Descubren genes específicos que aumentan el riesgo de sufrir enuresis, una afección altamente heredable

La incontinencia infantil nocturna y el TDAH comparten variantes genéticas


21 ene 2021. 12.20H
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En un estudio a gran escala de niños y jóvenes daneses, investigadores de la Universidad de Aarhus encontraron por primera vez variantes genéticas que aumentan el riesgo de enuresis nocturna, comúnmente conocida como enuresis nocturna. Los hallazgos brindan información completamente nueva sobre los procesos en el cuerpo que causan este fenómeno generalizado y revelan que esta incontinencia y el TDAH comparten variantes genéticas. 

Los investigadores saben desde hace mucho tiempo que la incontinencia nocturna es una afección altamente heredable. Los niños que orinan la cama por la noche suelen tener hermanos o padres que padecen o han padecido la misma afección. Pero hasta ahora, la ciencia no ha podido identificar los genes en cuestión.

En colaboración con el proyecto de investigación danés iPSYCH y un equipo de compañeros internacionales, investigadores de la Universidad de Aarhus han identificado por primera vez variantes genéticas que aumentan el riesgo de enuresis nocturna. Los resultados se acaban de publicar en la revista científica The Lancet Child & Adolescent Health.

"Hasta el 16 por ciento de todos los niños de siete años sufren de enuresis nocturna y, aunque muchos de ellos desaparecen, entre el uno y el dos por ciento de todos los adultos jóvenes todavía tienen este problema. Es una enfermedad grave, que puede afectan negativamente la autoestima y el bienestar de los niños. Por ejemplo, los niños pueden tener miedo de ser acosados ​​y, a menudo, optan por no participar en eventos que involucran pernoctaciones", explica Jane Hvarregaard Christensen, quien es una de las investigadoras detrás del estudio.

Regula la producción de orina


En el estudio, los investigadores estudiaron los genes de 3.900 niños y jóvenes daneses, que habían sido diagnosticados con enuresis nocturna o habían tomado medicamentos para tratarla. Posteriormente se comparó este grupo con 31.000 niños y jóvenes que no padecían el problema.

"Identificamos dos ubicaciones en el genoma donde variantes genéticas específicas aumentan el riesgo de enuresis. Los genes causales potenciales que señalamos desempeñan un papel en relación con asegurar que nuestro cerebro desarrolle la capacidad de mantener baja la producción de orina durante la noche, que la actividad de la vejiga está regulado y registrado, y que dormimos de forma adecuada, entre otras cosas ”, explica la primera autora del estudio, Cecilie Siggaard Jørgensen.

El estudio también muestra que las variantes genéticas que ocurren comúnmente pueden explicar hasta un tercio del riesgo genético de enuresis. Esto significa que las variantes genéticas que todos tenemos pueden conducir a una enuresis nocturna involuntaria, cuando ocurren en una determinada combinación.

"Pero también puedes tener todas las variantes sin mojar la cama por la noche, porque hay otros factores de riesgo en juego que aún no hemos mapeado, tanto genéticos como ambientales. Por lo tanto, está claro que esto es muy complejo y que no lo es es posible hablar de un solo gen que causa la enuresis nocturna ”, afirma Jane Hvarregaard Christensen.

Particularmente vulnerable


El estudio también muestra que los niños con muchas variantes genéticas que aumentan el riesgo de TDAH son particularmente vulnerables a desarrollar enuresis.

"Nuestros hallazgos no significan que el TDAH cause enuresis en un niño, o viceversa, sino solo que las dos condiciones tienen causas genéticas comunes. Más investigaciones en esta área podrán aclarar los detalles de las diferencias biológicas y las similitudes entre los dos trastornos ”, enfatiza.

Los investigadores esperan poder aclarar aún más las causas de la enuresis nocturna . Es muy probable que sea posible identificarmás genes y así obtener una comprensión más profunda de lo que se requiere para que un niño se seque por la noche.

"En la actualidad, todavía no podemos usar el perfil genético de un niño para predecir, por ejemplo, si el niño superará su condición o si un tratamiento en particular funciona. Quizás esto sea posible en el futuro cuando se hayan realizado estudios más detallados ", concluye Jane Hvarregaard Christensen.

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