Rol de Interna en 3 tipos de fiebre con epigenética, mutación y fenotipos

La Medicina Interna ha ido cobrando protagonismo con el paso de los años a la hora de abordar ciertas enfermedades, llegando incluso a tener un rol crucial en la toma de decisiones. Durante la XVI Reunión Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), se han analizado diferentes patologías donde esta especialidad cobra especial relevancia, como es la fiebre mediterráne​a familiar, la aftosis y el Síndrome de Fiebre Recurrente no Diferenciada (Surf), para evitar confusiones y asegurarse un buen abordaje y diagnóstico en el paciente.

Con respecto a la fiebre mediterránea familiar, Ángel Robles, internista del Hospital La Paz, ha explicado que “es una patología famosa dentro de las autoinflamatorias. Se identificó en 1997 y llega a provocar al paciente fiebre, artritis, dolor torácico, mialgias y malestar general. Existen una gran cantidad de mutaciones que se conocen de la proteína que provoca esta enfermedad”.

Aún así, el especialista ha asegurado que “no todas de ellas producen una expresión clínica igual, por lo que se ha visto pacientes que tienen una sintomatología distinta. Existen modulares en estas mutaciones que se deben tener en cuenta a la hora de abordar esta patología”.

Por otra parte, Robles ha confirmado que a esta patología se la cataloga como mediterránea debido a que “tiene mucha relación con las poblaciones cercanas a este mar. Existen factores epigenéticos al respecto, y existe una relación de genotipo y fenotipo clara”. El facultativo ha defendido que esta enfermedad “no es simplemente recesiva, por lo que se necesita tener en cuenta la clínica y la genética, ya que permite estratificar el riesgo”.

Un caso complejo para el internista

Verónica Gómez-Caverzaschi, internista del Hospital Clínic, ha analizado un caso de una paciente de 36 años con aftosis y fiebre de repetición desde la infancia: “Se trata de una mujer que sufre herpes labial recurrente desde los 21 años. No tomaba ningún tratamiento de forma habitual, y en la primera infancia sufrió brotes de fiebre elevada cada 20 o 30 días”.

Como antecedentes familiares, la especialista ha descrito que la paciente “tenía una hermana de 40 años con episodios recurrentes de amigdalitis y adenopatías desde la infancia. Se solicitaron pruebas complementarias, como una analítica, sedimento de orina, estudio microbiológico y un estudio de autoinmunidad”.

Tras analizar los resultados de todas estas pruebas, el diagnóstico viró hacia dos potenciales enfermedades: el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (Hids) y la enfermedad autoinflamatoria benigna infantil. En este sentido, Gómez-Caverzaschi ha analizado las similitudes y diferencias de ambas patologías, y ha explicado que “siempre que haya una paciente de estas características, se debe pensar en dos enfermedades autoinflamatorias, como el síndrome Rela y la haploinsuficiencia A20”.

Finalmente, se identificó que la enfermedad que sufría la paciente era el síndrome de Hids, “una patología autoinflamatoria muy poco frecuente causada por mutaciones en el gen MVK. El diagnóstico es dificultoso debido a la similitud con otras enfermedades, como el síndrome Pfapa”.

Surf: ¿Un cajón de sastre?

La última enfermedad que se ha debatido en la sesión ha sido la de Surf, y ha sido analizada por Andrés González García, internista del Hospital Universitario Ramón y Cajal: “Se trata de fiebres recurrentes severas, una elevación masiva de reactantes de fase aguda y síntomas sistémicos debilitantes, como es el dolor abdominal y en las extremidades. La sufren los pacientes pediátricos”.

La realidad que ha descrito González García es que “hasta el 40 por ciento de los pacientes adultos que consultan por sospecha de enfermedad autoinflamatoria quedan sin diagnóstico genético confirmatorio”. Debido a ello, el proceso diagnóstico que se debe emplear en este tipo de pacientes es de “exclusión etiológica, causas más prevalentes como infección y hacer un estudio genético”.

En el Surf pediátrico, el especialista ha remarcado que “hay agrupaciones de pacientes que tienen un fenotipo concreto, otro más articular y hasta un tercero con afectación abdominal. Aquí se puede aventurar si hay una enfermedad inflamatoria indiferenciada”. Así pues, “juntando la clínica y los hallazgos de estas pruebas, se podrá ofrecer un tratamiento y conocer mucho mejor la enfermedad”.