Un 14 por ciento de los niños lleva en el gen CFH una variante protectora que les protege

Hay niños genéticamente resistentes a la enfermedad meningocócica
Federico Martinón, jefe de Pediatría Clínica, Infectológica y Traslacional.


4 nov. 2016 13:40H
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Un estudio dirigido desde Santiago de Compostela demuestra que hay niños genéticamente resistentes a la enfermedad meningocócica, la meningitis más temida. Los investigadores del Grupo Genvip del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago han comprobado que el gen CFH juega un papel central en los mecanismos invasivos relacionados con la enfermedad meningocócica.

El estudio, publicado en la revista Scientific Reports del grupo Nature, ha sido coordinado por Federico Martinón, jefe de Pediatría Clínica, Infectológica y Traslacional del Área Asistencial de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago, y Antonio Salas, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela. Además, ha contado con la participación de más de 20 hospitales españoles, con financiación tanto por parte del Instituto Carlos III (programa FIS) como de la Unión Europea (7º programa marco).

Este proyecto aborda el estudio de los factores genéticos que subyacen a la enfermedad meningocócica, la principal causa de muerte por meningitis y sepsis bacteriana fatal en el mundo occidental, a pesar de un diagnóstico y tratamiento correcto. “Su distribución es universal y su epidemiología es dinámica e impredecible, sucediendo en personas por lo demás sanas. La infección es frecuentemente devastadora, implicando graves secuelas o hasta la muerte del paciente”, señalan desde el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago.

El estudio muestra como hasta un 14 por ciento de los niños lleva en el gen CFH una variante protectora que hace que sea un 60 por ciento menos probable que tengan esta enfermedad que el resto, según ha apuntado Martinón. La investigación aporta la evidencia estadística más convincente sobre el papel de la variación genética en los humanos en la susceptibilidad a la enfermedad meningocócica.

La variación genética del huésped, según han concretado Martinón, “puede decantar la infección del meningococo hacia una situación de portador asintomático o hacia una situación de enfermedad invasiva mortal”. El trabajo es una continuación de un estudio previo realizado por el mimo grupo y publicado en Nature Genetics, donde ya se apuntaba a esta región genómica como presuntamente asociada con la enfermedad meningocócica.
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