Antesala del Virgen de Macarena para cribar diabetes en toda Andalucía

El Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla) ha puesto en marcha, junto al Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), un programa de cribado dirigido a familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 (DM1) que permite identificar la enfermedad antes de la aparición de síntomas o alteraciones en la glucosa. La iniciativa combina detección de autoanticuerpos, seguimiento clínico y apoyo psicoemocional, y aspira a convertirse en la antesala de un futuro plan autonómico integrado en el Servicio Andaluz de Salud (SAS).

Así, el enfoque del programa va más allá del diagnóstico analítico e incorpora un modelo asistencial integral desde las fases más tempranas de la enfermedad, con un programa que "no sólo implica la detección sino también la educación terapéutica, el apoyo psicoemocional y el seguimiento protocolizado de las personas diagnosticadas de diabetes preclínica (o presintomática)". Así lo explica María Asunción Martinez Brocca, jefa de Servicio de Endocrinología y Nutrición de este hospital y directora del Plan Integral de Diabetes de Andalucía. El proyecto tiene un objetivo claro: "Determinar si el envejecimiento de las células y la muerte celular tienen una incidencia directa en la aparición y progresión de la diabetes tipo 1".

Integración en el SAS y ampliación del cribado

El proyecto piloto se enmarca en una estrategia más amplia para su implantación en el conjunto del sistema sanitario andaluz. Según matiza Brocca, "desde el Plan Integral de diabetes e impulsado por la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias se desarrolla una línea de acción dirigida precisamente a la puesta en marcha de un programa de detección temprana en familiares de primer grado y alto riesgo genético conocido en el Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA)".

Por esta razón "se está trabajando ya en el desarrollo de un protocolo basado en las recomendaciones científicas que va a impulsar y permitir un aspecto muy relevante, como es una implementación homogénea y equitativa".

A medio plazo, el alcance del cribado podría ampliarse a otros grupos de riesgo. "El paso a la práctica clínica en el SSPA incluirá además de los familiares de primer grado, la población con alto riesgo genético conocido previamente (por ejemplo, predisposición genética conocida en análisis realizados de forma habitual en celiacos)", matiza. En paralelo, se está trabajando en el "diseño de pilotos para el cribado en población general pediátrica, en el ámbito de la investigación clínica y en el marco de estudios multicéntricos nacionales e internacionales".

Impacto clínico del diagnóstico precoz

Desde el punto de vista asistencial, anticipar el diagnóstico supone una diferencia sustancial respecto al modelo tradicional basado en la aparición de síntomas: "En ausencia de estos programas, sabemos que entre un 35 - 45 por ciento de los casos de diabetes tipo 1 que se diagnostican en la edad pediátrica en países de nuestro entorno, lo hace en formas graves como la cetoacidosis diabética".

Además, el diagnóstico en fases iniciales "con menos hiperglucemia" se asocia a mejores resultados "de control de la glucosa y de complicaciones a largo plazo". Este enfoque abre también la puerta a nuevas oportunidades terapéuticas y de investigación, ya que "permite que las personas en estos estadios tempranos puedan acceder a estudios experimentales para proteger la célula beta del ataque autoinmune, preservando, al menos parcialmente la secreción de insulina".

"El acompañamiento y la educación terapéutica progresiva que permite este diagnóstico temprano es también una gran ventaja y comenzar diseñando programas en población de alto riesgo, como los familiares de personas con DM1, es una forma viable y práctica para un enfoque nuevo en esta enfermedad", apunta la  jefa de Servicio de Endocrinología y Nutrición.

A quién va dirigido el cribado y bajo qué criterios

El diseño del programa se ajusta a las recomendaciones de las "principales sociedades científicas nacionales implicadas en esta patología" -la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), la Sociedad Española de Diabetes (SED) y la Sociedad Española de Endocronilogía Pedríatrica (SEEP)-, y se inicia "en población de mayor riesgo genético" como "los familiares de primer grado (padre, madre y hermanos de personas diagnosticadas de DM1 y en un rango de edad definido entre 2 a 45 años".

El seguimiento no es puntual, sino que puede prolongarse en el tiempo, especialmente en edades pediátricas, en función de los resultados. "Dependiendo de la edad, las determinaciones analíticas requerirán volver a realizarse. Los criterios son sencillos y parten fundamentalmente del deseo de las familias de participar, asumiendo que para un correcto seguimiento y predicción puede requerirse un seguimiento a largo plazo, especialmente en la edad pediátrica y el análisis de sus muestras de sangre para la investigación experimental", asegura Brocca.

La puesta en marcha del cribado recae de forma directa en el equipo clínico especializado en diabetes tipo 1 del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Virgen Macarena, cuya implicación es determinante para articular el circuito asistencial. Su función principal "está en la puesta en marcha del programa de detección temprana en los familiares de primer grado (padre, madre y/o hermano/as) de personas con DM1 en seguimiento en nuestra área sanitaria, a través de la información y divulgación, el diseño del circuito, la coordinación con el Servicio de Pediatría y la Unidad de Bioquímica Clínica y con Cabimer".

¿Cómo se detecta la diabetes tipo 1 antes de los síntomas?

El cribado se basa en un análisis de sangre "convencional que no precisa ayunas ni ninguna preparación específica" que permite identificar marcadores inmunológicos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 1, incluso cuando la glucemia es normal. "Se determinan los 4 autoanticuerpos principales que se desarrollan contra antígenos de la célula beta (la célula pancreática productora de insulina) y que con frecuencia están presentes en la DM1". 

La presencia simultánea de varios de estos autoanticuerpos "informa de que el ataque autoinmune y por tanto, la DM1 en fases tempranas" aunque no existan signos o síntomas y la glucosa en sangre "sea normal". "Cuando dos o más de estos anticuerpos son positivos y se confirma esta condición en una segunda determinación, hablamos de diabetes tipo 1 preclínica o presintomática", señala.

Como el ataque autoinmune puede desarrollarse a lo largo de la vida, que no estén presentes en un determinado momento, "no implica que no puedan aparecer más adelante, por lo con frecuencia será necesario repetirlos", continúa, añadiendo que "esta cadencia o repetición depende principalmente de la edad y del número de anticuerpos presentes, y se planifica con el equipo clínico, de acuerdo a los consensos nacionales e internacionales".

Investigación, ética y horizonte del proyecto

Sin embargo, la facultativa reconoce el impacto emocional que puede generar la incertidumbre "sobre en qué momento de la evolución de la enfermedad pueden aparecer los síntomas clínicos en caso de presencia confirmada de autoanticuerpos", así como "la necesidad de repetir las evaluaciones analíticas periódicamente pueden generar disconfort". Por este motivo, defiende que "el apoyo psicoemocional por parte del equipo clínico es en este proceso muy relevante",

Brocca señala además la intención de "integrar datos clínicos relevantes y analizaremos el impacto psicoemocional que la participación en este programa tiene para las personas y las familias". "Queremos generar conocimiento y que este pueda revertir positivamente en el mejor manejo clínico de la DM1", insiste.

"La evolución deseada es la implementación de este programa en la práctica clínica habitual, siguiendo el marco corporativo para una implantación homogénea e incorporando localmente las mejoras derivadas del aprendizaje de este proyecto y generar conocimiento en torno a la patogenia de esta enfermedad que revierta en oportunidades de predicción más precisas y ojalá en oportunidades terapéuticas", concluye.