"Conocíamos sin saberlo la causa de alzhéimer en un 20% de los casos"

Una investigación dirigida por el Hospital Sant Pau de Barcelona demuestra la existencia de una forma genética de alzhéimer que hasta ahora no estaba reconocida como una causa de la enfermedad. Juan Fortea, neurólogo y primer autor de la investigación, afirma en Redacción Médica que “pese a que el gen se conocía hace más de 30 años, no se sabía que se trataba de una causa de la enfermedad, y no de un factor de riesgo, como se pensaba hasta ahora”. Además, el especialista remarca que gracias a la suma  de seis cohortes conformadas por más de 10.000 pacientes se ha logrado reinterpretar los resultados actuales: “Conocíamos aún sin saberlo la causa de la enfermedad de Alzhéimer en un 20 por ciento de los casos, y no en menos de un 1 por ciento”.

Gracias a la reinterpretación de la arquitectura genética del alzhéimer, la investigación publicada en el Nature Medicine defiende que la variante APOE4 del gen APOE “es una causa genética de la enfermedad. Se ha demostrado que, si se tiene APOE4, se desarrollará seguro la biología del alzhéimer”.

En caso de tener una copia de la variante APOE4, como ocurre en alrededor del 20 por ciento de la sociedad de ascendencia europea, aumenta el riesgo de desarrollar alzhéimer. En caso de tener dos copias, el especialista destaca que el proceso de alzhéimer “se adelanta nueve años en relación a los casos esporádicos no hereditarios. Los síntomas se inician a los 65 años de media, nueve antes que con las formas no hereditarias de alzhéimer”.

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"Se ha demostrado que si se tiene APOE4, se desarrollará seguro la biología del alzhéimer"

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El especialista señala que entre el 15 y el 20 por ciento de todos los casos de alzhéimer “son sufridos por personas que cuentan con dos copias de la variante APOE4”. Ante estos datos, sería posible heredar el trastorno sin sufrir antecedentes familiares.

Una cohorte antes inasumible logra dar un paso de gigante

 
El hecho de que actualmente la investigación sea más cooperativa ha permitido, según Fortea, reunir una serie de cohortes que antes era prácticamente imposible de analizar. Gracias al análisis de datos públicos de un total de 13.336 pacientes de seis cohortes distintas, el neurólogo relata que “se ha conseguido un estudio tremendamente exhaustivo que ha permitido ver los resultados desde otro punto de vista”. Para Fortea era imposible realizar una estadística con tan pocos pacientes, por lo que “tener una cohorte tan grande ha permitido reinterpretarlo todo”.

La investigación realizada por el hospital catalán no acaba aquí, ya que Fortea está dispuesto a seguir conociendo con más detalles la enfermedad: “Los estudios tienen que seguir avanzando mirando a través del prisma del Síndrome de Down. Esta enfermedad puede dar pistas sobre cómo interpretar el alzhéimer y entender mejor esta enfermedad”.

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"El Síndrome de Down puede dar pistas sobre cómo interpretar el alzhéimer y entender mejor la enfermedad"

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La principal respuesta que busca la población hoy en día no es el riesgo de tener a nivel biológico la enfermedad de Alzhéimer, sino que para Fortea la verdadera pregunta es “si se va a sufrir o no demencia. Este riesgo no se conoce y el estudio no analiza este riesgo por el tipo de cohorte y el análisis realizado”. Para poder seguir avanzando en esta línea, el neurólogo es partidario de “identificar a esta población a través de ensayos preventivos, tal y como ahora también se realizan con personas con Síndrome de Down”.