Redacción Médica
17 de julio de 2018 | Actualizado: Martes a las 15:50

Nace el primer niño varón libre de inmunodeficiencia combinada severa en la Fundación Jiménez Díaz

La enfermedad hereditaria conocida como “síndrome del niño burbuja” se suele acompañar de graves infecciones que en muchos casos resultan fatales

Lunes, 25 de febrero de 2013, a las 11:42

Redacción. Madrid
La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de inmunodeficiencia combinada severa gracias al diagnóstico genético pre-implantacional (DGP), una técnica de reproducción asistida que este centro incluye en su cartera de servicios del Sistema Público, de forma única en la comunidad y desde hace casi un par de décadas.

Juan Antonio Álvaro de la Parra, gerente de la Fundación Jiménez Díaz.

En este primer caso se han analizado todos los embriones y ha sido posible conocer cuáles eran sanos y cuáles enfermos, independientemente de su sexo. Para dicho estudio de los embriones generados en un ciclo de fecundación in vitro se ha utilizado la técnica conocida como Reacción en Cadena de la Polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del embrión. Con esta técnica de DGP, los embriones son diagnosticados antes de llegar al útero de la madre.

De forma conjunta, la Unidad de Reproducción Asistida y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz han conseguido ya numerosos nacimientos que liberan a las familias portadoras de graves enfermedades transmisibles.

El Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa, también conocido como “síndrome del niño burbuja”, se debe a un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los niños antes de los 2 años de vida, debido mayoritariamente a infecciones.

Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad y los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida, incluyendo numerosas y graves infecciones de alto riesgo que no suelen responder a tratamientos farmacológicos (neumonía, meningitis, infecciones de la piel, hígado…). El único tratamiento posible a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.