Clínicos y básicos hallan una mutación asociada al enfisema pulmonar

Redacción. Madrid
Clínicos y científicos básicos han descubierto una mutación genética asociada al enfisema pulmonar grave, hallazgo que predispone a la comunidad internacional a encontrar un remedio a largo plazo para prevenir o controlar la enfermedad. La investigación ha sido publicada en la revista Respiratory Research y la han desarrollado, de forma conjunta, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ), el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), y el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina (Redaat).

Pikar de Lucas, presidenta de la Separ.

Los clínicos e investigadores han descubierto esta nueva mutación genética asociada al déficit genético de alfa-1 antitripsina, que ocasiona enfisema pulmonar grave, y la han denominado QOMadrid. Sus resultados han sido descritos en el trabajo “Severa alpha-1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QOMadrid”, recién publicado en la revista Respiratory Research, y, por ahora, es el único caso descrito en el mundo.

Esta nueva mutación genética y su relación con el desarrollo de enfisema han sido detectadas gracias a la estrecha colaboración entre ambos grupos. “Para avanzar en el conocimiento de enfermedades respiratorias minoritarias, como es el déficit de alfa-1 anti tripsina, es clave generar sinergias entre neumólogos, instituciones públicas de investigación y sociedades científicas”, ha declarado Pilar de Lucas, presidenta de la Serpa. Desde su punto de vista, “la creación de redes de expertos que comparten su experiencia y potencian nuevos experimentos permite aunar exitosamente científicos españoles de primer nivel que colaboran con investigadores clínicos, con el único objetivo de repercutir positivamente en la calidad de vida de los pacientes afectados”.

Portador de dos mutaciones

La nueva mutación genética detectada impide la producción de la proteína en el hígado por lo que el paciente carece de alfa-1 anti tripsina en su sangre y pulmones. “Los resultados obtenidos de la investigación confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada Somarrad, sino porque también es portador de la mutación Soporto descrita previamente”, ha declarado Martínez Delgado, genetista del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

La proteína alfa-1 anti tripsina se genera en el hígado, y tiene como función principal proteger el hígado y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o por irritantes inhalados, tales como el humo del tabaco y la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas, y de humo doméstico de combustión de biomasas. Así pues, la ausencia de dicha proteína provoca en el individuo una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos, hecho que conlleva el desarrollo de enfisema pulmonar grave.

“Para complementar los avances generados por la investigación integrada con instituciones y sociedades científicas, sigue siendo de vital importancia la realización de acciones de concienciación entre la población con la finalidad de dar a conocer los hábitos de vida más favorables para mantener una salud respiratoria saludable y evitar complicaciones, sobre todo en casos de riesgo como son los pacientes que sufren déficit de alfa-1-antitripsina”, ha explicado María Teresa Martínez, neumóloga del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Análisis de una familia

Para realizar el estudio se analizó a una familia con deficiencia grave de la proteína alfa-1 anti tripsina para conseguir el diagnóstico genético. “Los resultados obtenidos concluyen que encontrar mutaciones en las regiones no codificantes del gen de esta proteína resalta la importancia que las regiones reguladores podrían tener la enfermedad. Es decir, que las regiones reguladoras deben ser consideradas seriamente en los casos discordantes con deficiencia severa de alfa-1 anti tripsina, donde no se encontraron mutaciones codificantes”, precisa Martínez Delgado.