"Seguiremos el camino adecuado para afrontar las enfermedades minoritarias"

La XII Reunión de Enfermedades Minoritarias celebrada en Ibiza ha permitido conocer todos los avances, novedades y abordajes más recientes que se están realizando en algunas de las patologías más características dentro de este grupo. Por otra parte, se ha destacado el importante papel que ostenta el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) para poder acceder a las redes europeas que tratan las enfermedades minoritarias, y también se ha querido destacar algunas de las enfermedades lisosomales más diagnosticadas.

Uno de los principales protagonistas de estas reuniones y que ha participado activamente en su elaboración es Antoni Riera-Mestre, miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitari Bellvitge-Idibell​ y coordinador del Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI): "Somos muchos los que seguimos este camino para encontrar soluciones ante las enfermedades minoritarias. No nos podemos olvidar de los grupos de trabajo, que son la fuerza de todo esto. Estoy convencido que seguiremos la vía adecuada para alcanzar los objetivos propuestos".

Ramon Canet, internista del Hospital Can Misses de Ibiza, ha querido agradecer la labor realizada por Riera-Mestre a lo largo de estos últimos años como coordinador, además de valorar "la capacidad de realizar actividades científicas con una alta calidad, como ha sido la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias. Agradezco también a Riera-Mestre que se haya acordado de su isla de origen para celebrar estas charlas".

Finalmente, Teresa Bosch, integrante del Servicio de Medicina Interna en el Hospital Son Espases de Palma de Mallorca, ha querido dar "gracias a todos los asistentes, hemos aprendido mucho, hay ilusión para poner en práctica a nuestros pacientes, que son el objetivo final".

El Ciberer, un aliado frente a las enfermedades minoritarias

Una de las personalidades más importantes y que ha llegado a participar en esta reunión es el director del Ciberer, Pablo Lapunzina. Riera-Mestre afirmó en Redacción Médica que "el Ciber nos tiene que conocer como grupo para ver la potencia que existe en nuestro país de médicos que estamos especializados e interesados en estas enfermedades", y Lapunzina dejó claro durante la conferencia magistral su postura sobre la investigación de enfermedades minoritarias en España: "Hemos hecho un esfuerzo enorme para poder aumentar la financiación para los proyectos de terapias. Es un compromiso hacia el objetivo marcado, que es poder contribuir a esos mil tratamientos que la comunidad internacional pretende para el año 2027 para personas con enfermedades raras".

Además, el director del Ciberer animó a todos los presentes a que se unieran al Proyecto Impact, herramienta que ya está en marcha y que cuenta con el elemento genómico, cohortes coordinadas y el estudio y análisis de los datos recopilados.