien las necesidades de todos los pacientes pediátricos a nivel nacional. “Dentro de Pencil se está realizando un gran esfuerzo para suplir estas carencias y minimizar su impacto en los pacientes”.

Asimismo, Soriano considera que en caso de que España ya tuviera establecida la especialidad de Genética, “todo hubiera sido mucho más rápido y ágil. Una vez este campo de la Medicina Personalizada esté consolidado, Pencil logrará un impulso importante en los próximos años”.

En los próximos meses se seguirá trabajando para facilitar el acceso de todos los niños, niñas y adolescentes con cáncer a la medicina personalizada independientemente de su lugar de residencia y para implementarla en el Sistema Nacional de Salud.

Primeros estudios de biopsia líquida 

Durante el pasado mes de septiembre, el proyecto inicio los “primeros estudios de biopsia líquida que se realizan principalmente a pacientes con sarcomas, tumores del sistema nervioso central o neuroblastoma”. Por otra parte, la especialista recuerda que “los comités moleculares de tumores de Sehop-Pencilse -ya han presentado los resultados de 18 pacientes". Los grupos multidiciplinares se reúne dos veces al mes y "son cruciales para discutir los resultados moleculares y genómicos más relevantes, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y estratificación de los pacientes, ofrecer recomendaciones con terapias dirigidas o identificar síndromes de predisposición a cáncer”.

Entre los principales logros hasta el momento, la investigadora destaca "la creación de una red de expertos cohesionada, en la que se rema siempre en la misma dirección, y una unidad de coordinación centralizada que ha facilitado enormemente la gestión del proyecto. Es especialmente destacable el esfuerzo de todos los centros por incorporarse al proyecto y la excelente disposición mostrada por los hospitales participantes”.

Otra de las iniciativas creadas dentro del proyecto es la confección de una newsletter bimensual informativa que anuncia a los expertos “el reclutamiento de pacientes y las técnicas realizadas en cada centro, las novedades más destacadas del proyecto y entrevistas a los profesionales del proyecto donde exponen las diferentes técnicas realizadas y su utilidad”.