Belén Pérez González analiza los desafíos a los que se enfrenta tras su nombramiento como presidenta de la AEGH

Belén Pérez González, nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).


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Belén Pérez González ha asumido la presidencia de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en un momento clave para el desarrollo de la especialidad en España. Lo hace con "ilusión y sentido de continuidad", dice en Redacción Médica, tras una trayectoria previa en la junta directiva como vocal y vicepresidenta, y con el objetivo de culminar un proceso que considera decisivo para el futuro del sistema sanitario: la implantación de las especialidades de Genética Médica y de Laboratorio. Un paso "histórico", pero que, según adelanta, "no va a llegar a tiempo" para la convocatoria MIR de 2027.

"El objetivo principal ahora mismo, el más inmediato, es acompañar y reforzar el proceso de la implantación de las dos especialidades", señala, añadiendo que se trata de un paso clave para consolidar la Genética en el sistema sanitario español y reforzar el papel de la AEGH como interlocutor científico de referencia.

Fase final, pero fuera de MIR 2027


Es cierto que, sobre el estado del proceso normativo, la presidenta de la AEGH señala que los reales decretos que regularán las nuevas especialidades se encuentran "en una fase muy avanzada". "Confiamos en que haya novedades muy en breve, incluso a lo mejor antes de acabar este mes", afirma. Sin embargo, reconoce que los tiempos administrativos son muy ajustados, algo que ya había advertido su antecesora en la entidad, Encarna Guillén, en este medio.

En este contexto, opina que es poco probable que las nuevas especialidades puedan incorporarse a la convocatoria MIR del año que viene. "Pienso que realmente no estamos ya a tiempo para que esto se implemente en la convocatoria de 2027 y tampoco en todos los BIR o FIR", asegura, subrayando que aún quedan pasos clave por completar como "la constitución de las comisiones nacionales y el desarrollo completo de los programas formativos". 

Aunque existen borradores avanzados, su desarrollo definitivo requiere la participación de múltiples actores. "Resulta tremendamente complicado que esto salga para poder tenerlo para las especialidades del 2027", insiste. Esto, según explica, retrasa una "estructuración plena de la Genética como un área estratégica dentro de la sanidad" y ralentiza una formación homogénea. Aun así, asegura que la atención a los pacientes continúa realizándose con normalidad, "sin retraso de diagnósticos".


Formación y práctica clínica 


En cuanto a la planificación futura, explica que la oferta inicial de plazas "dependerá de la disposición transitoria que permita integrar a los profesionales que ya ejercen" en el ámbito de la Genética. "Cuando tengamos ese dato, podremos hacer una valoración realista y alineada con la capacidad docente y asistencial", indica.

Los programas formativos de las nuevas especialidades, añade, reflejarán "una parte común", pero habrá diferencias claras entre ambas áreas. "La Genética Médica debe incluir una sólida base clínica, la evaluación del paciente y de la familia, la construcción de pedigrís, la integración de datos clínicos y genéticos, además del asesoramiento", explica. Mientras, en el caso de la Genética de Laboratorio, destaca la importancia de áreas como "la genética molecular, la genómica o la farmacogenética", así como la interpretación avanzada de resultados. De hecho, añade que "uno de los mayores problemas ahora mismo es validar la interpretación de las variantes genéticas y su impacto clínico".

Sobre la relación con otras especialidades, como la Medicina Interna, Pérez González descarta duplicidades. "La Genética va a caracterizar la base de la enfermedad, va a explicar su origen y a orientar el abordaje clínico y preventivo", afirma, defendiendo la complementariedad entre disciplinas.

El futuro de la Genética


Junto a este reto, Pérez González plantea otras líneas estratégicas centradas en integrar plenamente la genética en el sistema sanitario "con profesionales, con una formación sanitaria sólida y estructurada y con un reconocimiento profesional específico". En este sentido, subraya la importancia de participar en decisiones clave del Ministerio de Sanidad, como "la cartera de servicios, los programas de cribado -incluidos los neonatales- o el desarrollo de la Genética y la genómica" en el sistema público.

También apuesta por impulsar la incorporación de tecnologías avanzadas "para que supongan realmente un impulso dentro de la sanidad". Así, la nueva presidenta de la AEGH insiste en que esta disciplina ya es un pilar fundamental en la actualidad. "La Medicina genómica ya no es una promesa de futuro, sino una realidad reciente e imparable", subraya. De esta forma, el impacto en el diagnóstico, la prevención y la personalización de tratamientos ya es más que notable.

De cara al futuro, Pérez González prevé una transformación profunda del modelo asistencial. "Vamos hacia una Medicina preventiva basada en marcadores genéticos", afirma, destacando el potencial de la genética para detectar enfermedades antes de su aparición y permitir intervenciones más tempranas y personalizadas. "Podremos intervenir de forma rápida y además personalizada, basada en datos genéticos", concluye.
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