Enfermedades raras, tenemos un plan

Sabías que en España más de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara.

Sabías que existen más de 7.000 enfermedades raras y que el 95 por ciento no tiene tratamiento.

Sabías que la última actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras data de 2014, hace ocho años.

Sabías que en 2021 un total de 129 medicamentos huérfanos contaban con el visto bueno de Europa, pero solo 56 tenían financiación en España.

Sabías que la espera para obtener financiación se demora, como media, 24 meses. Es decir, dos años…

No te asustes. Esto no es un trivial. Tampoco es un hilo de Twitter. Probablemente no conocías estos datos. Es normal. Los acaba de actualizar la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu). Y los he citado para evidenciar la necesidad de que las enfermedades raras, y su problemática, entren de manera definitiva en la agenda política y mediática; para que no solo sean noticia coincidiendo con su día mundial.

Por este motivo, cuando se aproxima la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, quiero proponerte un ejercicio de empatía, para ponerte en el lugar de estas personas. Ahora que está de moda, por ejemplo, el deporte inclusivo para integrar en un mismo equipo a personas con capacidades diferentes, imagina un día en la vida de una persona con una enfermedad rara. Imagina ir a una consulta sanitaria buscando una respuesta y venirte sin ella; esperando un diagnóstico y seguir sin él; ansiando un tratamiento que no termina de llegar; sabiendo que el centro sanitario con mejores conocimientos sobre tu patología está a cientos de kilómetros de tu casa; buscando un colegio adaptado para tus hijos sin encontrarlo; buscando un trabajo sin que te cierren las puertas cuando hablas de tu enfermedad… Imagina no solo un año, sino toda una vida…

Al menos, comienza a generarse la sensibilidad de que estamos ante un problema que nos atañe a todos. A finales de 2021, Naciones Unidas, más de tres cuartos de siglo después de su fundación, aprobó, por primera vez en su historia, una resolución instando a abordar las necesidades de las personas con enfermedades raras, algo esencial para avanzar en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible, que incluye el acceso a la educación y al trabajo decente, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la inclusión de las personas que viven con una enfermedad rara en la sociedad.

Es una resolución histórica e innovadora. Y la buena noticia es que España fue uno de los principales promotores. El desafío es hacerla realidad en nuestro país. Pasar de la palabra a los hechos. Para ello es necesario un plan. Y nosotros, desde Sobi, lo tenemos. En 2020 comenzamos a trabajar en la humanización de las enfermedades raras. El medio para lograr este objetivo es la personalización del tratamiento de cada paciente, con medidas concretas para mejorar sus cuidados y, en consecuencia, su vida. Este es el camino. En Sobi, lo hemos trazado con el documento "33 propuestas para mejorar la atención, cuidado y calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras", que acabamos de presentar.