19 ene 2019 | Actualizado: 18:45

Un estudio internacional halla 11 nuevos genes asociados con la epilepsia

Los investigadores compararon el ADN de más de 15.000 personas con la enfermedad con el de otras 30.000 sin ella

Norman Delanty (Royal College of Surgeons de Irlanda).
Un estudio internacional halla 11 nuevos genes asociados con la epilepsia
lun 10 diciembre 2018. 18.55H
El estudio más grande de su tipo sobre epilepsia, en el que han participado más de 150 investigadores de Europa, Australia, Asia, América del Sur y América del Norte, ha descubierto 11 nuevos genes que están asociados con esta enfermedad.

En su estudio, publicado en la revista 'Nature Communications', los investigadores compararon el ADN de más de 15.000 personas con epilepsia con el ADN de otras 30.000 sin epilepsia. Esto ha creado una mejor comprensión de los factores genéticos que contribuyen a las formas más comunes de esta afección, y los resultados triplicaron el número de asociaciones genéticas conocidas para la epilepsia e implicaron a 11 nuevos genes.

Los investigadores encontraron que la mayoría de los medicamentos antiepilépticos actuales se dirigen directamente a uno o más de los genes asociados e identificaron 166 medicamentos adicionales que hacen lo mismo. Estos medicamentos son nuevos candidatos prometedores para la terapia de la epilepsia, ya que se dirigen directamente a la base genética de la enfermedad.

Ayuda para el desarrollo de terapias personalizadas 


"Además de la información biológica proporcionada por los hallazgos, este estudio alentará a los investigadores a desarrollar terapias personalizadas y de precisión para pacientes con epilepsia difícil y compleja. Esto brindará un mejor control de las convulsiones y permitirá una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias", asegura uno de los investigadores que ha participado en el estudio, Norman Delanty, del Royal College of Surgeons de Irlanda.

"La genética juega un papel importante en la epilepsia, sin embargo, hasta ahora se sabía relativamente poco sobre los genes específicos responsables de las formas más comunes del trastorno. La identificación de los genes que causan la epilepsia es particularmente importante cuando considera que un tercio de los 65 millones de pacientes en todo el mundo no se volverán libres de ataques con las opciones de tratamiento actuales", afirma el investigador Colin Doherty.

Los responables del estudio apuntan que los próximos pasos serán expandir estos resultados en una muestra aún más grande, que está en marcha, y luego profundizar en grupos específicos de pacientes y los genes que influyen en su tipo de epilepsia para probar nuevas terapias.
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