Valdecilla estandariza el manejo de colestásicas a nivel mundial

El Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y su Instituto de Investigación (Idival) han liderado la elaboración de las nuevas guías de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hepáticas colestásicas en población adulta y pediátrica, publicadas recientemente en la revista Gastroenterología y Hepatología. Así lo afirma Álvaro Díaz-González, investigador del grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Enfermedades Digestivas del Idival, que ha señalado en Redacción Médica que en "alrededor del 40 por ciento de los pacientes no se evalúa adecuadamente la presencia de síntomas que pueden ser incapacitantes, como son el picor o la fatiga", por ejemplo en colangitis biliar primaria. Mientras, en las enfermedades ultrarraras o genéticas, "la variabilidad es todavía más marcada".

"Frente a enfoques más fragmentados, el documento ofrece un marco continuo que ayuda a homogeneizar criterios de diagnóstico, seguimiento y tratamiento, y a reducir la variabilidad en la práctica clínica", dice Díaz-González. Por lo tanto, se trata de un documento pionero a nivel mundial que unifica, por primera vez, las recomendaciones para todo el espectro de estas patologías en España.

El objetivo es "mejorar la continuidad asistencial en la transición de Pediatría a Medicina de adultos y reducir la variabilidad en la práctica clínica, además de dar mayor visibilidad a estas enfermedades". Además, "al estar redactada en inglés y basada en la evidencia disponible más actualizada, facilita su difusión y su posible adaptación a otros entornos". "En conjunto, refuerza la visibilidad de estas enfermedades minoritarias y contribuye a mejorar la atención de los pacientes", asegura.

El facultativo defiende que "España es un referente en la hepatología internacional" y cuenta con una comunidad científica "muy activa y con gran capacidad de liderazgo en royectos de investigación de alto impacto". Por lo tanto, "este documento aporta un valor diferencial: integrar en una misma guía la población pediátrica y la adulta en enfermedades colestásicas, algo poco habitual pese a que muchas de estas patologías comienzan en la infancia y requieren seguimiento a lo largo de toda la vida".

Una respuesta a una necesidad clínica

Sobre la motivación de esta iniciativa,ha explicado que nació de "una necesidad muy práctica: en las enfermedades colestásicas -muchas de ellas raras o ultrarraras- existe una gran variabilidad en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento, en parte por la baja frecuencia y por la evidencia dispersa". Así, pensaban que no se podían limitar "a la 'foto' del adulto". "Dado que muchas de estas patologías comienzan en la infancia y acompañan al paciente toda la vida, decidimos elaborar junto con la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (Seghnp) una guía única que integrara ambas etapas, con recomendaciones homogéneas y basadas en la evidencia", añade.

Además, ha asegurado que "la falta de homogeneidad en el manejo de estas enfermedades tiene consecuencias clínicas directas en el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes". Por ejemplo, "en la colangitis biliar primaria, hasta en 1 de cada 2 personas que necesitarían un tratamiento de segunda línea no lo reciben. Incluso existe variabilidad en el acceso a fármacos de segunda línea, estando priorizados unos sobre otros en algunas comunidades".

Mejorar la transición y continuidad de la atención

Díaz-González ha destacado que "esta guía facilita la transición de Pediatría a Medicina de adultos ofreciendo un itinerario clínico continuo: define qué hay que diagnosticar y documentar en la infancia, qué complicaciones vigilar en la adolescencia y qué debe continuar en la edad adulta, con criterios compartidos entre pediatras y hepatólogos". De esta forma, "se reduce el riesgo de perder seguimiento, duplicar pruebas o infra-tratar al paciente".

