Medicina Interna, líder en la coordinación y estudio de enfermedades raras

El diagnóstico de enfermedades raras sigue siendo un desafío para el sistema sanitario y Medicina Interna. Sin embargo, cada vez hay más herramientas que ayudan al internista a acercarse a la evaluación correcta. Los especialistas han destacado el papel central del internista en el abordaje de enfermedades raras. "El internista debe liderar la coordinación y el estudio de pacientes con enfermedades minoritarias y, en particular, en enfermedades minoritarias sin diagnóstico", ha señalado Álvaro Hermida, médico internista en el CSUR de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de Santiago de Compostela.

Esta es una de las ideas clave con las que se tienen que quedar los asistentes de la mesa 'Pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico, ¿qué hacemos?', durante el 46º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). El segundo mensaje que ha querido transmitir Hermida es que los internistas necesitan "implicación, formación y circuitos establecidos para el estudio genético, ya que el 80 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen una base genética".

Álvaro Hermida, médico internista en el CSUR de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de Santiago de Compostela.

En esa misma línea se ha pronunciado Jorge Francisco Gómez, internista en el Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid, quien ha defendido que las interpretaciones genéticas "son competencia de Medicina Interna, aunque se haya impulsado la creación de la especialidad de Genética". Además, ha recomendado la formación complementaria de los internistas en genética y genómica.

La formación de los internistas, junto a médicos de Familia y pediatras, se tiene que centrar en signos de alarma y en el manejo básico de pruebas genéticas. Los especialistas también han identificado otros retos, como el acceso homogéneo a la genética clínica, la digitalización y teleconsulta, y el impulso de registros y datos compartidos.

Uso de las agrupaciones fenotípicas

Por su parte, Gómez ha ahondado durante la ponencia en el sistema organizado de cómo un médico debe actuar cuando tiene la sospecha de atender a un paciente con una enfermedad rara, tanto desde el punto de vista clínico como en el momento de solicitar el soporte de pruebas de laboratorio o estudios genéticos.

Jorge Francisco Gómez, internista en el Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid.

En este caso, los internistas han podido conocer que "es más fácil el diagnóstico si se hacen agrupaciones fenotípicas en formas complejas. Bajo ese concepto es más fácil llegar al diagnóstico final que no pensando en enfermedades concretas en algunas ocasiones", ha puntualizado Gómez.

"El facultativo, si ha estudiado bien las características fenotípicas de estas enfermedades y las ve en consulta, puede llegar a la sospecha diagnóstica", ha sentenciado el internista del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid.

No obstante, ambos especialistas han reseñado dificultades, como que "el 25 por ciento de los casos de sospecha de una enfermedad minoritaria no tienen un diagnóstico claro" y, a pesar de que hay un 30 por ciento en que se confirma el indicio con pruebas genéticas y bioquímicas, "para el resto, no hay pruebas y el diagnóstico es clínico".

Hasta 8 veces más de coste que las crónicas 

Miguel Ángel Barba, del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, ha ejercido en la mesa de moderador, pero también ha dado algunos datos sobre las implicaciones "emocionales y económicas" de las enfermedades raras para los pacientes y el sistema sanitario. "Una enfermedad rara cuesta a la sanidad de tres a ocho veces más que tratar una enfermedad crónica", ha remarcado, de ahí la importancia de tratar de mejorar su abordaje.