"La innovación terapéutica redefine el futuro de las arritmias y la MCHo"

Elena Arbelo, facultativa referente internacional en cardiología genética, arritmias y prevención de la muerte súbita, desgrana en esta entrevista con Redacción Médica las claves del presente y futuro en el abordaje de patologías como la fibrilación auricular y las cardiopatías hereditarias. Desde su papel como autora y coordinadora en las guías europeas de práctica clínica, Arbelo reflexiona sobre cómo la integración de la genética, la imagen avanzada y la medicina personalizada está transformando la atención a estos pacientes. Además, subraya los retos pendientes: hacer que la innovación llegue a todos los entornos, reducir las desigualdades y consolidar una investigación que no solo acumule evidencia, sino que mejore lo que realmente importa —la vida y la experiencia de los pacientes y sus familias

En los últimos años, ¿cómo ha evolucionado el manejo de patologías como la fibrilación auricular y la miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHo)?

En fibrilación auricular (FA), en la última década hemos pasado de intervenciones aisladas a recorridos integrados que incluyen prevención de ictus, control del ritmo y la frecuencia, manejo de comorbilidades y educación del paciente. La Guía ESC 2024 consolida este enfoque y normaliza el control temprano del ritmo, apoyada por evidencia que muestra reducción de eventos cardiovasculares mayores. La ablación con energía de campo pulsado (PFA) ha demostrado eficacia comparable a las técnicas térmicas con mejor perfil de seguridad. En cuanto a la orejuela, se prioriza la oclusión o exclusión quirúrgica durante otras cirugías cardíacas, reservando el cierre percutáneo para quienes tienen contraindicación a la anticoagulación.

En anticoagulación, los nuevos inhibidores de la cascada de coagulación son prometedores por su potencial de reducir el sangrado sin perder eficacia, aunque su papel clínico dependerá de los resultados de ensayos de fase avanzada.

En la MCHo, los nuevos inhibidores de la miosina cardíaca han cambiado el paradigma: reducen el gradiente obstructivo, mejoran síntomas y disminuyen la necesidad de cirugía. Las guías ESC 2023 los recomiendan como segunda línea cuando fallan los tratamientos convencionales. La miectomía evoluciona hacia una cirugía más precisa gracias a la planificación 3D y técnicas menos invasivas.

Además, la MCH exige estratificación de riesgo y seguimiento longitudinal, integrando fenotipo, genética e imagen. Las guías 2023 destacan la necesidad de circuitos asistenciales estructurados. La FA en MCH es un punto crítico pronóstico: empeora la evolución y requiere cribado activo, control del ritmo y anticoagulación sistemática.

¿Qué papel han tenido la genética y las nuevas técnicas de imagen en el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades cardiovasculares?

La genética ya forma parte del estándar clínico. Enmiocardiopatías, las guías ESC 2023 establecen la prueba genética como parte del protocolo: aporta diagnóstico etiológico, cribado familiar y orientación pronóstica, siempre en circuitos con interpretación experta.

En imagen, la resonancia magnética cardiaca (CMR) ha pasado de describir a caracterizar, combinando anatomía, función y caracterización tisular para distinguir fenocopias y estratificar el riesgo según la extensión de la fibrosis. La integración con ecocardiografía, strain y 4D-flow permite adaptar el tratamiento a la fisiología de cada paciente. La cantidad de realce tardío se asocia al riesgo de muerte súbita y ayuda a seleccionar candidatos a desfibrilador automático implantable (DAI), aunque aún falta estandarización.

El verdadero valor surge al integrar genética e imagen en una valoración multiparamétrica junto a clínica, antecedentes, ECG, laboratorio y, cuando procede, biopsia.

En FA, la genética permite identificar un subgrupo con peor pronóstico: portadores de variantes patogénicas en genes de miocardiopatía presentan más hospitalizaciones y mortalidad cardiovascular, lo que justifica pruebas selectivas en FA de inicio temprano o familiar. En imagen, el objetivo es caracterizar el sustrato auricular. Ecocardiografía y CMR delimitan la fibrosis, aunque se necesitan más estudios. Avanzan la inteligencia artificial aplicada a la ablación y el uso de tomografía computarizada como alternativa a la ecocardiografía transesofágica en centros experimentados.

Usted ha participado en la elaboración de guías internacionales sobre arritmias y cardiopatías genéticas. ¿Cómo es el proceso de trabajo y qué retos plantea?

El desarrollo de guías ESC es un proceso riguroso y multidisciplinar. Se revisan los conflictos de interés, se garantiza equilibrio geográfico y de género, y se incluyen representantes de pacientes. Cada documento sigue un calendario de unos 24–30 meses y pasa revisión externa antes de su publicación.

Mi primera participación fue en las Guías 2019 de taquicardias supraventriculares, que consolidaron la ablación como técnica de elección. En las Guías 2020 de FA se reforzó la atención integrada; la actualización 2024 adoptó el sistema CHA₂DS₂-VA.

El proyecto más especial fue liderar las Guías 2023 de Miocardiopatías, que unifican clínica, imagen y genética en un marco único. Su impacto ha sido tangible: reorganización de circuitos, cribado familiar, diagnóstico más rápido y homogeneización internacional. Ya se prepara una actualización para 2027.

Entre los retos destacan: llenar lagunas de evidencia, decidir cuándo incorporar innovaciones, garantizar equidad, mantener rigor crítico y dar protagonismo al paciente mediante indicadores de resultados reportados (PROMS).

¿Cómo se formulan las recomendaciones?

