Existen alrededor de 6.000 patologías de esta índole en su punto de mira



27 abr. 2015 19:03H
SE LEE EN 3 minutos
Javier Barbado. Madrid
El director del Consorcio de Enfermedades Raras de Pfizer, Michael Skynner, ha defendido la colaboración entre instituciones científicas internacionales como elemento necesario para el estudio integral de las patologías poco frecuentes, por lo general enfermedades monogénicas que afectan a un número limitado de la población a edades a menudo tempranas y que, por lo tanto, condicionan de forma muy severa la vida de los pacientes.

De izq. a dcha.: Joan Rodés, Juan Álvarez Bravo, José María Medina y Jesús Fernández

 
Para este directivo, resulta necesario “hacer sinergias”, y, para ello, se ha creado el Consorcio que dirige, que incluye tanto a Pfizer como a GMEC y se puso en marcha en 2011 en Reino Unido: “El proyecto 1.000 genomas es uno de nuestros puntos de partida”, ha señalado, en alusión a un ambicioso proyecto de estudio genético liderado por este país.

José Luis Puerta, patrono de la Fundación Pfizer; Joan Rodés, José María Medina y Alfonso Moreno, presidente de la Fundación para la Investigación en Salud (Fuinsa).


“Nuestra idea es formar un conglomerado de diez instituciones académicas, incluyendo a varias universidades entre las mejores 50 del mundo; hasta la fecha, hemos terminado once planes de negocio y varias propuestas por parte de un equipo de científicos que serán los que descubran las medicinas del mañana para estas enfermedades”, ha ratificado.
 
“La colaboración sirve para llevar más tratamientos a más pacientes”
 
Skynner ha informado, asimismo, de la colaboración del Consorcio con otras entidades en Estados Unidos para el estudio de algunas enfermedades concretas como, por ejemplo, la fibrosis quística, ya que solo el trabajo conjunto logra “llevar más tratamientos a más pacientes”.
 
Por su parte, Francesc Palau, director científico del Ciberer y miembro del Instituto Pediátrico de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, ha explicado que las enfermedades raras genéticas equivalen a trastornos en los que es condición necesaria y suficiente para desarrollar la enfermedad una mutación de los genes, en tanto que las patologías de curso común requieren, además, de la interacción con el medio ambiente y otras variables externas para su proliferación.
 
A pesar de que cursan de forma distinta, ambos tipos de enfermedades comparten mecanismos fisiopatológicos -ha añadido-, y ha instado a estudiar las patologías raras de una forma integral “que nos ayude a comprender los mecanismos biológicos que las producen”.
 
El director del Instituto de Salud Carlos III, Jesús Fernández Crespo, ha recordado que el interés por la investigación de esta clase de enfermedades forma parte de la agenda del organismo desde más de diez años; para su estudio se puso en marcha el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), el Ciberer y el propio Consorcio (por este orden cronológico).
Las informaciones publicadas en Redacción Médica contienen afirmaciones, datos y declaraciones procedentes de instituciones oficiales y profesionales sanitarios. No obstante, ante cualquier duda relacionada con su salud, consulte con su especialista sanitario correspondiente.