Centros especializados y datos, 'arma' europea para las enfermedades raras

El mes de diciembre arrancará con una nueva reunión del Comité de Salud Pública (SANT), donde, junto a la votación del informe sobre los Aspectos de Salud Pública de la Biotecnología y las Ciencias de la Vida, las enfermedades raras serán uno de los temas centrales. Joke Wuyts y Annabelle Calomme, de Sciensano, presentarán el análisis de los resultados y las conclusiones más relevantes de, en las que participaron más de 4.000 personas, de las cuales más del 20 por ciento eran profesionales de la salud. Entre los principales problemas que ellos identificaron se encuentran la falta de investigación, financiación e inversiones (62,3 por ciento); el diagnóstico retrasado e ineficiente (76,9 por ciento considera que no es rápido ni eficiente); la población limitada de pacientes (29,1 por ciento); la falta de tratamientos adecuados (27 por ciento) y la escasa conciencia sobre la enfermedad. Los expertos también señalaron algunas necesidades de mejora en la atención y gestión de estas patologías, tales como los centros especializados o los registros de datos.

Falta de tratamiento y desigualdad en las enfermedades raras

De la consulta pública europea sobre enfermedades raras se extraen varias conclusiones clave. En primer lugar, el diagnóstico sigue siendo un desafío importante: un 29,2 por ciento de los más de 2.600 pacientes participantes tardó más de cinco años en recibir un diagnóstico. En cuanto al tratamiento, la falta de opciones y el acceso limitado a los disponibles son dos de las barreras más relevantes, ya que casi la mitad de los pacientes (47,6 por ciento) no dispone de un tratamiento adecuado. Asimismo, se hace evidente la necesidad de reducir las desigualdades entre las regiones de la Unión Europea mediante la armonización de procedimientos. Con ello, el objetivo es garantizar que todos los pacientes tengan acceso a pruebas de detección, diagnóstico, atención y tratamiento.

Sin embargo, la investigación y la financiación siguen siendo los principales desafíos en el abordaje de las enfermedades raras en Europa. La falta de inversión en proyectos y recursos fue señalada como un problema clave, y se propone que la Unión Europea pueda liderar el impulso mediante el financiamiento de redes especializadas y la coordinación legislativa entre Estados miembros. Casi la mitad de los participantes (49,6 por ciento) reclamó un aumento de la financiación para mejorar diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Asimismo, los registros médicos y el intercambio de datos se consideran fundamentales, aunque es necesario reducir barreras legislativas como las del GDPR y garantizar recursos para la colaboración transfronteriza. De igual modo, la inclusión social sigue siendo un reto: más de la mitad de los pacientes encuestados aseguró haber sido víctima de algún tipo de discriminación.

Plan Europeo para el abordaje de las enfermedades raras

Por otra parte, se ha confirmado la importancia de desarrollar un Plan Europeo integral y de alentar a los Estados miembros a renovar sus planes de acción nacionales en materia de enfermedades raras. Para ello, se deben fortalecer las Redes Europeas de Referencia (ERNs) para ampliar su alcance e impacto, incluyendo actividades de sensibilización, educación e investigación. Asimismo, el informe de la consulta muestra la necesidad de reforzar la colaboración entre especialistas, centros, países y sectores, incluyendo asociaciones público-privadas.

En este contexto, los profesionales de la salud destacaron que, entre los recursos disponibles para abordar las enfermedades raras, los centros especializados y las redes son los más útiles, según el 68,3 por ciento de los encuestados. No obstante, casi la mitad (48,8 por ciento) consideró que aún requieren mejoras. Los registros y bases de datos de enfermedades raras también fueron valorados positivamente por el 50,8 por ciento de los participantes, aunque más de la mitad (53,9 por ciento) opinó que necesitan perfeccionarse. En la misma línea, los equipos de atención multidisciplinares recibieron una valoración positiva por parte del 50,8 por ciento de los profesionales, aunque un 41,2 por ciento señaló que aún se debe trabajar para garantizar una atención más eficiente y coordinada.