Se parte de preguntas clínicas priorizadas, se sintetiza la evidencia (ensayos, metaanálisis, registros) y se redactan las recomendaciones con clase y nivel de evidencia tras rondas de consenso, documentando abstenciones en caso de conflicto. En los últimos años, la ESC ha reforzado la transparencia y la gestión de intereses para proteger la independencia del proceso.

¿De qué manera estas guías han contribuido a mejorar la calidad asistencial del paciente y a orientar a los profesionales en la toma de decisiones clínicas?

El valor de una guía se mide en cambios reales de práctica y resultados. En FA, la guía 2024 consolida la atención integrada y los anticoagulantes orales directos como primera línea, salvo en válvulas mecánicas o estenosis mitral significativa. Adopta el sistema CHA₂DS₂-VA, que elimina el sexo como criterio aislado, y promueve el control temprano del ritmo, lo que ha generado rutas de acceso rápido y rediseños organizativos.

En miocardiopatías, la guía 2023 acorta la “odisea diagnóstica” con un proceso integral (clínica, ECG, laboratorio, imagen y genética) y criterios de derivación claros. Reconoce la genética como herramienta clínica estándar y amplía el cuidado a las familias.

La imagen permite decisiones más precisas sobre DAI y tratamiento, y los nuevos fármacos se posicionan como segunda línea cuando fallan los tratamientos clásicos.

Además, impulsa la equidad y la medición de calidad mediante indicadores, formación y redes europeas como ERN GUARD-Heart. Los registros EORP, GRASP o EuroHeart ayudan a medir la adherencia e implementar mejoras, garantizando atención segura y homogénea.

En suma, las guías traducen la evidencia en itinerarios claros, reducen la variabilidad y hacen evaluable la excelencia asistencial.

En el terreno de la innovación, ¿qué terapias o enfoques recientes destacaría como más disruptivos en el tratamiento de arritmias y cardiopatías genéticas?

En arritmias, los anticoagulantes orales directos revolucionaron la prevención del ictus. Los nuevos inhibidores del sistema de coagulación podrían mejorar la seguridad, aunque precisan confirmación en fase avanzada.
La energía de campo pulsado está transformando la ablación con procedimientos más rápidos y seguros. La inteligencia artificial personaliza las dianas terapéuticas, y técnicas como la cartografía no invasiva amplían las opciones. El enfoque pace-and-ablate con estimulación del sistema de conducción ofrece mejor control sintomático y menos disincronía.

En cardiopatías genéticas, los estudios genómicos y la integración de datos ómicos permiten descubrir nuevas rutas biológicas y mejorar la estratificación. Los modelos de riesgo incorporan el genotipo y la fibrosis para decidir el implante de DAI con mayor precisión.

Los nuevos fármacos han reducido síntomas y la necesidad de cirugía en MCHo. La terapia génica y la edición genética representan la frontera futura, aunque requieren validar seguridad, durabilidad y criterios éticos.

¿Cómo los avances en FANV y MCHo han mejorado la vida de los pacientes?

Hoy prevenimos mejor el ictus con menos sangrados y tratamientos más sencillos. Los nuevos anticoagulantes han eliminado la dependencia del control del INR y las restricciones. El control temprano del ritmo y las nuevas técnicas de ablación reducen ingresos y mejoran la capacidad funcional. Muchos pacientes refieren haber recuperado su normalidad diaria, viajar o hacer ejercicio sin miedo.

En MCHo, los nuevos tratamientos alivian disnea y fatiga, reducen el gradiente y pueden evitar la cirugía. Cuando esta es necesaria, la miectomía de precisión en centros de alto volumen ofrece mejores resultados. La estratificación moderna del riesgo permite implantar DAI solo cuando aporta beneficio, reduciendo ansiedad y complicaciones.
El cribado familiar y el consejo genético benefician a toda la familia, acortando diagnósticos y facilitando decisiones informadas.

En conjunto, los avances han desplazado el foco de “contener eventos” a mejorar la vida: menos ictus y sangrados en FANV; menos disnea y más autonomía en MCHo.

De cara al futuro, ¿qué áreas de investigación deberían priorizarse para seguir reduciendo el impacto de estas enfermedades en la población?

En FA, las prioridades son avanzar hacia una anticoagulación más segura y accesible con nuevos inhibidores y biomarcadores que identifiquen riesgo de sangrado o ictus. Se busca un control del ritmo más eficaz y universal, optimizando la ablación (especialmente la de campo pulsado) y validando su impacto clínico. También se requieren antiarrítmicos más seguros y ensayos que comparen estrategias combinadas.

La genética será clave para identificar variantes de riesgo y diseñar seguimientos más personalizados. El cribado inteligente —basado en riesgo y algoritmos de manejo predefinidos— debe demostrar beneficio neto y coste-efectividad.

En cardiopatías genéticas, se persigue un diagnóstico etiológico más preciso que integre herencia intermedia y riesgo poligénico. Es necesario refinar los modelos de riesgo y validar scores que integren clínica, imagen, datos eléctricos y genética. La estandarización de parámetros de imagen y el desarrollo de modelos 3D permitirán decisiones más personalizadas.

También debe estudiarse el impacto del ejercicio según genotipo y promover terapias dirigidas a la causa, incluidas las de modulación génica. La terapia génica y la edición genética deben avanzar con garantías éticas y de seguridad.
Finalmente, investigación, implementación y equidad deben avanzar unidas. La evidencia debe traducirse en itinerarios claros, indicadores comparables y redes coordinadas (CSUR, ERN Guard-Heart). Incorporar la perspectiva de género es esencial para evitar inequidades y sesgos diagnósticos.

Si ciencia, equidad y perspectiva de género avanzan alineadas, los resultados serán tangibles: decisiones más justas, acceso real y mejoras perceptibles para pacientes y familias.