El dato tumoral de hoy es el origen de la terapia personalizada del mañana

La medicina de precisión y personalizada para abordar el cáncer son los caminos más explorados recientemente por los especialistas, y poder pautar el mejor tratamiento para el paciente es la meta de un proyecto europeo liderado por el Instituto de investigación Biomédica (IRB Barcelona). La herramienta Cancer Genome Interpreter es la piedra angular del proyecto, y se busca que sea un instrumento central en la toma de decisiones por parte de los oncólogos, para que cada paciente, independientemente del hospital en que se le diagnostique, reciba el tratamiento más adecuado.

El proyecto, que tiene una duración de cinco años, busca que Cancer Genome Interpreter se implemente de forma completa a la clínica. Núria López-Bigas, jefa del laboratorio de Genómica Biomédica del IRB Barcelona, explica en Redacción Médica que, hasta ahora, “la herramienta analiza una muestra del tumor o de biopsia líquida del paciente con cáncer, se secuencia todo el exoma o un grupo de genes e identifica las mutaciones que causan el tumor. Algunas de estas pueden informar de qué tratamiento es el más adecuado para el paciente, ya que pueden ser biomarcadores de terapias dirigidas”.

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"En un tumor se pueden expresar muchas mutaciones, debemos seleccionar las decisivas y tomar una decisión entre los especialistas"

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Esta capacidad de Cancer Genome quiere ser mejorada para dar respuesta a una necesidad médica no resuelta, y López-Bigas apuesta por interpretar con más precisión “estas mutaciones y cuáles pueden estar relacionadas con la respuesta a una terapia. En un tumor se pueden identificar muchas, por lo que se debe seleccionar las que son decisivas y tomar una decisión entre los especialistas”.

El proyecto contra el cáncer, dividido en tres fases

IRB ha dividido el proyecto europeo en tres fases en las que tienen un papel fundamental todos los partners clínicos y los pacientes. “El primer paso es que los 17 socios del proyecto prueben la herramienta tal y como la tenemos ahora para recoger valoraciones de lo que necesitan de forma estructurada e informal. En otras palabras, recogeremos todas sus necesidades y a partir de aquí diseñaremos una nueva versión de la herramienta”, relata la investigadora.

La segunda fase del proyecto consistirá en probar la nueva versión de la herramienta, hasta lograr ser difundida por hospitales grandes y pequeños. Tal y como confirma López-Bigas, “con los avances aplicados, se pedirá de nuevo una valoración clínica de su funcionamiento, la acabaremos de desarrollar y finalmente entraremos en la última parte de la investigación, dónde la herramienta cumplirá las necesidades de la clínica y se podrá extender a los hospitales”.

Los datos de pacientes, una fuente de aprendizaje

La involucración de los pacientes desde el inicio es una pieza clave para que el proyecto acabe alcanzando el éxito, gracias a toda la información que se puede recopilar sobre las mutaciones que padecen. “Hay una serie de información sobre mutaciones que podemos aprender a través de analizar miles de muestras. Si pacientes y hospitales pueden compartir los datos que se están usando a la clínica, tendremos más información para poder hacer un aprendizaje automático. Debemos crear conciencia de que sus datos ligados a un tumor tienen valor y los pueden compartir para mejorar la interpretación de los siguientes pacientes”, confirma la especialista.

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"Si pacientes y hospitales comparten datos que se usan a la clínica, tendremos más información para hacer un aprendizaje automático"

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Finalmente, el último escollo que espera conseguir el proyecto, financiado con 10 millones de euros, es la creación de un comité virtual de expertos que puedan realizar interpretaciones del resultado de Cancer Genome Interpreter tanto en centros hospitalarios grandes como pequeños. “Tras la predicción de la herramienta, a veces llegamos al punto que existen dudas y se debe hablar con los expertos para ayudar a tomar una decisión para el paciente. Esta interpretación debe ser equitativa y estar al alcance de todos los hospitales. Contamos con aliados clínicos que cumplen varias realidades y existe la predisposición de los expertos a participar en estas reuniones”, concluye López-Bigas.