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Descubierto el fallo molecular que desencadena el inicio del alzhéimer

Da lugar a mutaciones en el gen 'PLD3'

Las mutaciones del gen PLD3 se relacionan con el desarrollo de la enfermedad, según prueba una nueva investigación publicada en 'Nature'.
Descubierto el fallo molecular que desencadena el inicio del alzhéimer
Redacción
Miércoles, 05 de abril de 2017, a las 11:40
Hasta la fecha se barajaba la hipótesis de que las mutaciones de un gen llamado PLD3 provocaban el aumento de placas de proteína amiloide en el cerebro, y, a la larga, la Enfermedad de Alzheimer. Ahora se sabe que el fallo molecular que origina esas mutaciones y el desarrollo de la enfermedad se localiza en la producción de proteínas defectuosas por parte de los lisosomas, orgánulos que se alojan en interior de las células.

El descubrimiento lo ha liderado un equipo de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Los resultados del trabajo, que aparecen publicados en la revista Nature, han confirmado que el gen PLD3 está implicado en el desarrollo de la enfermedad.

“Cuando los lisosomas no funcionan de forma correcta, los residuos de proteínas se acumulan dentro de las neuronas y, como consecuencia, contribuyen a la neurodegeneración, activando procesos de muerte celular”, ha precisado Pietro Fazzari, investigador del CSIC en el Centro de Bilogía Molecular Severo Ochoa. De ello se deduce –ha añadido– “la pérdida de función de los lisosomas está ligada a las mutaciones en el gen PLD3”.

El trabajo se muestra importante para entender el papel de PLD3 en las neuronas y, más en general, profundiza en los mecanismos moleculares que conducen a la degeneración neuronal relacionada directamente con la enfermedad. Firman el artículo científico en Nature Pietro Fazzari, Katrien Horre, Amaia M. Arranz, Carlo Sala Frigerio, Takashi Saito, Takaomi C. Saido y Bart De Strooper.