Equidad y formación

Sobre un acceso equitativo, ha indicado que el documento "pone un estándar común y claro". Esto quiere decir que ayuda a estandarizar el manejo clínico y a reducir las brechas existentes, pese a que no pueda asegurar una equidad plena: "No puede, por sí solo, garantizar que un tratamiento esté disponible en todas las comunidades autónomas, porque esas decisiones dependen de procesos regulatorios y de gestión sanitaria". Aún así, afirma que "define en qué perfiles de pacientes está indicado cada abordaje, cómo evaluar la respuesta y cuándo escalar tratamiento".

"Esta guía se crea para apoyar la formación, ofreciendo recomendaciones claras y algoritmos que aportan seguridad y agilidad en la consulta", continúa Díaz-González, añadiendo que, sin embargo, "la formación es solo una parte". "Para ayudar de verdad a los pacientes, es clave que el sistema nos proporcione tiempo para atender patologías complejas y crónicas", insiste.

Nuevas estrategias y avances en colangitis biliar primaria

Los avances en el manejo de la colangitis biliar primaria apuntan a mejorar tanto el diagnóstico como la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, destacan los algoritmos para defectos genéticos, que pueden tener un impacto especialmente visible en adultos "porque históricamente muchos pacientes han sido etiquetados como colestasis criptogénica/idiopática". La guía concreta "cuándo sospechar una enfermedad colestásica genética y propone priorizar el test genético antes que una biopsia en casos seleccionados".

En relación a opciones terapéuticas emergentes, los nuevos agonistas para Receptores Activados por Proliferadores Peroxisómicos (PPAR) como Elafibranor y Seladelpar representan un cambio significativo en colangitis biliar primaria. Díaz-González ha comentado que estos fármacos "han demostrado resultados sólidos en ensayos clínicos fase III, aunque es pronto para sacar conclusiones en España".

Los inhibidores de transporte ileal de ácidos biliares (IBAT) también han transfrmado la atención clínica, sobre todo en Pediatría, donde han supuesto un cambio de paradigma "porque ofrecen un tratamiento dirigido y relativamente rápido para el prurito, reduciendo potencialmente la necesidad de procedimientos quirúrgicos". "En adultos, solo linerixibat ha demostrado eficacia, aunque los resultados de otros IBATs son prometedores", revela.

Así, señala que "la guía plantea que la estratificación de riesgo sea sistemática y reproducible, usando modelos pronósticos validados y herramientas no invasivas, para que diferentes equipos médicos lleguen a valoraciones similares". Además, enfatiza la importancia de "evaluar complicaciones asociadas, como la coexistencia con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) o el riesgo de cáncer".

Ensayos clínicos y áreas con evidencia limitada

En este contexto, ha señalado que "el documento puede ayudar a impulsar la inclusión de pacientes en ensayos clínicos porque homogeneiza el diagnóstico y el seguimiento, permitiendo identificar pacientes candidatos de manera precoz". "Sin embargo, hace falta divulgación y confianza para reducir la reticencia de los pacientes".

Sobre las lagunas de conocimiento aún existentes, ha explicado que "todas las áreas abordadas en la guía requieren mucha más investigación". Por ejemplo, "la astenia o fatiga en la colangitis biliar primaria afecta al 80  por ciento de los pacientes, pero sigue sin evaluarse de manera homogénea". En enfermedades ultrarraras como el síndrome de desaparición de conductos biliares, "la incertidumbre es todavía mayor". Para progresar, indica que "es fundamental que los responsables de la gestión sanitaria esntiendan que la investigación es parte de la Medicina del presente y del futuro, y que es imprencindible que se dote a los investigadores de estructura y tiempo protegido para investigar".

Finalmente, en lo que respecta a liderar esta guías impulsadas por la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) y la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (Seghnp), y coordinadas por María‑Carlota Londoño del Hospital Clínic de Barcelona con la participación de más de 30 expertos nacionales, ha comentado que "ser el primer autor" le hace ilusión y "es un gran privilegio". "Para Valdecilla e Idival, esto es una oportunidad de poner en valor la investigación clínica y traslacional en enfermedades hepáticas minoritarias y acercar avances reales a los pacientes", concluye.