Investigadores del IRB Barcelona buscan identificar nuevos genes a través de la ascendencia africana y asiática

Los genes hereditarios abren la puerta a detectar más tipos de cáncer
Fran Supek, jefe del Laboratorio de Genome Data Science del IRB Barcelona.


18 ago 2022. 10.00H
SE LEE EN 4 minutos
El nexo entre los genes hereditarios y una mayor probabilidad de sufrir cáncer es la base de un estudio realizado en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona). Tras analizar a 11.000 pacientes europeos y verificar que 42 genes predisponen a los individuos con un mayor número de mutaciones que se correlacionan con la probabilidad de desarrollar cáncer, el próximo paso de los investigadores es ampliar el conjunto de pacientes, cubrir más tipos de cáncer e introducir a personas de ascendencia asiática y africana.

Pese a que por ahora se han identificado 42 genes, el jefe del Laboratorio de Genome Data Science del IRB Barcelona, Fran Supek, afirma en Redacción Médica que “es muy probable que se puedan descubrir genes adicionales siempre que se analicen más datos de secuenciación sobre el genoma. Existen evidencias de que los genes recién descubiertos están implicados en el cáncer. Por ejemplo, podrían explicar algunos de los casos de cáncer familiar que no tienen un gen causal conocido; sin embargo, esto queda por demostrar en estudios futuros”.


"Existen evidencias de que los genes recién descubiertos están implicados en el cáncer"



Los genes identificados en el estudio liderado por Supek y que han sido publicados en la revista Nature Communications son relevantes para varios tipos de cáncer, “especialmente para el de piel, próstata y ovario. Sin embargo, creemos que probablemente se deba a que tenemos más datos disponibles para estos tipos de cáncer que para otros menos conocidos. Seguramente en estudios futuros encontraremos genes más relevantes para el estómago, riñón o pulmón. Posiblemente, un solo gen podría aumentar el riesgo de varios tipos de cáncer a la vez, como es el caso de los genes BRCA1 o BRCA2”.

Estas dos variantes heredadas que aumentan la inestabilidad genómica “a menudo aparecen en un inicio temprano del cáncer. Lo más probable es que el mecanismo de estos genes predispone a la inestabilidad genómica, aumentando la tasa de generar mutaciones y así disminuir el tiempo necesario para acumularlas”, concluye el investigador.

Programas de prevención para detectar el cáncer en edades tempranas


El IRB Barcelona está analizando programas de prevención personalizados para detectar estas enfermedades en sus estadios más tempranos, y el primer paso para lograrlo es predecir los efectos generados por las mutaciones. “Se puede analizar la secuencia del genoma de un individuo para comprobar si ha heredado variantes en uno de los 42 genes ya identificados. Esto puede predecir un mayor riesgo de cáncer de cada individuo. Esta evidencia genómica debería dar prioridad a esos individuos en programas de detección o prevención del cáncer. Por ejemplo, la detección podría iniciarse en una edad más temprana. Un factor de complicación es que a menudo es difícil decir si una variante heredada en un el gen dado tiene algún efecto o no. No todas las variantes en los 42 genes causarán riesgo de cáncer. De hecho, pensamos que muchas de las variantes serían inofensivas. Por lo tanto, se deben realizar más estudios sobre predecir si las mutaciones tienen un efecto”, confirma Supek.


"Se pueden identificar nuevos genes relevantes y distintos con la ascendencia asiática y africana"



El siguiente paso que está cerca de iniciarse por parte de los investigadores es aumentar el conjunto de pacientes para lograr nuevos genes y cubrir más tipos de cáncer, abriendo el abanico más allá del Viejo Continente, tal y como corrobora Supek: “La ascendencia asiática y africana aún no la hemos estudiado y se pueden identificar nuevos genes relevantes distintos a los pacientes de ascendencia europea”.

La genómica ofrece hoy en día una oportunidad de oro para dar un paso más acerca de los síndromes investigados que producen cáncer. En palabras del propio investigador de IRB Barcelona, “vale la pena mencionar que nuestro estudio propone genes adicionales que probablemente estén involucrados en la irrupción del síndrome de Lynch y en el síndrome BRCA1/2”.
Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.