Mary-Claire King, Princesa de Asturias por sus hallazgos en cáncer de mama

La genetista estadounidense Mary-Claire King ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025. El jurado ha leído el fallo este jueves a las 12.00 horas en el Hotel Barceló Cervantes de Oviedo.

Esta candidatura ha sido propuesta por Peter Greenberg, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2023, y cuenta con el apoyo de Gene E. Robinson, director del Instituto de Bilogía Genómica Carl R. Woese de la Universidad de Illinois (EEUU). A este premio, séptimo de los ocho galardones internacionales que convoca este año la Fundación Princesa de Asturias y que cumplen con esta su XLV edición, optaban 59 candidaturas de 23 nacionalidades.

Mary-Claire King (Chicago, EEUU, 27 de febrero de 1946) se graduó en Matemáticas por el Carleton College (Northfield, Minnesota) en 1966 con la calificación cum laude y, posteriormente, realizó su tesis doctoral en Genética en la Universidad de Berkeley, bajo la dirección de Allan Wilson.

Entre 1974 y 1976 cursó una estancia posdoctoral en la Universidad de San Francisco, tras la cual regresó a Berkeley como profesora de Genética y Epidemiología en el departamento de Biología Molecular y Celular, donde ejerció hasta 1995, cuando se incorporó a la Asociación Estadounidense del Cáncer, en la Universidad de Washington (Seattle), y es miembro afiliado del Fred Hutchinson Cancer Center (Seattle), cargos que sigue ocupando en la actualidad. Su trabajo de doctorado en Biología Evolutiva tuvo ya una enorme trascendencia al determinar la gran proximidad genética entre humanos y chimpancés -un 99 % idénticos- a través de análisis estadísticos de similitud entre proteínas.

Trabajo en el cáncer de mama

En 1974, King comenzó a investigar en el grupo del Dr. Petrakis el origen del cáncer de mama. Tras muchos años de una compleja investigación y desarrollo de nuevos modelos estadísticos de genética de poblaciones y genética evolutiva, en 1990 consiguió identificar un gen localizado en el cromosoma 17, denominado BRCA1, así como que las mutaciones en este gen estaban implicadas en el desarrollo de determinados tipos de cáncer de mama y ovario.

Este trabajo supuso un cambio de paradigma en el conocimiento del origen del cáncer, una enfermedad compleja de la que no se sospechaba que pudiese tener un origen genético, y en su tratamiento. A partir de entonces, el estudio de esta enfermedad y de otras enfermedades denominadas raras, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, comenzó a enfocarse desde otro punto de vista.

Mary-Claire King ha tenido, también, un papel muy relevante en la aplicación de la genética en el ámbito de los derechos humanos, como en casos de identificación de desaparecidos y sus descendientes tras la dictadura argentina y en otros países, con el denominado 'índice de abuelidad'.

King -cuya labor ha llevado a la identificación y reunificación de 138 familias hasta el momento- trabajó con las abuelas argentinas de desaparecidos para establecer el Banco Nacional de Datos Genéticos en Argentina, la primera institución dedicada a preservar sistemáticamente la información genética para futuras identificaciones.

Su labor en neurociencia

Recientemente ha hecho, también, contribuciones clave a la comprensión de la esquizofrenia, proporcionando evidencias de que ese trastorno surge de mutaciones de novo -cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores- que dañan los genes que regulan la neurogénesis en la corteza prefrontal fetal.

Al integrar la genómica con la neurociencia, ha desempeñado junto con sus colegas un papel fundamental en el hallazgo de los fundamentos moleculares de la esquizofrenia y ha proporcionado nuevos conocimientos sobre su patogénesis y posibles terapias. Según Scopus, cuenta con 349 publicaciones científicas, 48 631 citas y un índice h de 106. Mary-Claire King es doctora honoris causa por más de veinte universidades de todo el mundo y miembro, entre otras, de la Academia Nacional de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.

En 2012 fue presidenta de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y ha tenido y tiene cargos relevantes en múltiples instituciones públicas y universidades de Estados Unidos, como el Instituto Nacional del Cáncer y otros institutos nacionales de salud, y a nivel internacional, como el Consejo Científico de la OMS.

Entre los múltiples premios que ha recibido destacan la Medalla de la Universidad de California (2004), el Mujeres y Ciencia del Instituto Weizmann de Israel (2006), el Lasker- Koshland de Investigación Médica (EEUU, 2014), la Medalla Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2016), el Shaw en Ciencias de la Vida y Medicina (Hong Kong, 2018), la Medalla Mendel de la Sociedad de Genética de Reino Unido (2018), el Premio Internacional Gairdner de Canadá (2021) y la Public Welfare Medal de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2025).