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Los síntomas del TDAH a veces enmascaran patología genética

Como el síndrome del cromosoma X frágil o el de Willians

El pediatra Alfonso Amado está especializado en detectar alteraciones genéticas.
Los síntomas del TDAH a veces enmascaran patología genética
Miércoles, 21 de diciembre de 2016, a las 10:20
Los síntomas característicos del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) no deberían dejar pasar por alto una enfermedad neurológica subyacente de origen genético, según ha advertido el especialista de la Unidad de Neuropediatría del Complejo Hospitalario de Vigo Alfonso Amado durante un foro celebrado en el Clínico San Carlos de Madrid.

Según ha precisado Amado, el TDAH se incluye dentro de los trastornos del neurodesarrollo conforme a la clasificación del DSM-V (el manual diagnóstico de patología mental que edita la Asociación Americana de Psiquiatría –APA, por sus siglas en inglés–). Pero su sintomatología característica a veces aparece en forma de manifestaciones secundarias a infecciones congénitas, exposición a drogas y alcohol, deficiencias nutricionales o carga genética predisponente.

Entre estos últimos casos, el pediatra ha citado, entre otros, el síndrome del X frágil, a veces asociado a déficit intelectual y cuya sintomatología resulta muy similar al TDAH.

Para identificar las enfermedades de causa genética existe una prueba de laboratorio llamada Array-CGH (en el hospital de Vigo se han efectuado 600 pruebas de esta índole) que está indicada solamente en algunos casos de sospecha de TDAH, aquéllos que reúnan requisitos como la presencia de antecedentes familiares de patología neurológica, por ejemplo.

“Existen factores como la prematuridad, las alteraciones antropométricas, las dismorfias faciales o las anomalías congénitas que permiten dar con un 20 por ciento de pacientes con alteraciones genéticas”, ha explicado.

En todo caso, “se puede tratar la sintomatología TDAH con independencia de  la alteración genética subyacente, si es que la hay”, ha apostillado.

“Si conseguimos identificar fenotipos característicos, como el síndrome de Willians, habremos dado un gran paso”, ha explicado. Amado ha descrito la fisonomía de este síndrome y algunos de sus rasgos característicos como, por ejemplo, la incapacidad de ver las cosas en su conjunto (por ejemplo, los niños que lo padecen dibujan un elefante por elementos separados en lugar del animal entero).

Amado también ha alertado del síndrome de alcohol fetal y de su elevada incidencia en niños adoptados procedentes de países del Este. Asimismo, ha mencionado las crisis de ausencia asociadas a la epilepsia porque “siempre se asocian al TDAH”.

¿Existen conductas específicas debidas a la carga genética?

Para hacer más divulgativa la exposición, el neuropediatra ha contado como anécdota la existencia de un síndrome autodominante autosómico (Achoo) que impele a estornudar de forma repetida. O bien el temblor del mentón también de herencia autosómica dominante.

“Los genes también explican, a veces, la conducta; nada que ver con la evidencia disponible en el TDAH, eso sí”, ha aclarado.