Sanidad destaca el papel de los CSUR en el día de las enfermedades raras

El consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Jesús Sánchez Martos, ha participado este lunes en el Encuentro con niños con osteogénesis imperfecta organizado por el Hospital Universitario de Getafe, con  motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La sanidad madrileña cuenta con 28 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) a nivel nacional, enfocados a la atención de varios grupos de enfermedades poco frecuentes.
 
La Comunidad de Madrid está trabajando en el Plan de Mejora de la Atención Sanitaria para Personas con Enfermedades poco Frecuentes desde el pasado año y hasta el 2020, en el que se abordan ocho líneas estratégicas que recogen  las demandas planteadas por las asociaciones y federaciones de pacientes.
 
Se  trata de un plan que incide en la mejora de la prevención de este tipo de enfermedades, en el diagnóstico precoz y el asesoramiento genético, así como  facilitar el acceso a las terapias, el fomento de la investigación y la formación de  los profesionales. Las enfermedades poco frecuentes afectan a más de 400.000 personas en la Comunidad de Madrid.
 
Durante el encuentro, en el que han participado pacientes, familiares,  asociaciones y profesionales sanitarios, el consejero de Sanidad ha conocido de primera mano cómo es la vida con osteogénesis imperfecta, una enfermedad que provoca fragilidad ósea y fracturas muy frecuentes ante mínimos traumatismos. 
 
Paula, de 13 años; Juan, también de 13; y Carla, de 7 años, pacientes del  Hospital, han explicado a los asistentes cómo afrontan su vida diaria y sus actividades en familia, con amigos y en el colegio. El acto ha contado asimismo con la participación de las asociaciones Ahuce y Amoi, que agrupan a familiares y pacientes, que han demandado una mayor concienciación y visibilidad social de los afectados. 
 
El Hospital, que trata a niños con osteogénesis imperfecta desde los años 90, cuenta con una Unidad Multidisciplinar formada por profesionales de los servicios de Pediatría, Traumatología, Radiología, Anestesiología, Cardiología, Endocrinología, Neumología, Genética, Otorrinolaringología y Oftalmología y Rehabilitación, con un amplio conocimiento de la enfermedad.
 
Casi 100 niños atenididos
 
La Unidad de Osteogénesis Imperfecta atiende en la actualidad a 96 pacientes  pediátricos, de los cuales 60 reciben tratamiento farmacológico y el resto están  en seguimiento de las diversas manifestaciones de la enfermedad. 
 
Hoy día no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, por lo que las  opciones farmacológicas autorizadas para el tratamiento tienen como objetivo  principal incrementar la masa ósea mediante la disminución del mecanismo de  destrucción del hueso (actividad osteoclástica).
 
Desde que se autorizaron estos fármacos en 2000 hasta la actualidad, se han administrado más de 2.200 ciclos  de tratamiento a niños con osteogénesis imperfecta. El tratamiento quirúrgico de estos pacientes se basa en el empleo de clavo intramedular telescópico para “enderezar” los huesos, ya que van creciendo al  ritmo del niño, evitando fracturas y permitiendo recuperar precozmente la  movilidad.
 
Una vez finalizado el crecimiento, en la adolescencia los pacientes pasan a la  Unidad de Osteogénesis de adultos donde continúan los seguimientos y se reevalúa periódicamente la necesidad de prorrogar el tratamiento farmacológico.  Entre los años 2005 y 2017 han sido atendidos 90 pacientes adultos, de los que  18 procedían del Hospital y el resto (72) no había recibido tratamiento con anterioridad.