Alianza estratégica contra las enfermedades raras

Redacción. Madrid
El programa Enfermedades Raras sin Diagnóstico (SpainUDP) ha recibido un impulso tras la firma de un convenio entre el Instituto Carlos III de Salud y la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Huphm) de Madrid. Se trata de un pacto que permitirá el ingreso de pacientes en este centro y su tratamiento por parte los profesionales del hospital y los del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER).

María Codesido, gerente del Hospital Puerta de Hierro, y Jesús Fernández, director general del Instituto de Salud Carlos III.

Este convenio señala que el IIER centralizará la entrega de datos, cribando la información y actualizando los datos con arreglos a los criterios de la red internacional. No obstante, aquellos casos que requieran unas pruebas más específicas serán incluidos en un estudio de la enfermedad más profundo y consensuado entre profesionales de ambas instituciones.

Además,  este modelo de actuación puede ser ampliado con todos aquellos centros que quieran sumarse al proyecto en el futuro y es similar al que se desarrolla en los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos.

Hasta el momento, el programa SpainUDP se ha llevado a cabo durante más de dos años, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) a través de su Sistema de Información (SIO), en coordinación a proyectos europeos del VII Programa de Trabajo de la UE, como RDCONNECT y más recientemente con la Red Internacional de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico, red liderada por los Institutos Nacionales de la Salud (INS) de los EEUU en colaboración con diversos centros e instituciones de países europeos.

Con este tipo de colaboraciones abiertas a todo aquellos centros que quieran sumarse al proyecto, el IIER completa el conjunto de actuaciones estratégicas, que comprenden el Registro de Enfermedades Raras (SpainRDR), el Biobanco Nacional de Enfermedares Raras (BioNER) y la Base de Datos de Mutaciones de Línea Germinal (SpainMDB). Todas ellas van encaminadas a la mejora del diagnóstico de las Enfermedades Raras y a la ayuda para los profesionales clínicos e investigadores de este tipo de patologías.

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