Un 90% de pacientes con enfermedades raras no tiene tratamiento específico

Se estima que al menos un 45 por ciento de ellas tienen un origen neurológico

Jorge Matías-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Un 90% de pacientes con enfermedades raras no tiene tratamiento específico
mié 27 febrero 2019. 10.50H
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8 por ciento de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas así.

Se denominan "raras" por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. En España se calcula que unos tres millones de personas padecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común.

“Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz –más del 50 por ciento se manifiestan en menores de dos años-, en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad.

Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso, explica Jorge Matías-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Se estima que al menos un 45 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen 

Entre el 6 y el 8% de la población padece una enfermedad "rara"


neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80 por ciento- y, en aquellas que no lo son, más del 50 por ciento presentan manifestaciones neurológicas.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, los genes  responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50 por ciento de los casos. "Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos", señala Jorge Matías-Guiu.

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20 por ciento de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50 por ciento de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10 por ciento cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

"Desde la SEN consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad", destaca Jorge Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, que el 65 por ciento son graves e 

De las 7.000 enfermedades raras, todavía hay 3.000 sin una patogénesis molecular definida


invalidantes y en casi un 50 por ciento de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios.

"Se hace pues necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades raras han de ser cubiertas en distintos ámbitos profesionales, sanitarios y no sanitarios", señala Jorge Matías-Guiu. Porque, en este momento, el 75 por ciento de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80 por ciento discapacidad física y/o emocional y el 50 por ciento de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.

"Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detección precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético", concluye Jorge Matías-Guiu.
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