Neumología 'mapeará' el déficit de Alfa-1 a través de 350 hospitales

La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) y la Asociación Alfa-1 España han presentado el proyecto MAPA del déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una iniciativa nacional que aspira a cambiar el rumbo de una enfermedad genética infradiagnosticada en España mediante la obtención de una "foto real" de su situación. El objetivo: mejorar el diagnóstico precoz, reducir desigualdades y optimizar el abordaje clínico de una patología que puede derivar en Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y en graves enfermedades hepáticas.

Una de las principales dificultades radica en que los síntomas del DAAT son prácticamente indistinguibles de los de otras patologías respiratorias. "El paciente con EPOC por déficit de Alfa-1 puede presentar el mismo cuadro clínico que un gran fumador", dice Myriam Calle, coordinadora nacional de la Red Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina (Redaat) de Separ. Esta similitud reduce la sospecha clínica y limita la realización de pruebas específicas.

Además, Calle señala que "el problema no es tanto la complejidad del diagnóstico, que puede realizarse con una simple determinación de proteína y un estudio genético sencillo, sino la falta de organización y de protocolos claros". En este sentido, ha recordado los avances logrados en los últimos años gracias a iniciativas de formación y auditorías clínicas impulsadas desde Separ, gracias a las que se sabe que en 2015, solo dos de cada diez pacientes con EPOC atendidos en consultas de Neumología eran evaluados para descartar déficit de Alfa-1. Mientras, en 2020, la cifra ascendía a cuatro de cada diez. "Estamos mejorando, pero todavía queda mucho camino por recorrer", ha afirmado. 

Mariano Pastor, presidente de la Asocaición Alfa-1 España, también ha puesto el foco en las consecuencias del infradiagnóstico: "Más del 85 por ciento de las personas con déficit grave no lo saben. Eso significa años de síntomas sin respuesta, deterioro pulmonar o hepático que podría haberse abordado antes y familias enteras que desconocen que están en riesgo".

MAPA: datos para transformar la realidad

El proyecto MAPA nace precisamente para dar ese salto. Así, el proyecto ya se encuentra en fase de despliegue. "Ahora mismo se está constituyendo esta red centinela. Hemos contactado a través de los Servicios de Neumología y queremos llegar al menos a 350 centros hospitalarios de todos los niveles de complejidad: comarcales, regionales y de alta especialización", ha detallado Calle. De esta forma, su misión será recopilar datos sobre diagnóstico, circuitos asistenciales, disponibilidad de pruebas, acceso a tratamientos y número de pacientes identificados.

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"Queremos llegar al menos a 350 centros hospitalarios de todos los niveles de complejidad: comercales, regionales y de alta especialización"

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"Queremos tener una foto de lo que es el déficit de Alfa-1 en España", ha asegurado, recordando que "solo conociendo la realidad podremos identificar los factores que favorecen el diagnóstico temprano y detectar las áreas que necesitan mejorar".

Actualmente, el equipo trabaja en la identificación de profesionales responsables en cada centro que actuarán como nodos de recogida de información. De forma paralela, se está desarrollando un sistema electrónico de registro basado en REDCap, un formulario dinámico que permitirá introducir y analizar los datos de forma homogénea en todo el territorio.

El calendario está ya definido: "Entre mayo y junio, coincidiendo con el congreso de Separ, esperamos tener constituida la red centinela y el aplicativo listo. La idea es empezar a recoger datos después del verano".

Además, este esfuerzo se complementa con nuevas auditorías clínicas en marcha. En 2025 se está desarrollando un análisis nacional con la participación de 57 centros para evaluar cuántos pacientes con EPOC han sido sometidos a cribado de DAAT. "Esperamos tener resultados en otoño y confirmar que seguimos avanzando desde los dos de cada diez pacientes en 2015 a los cuatro de cada diez en 2020", ha indicado.

Años de incertidumbre para los pacientes

El déficit de Alfa-1 antitripsina está causado por alteraciones genéticas en el gen que codifica esta proteína, producida en el hígado, cuya función principal es proteger los tejidos, especialmente el pulmonar, frente a enzimas que destruyen las fibras elásticas. Cuando esta proteína es deficitaria o anómala, los pacientes quedan expuestos a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares de forma precoz, como el enfisema. Pero el impacto no se limita al pulmón. "Pueden acumularse en el hígado y provocar enfermedades hepáticas graves, como cirrosis o incluso cáncer", ha explicado Calle.

A pesar de que la enfermedad se conoce desde hace décadas, el nivel de concienciación sigue siendo bajo, incluso entre profesionales sanitarios. Esto se traduce en diagnósticos tardíos o inexistentes. "No es una enfermedad poco frecuente, pero lo que sí es es poco diagnosticada", ha insistido la especialista, recordando que aproximadamente una de cada 3.500 personas es portadora de alteraciones genéticas asociadas al DAAT.

Desde la perspectiva de los pacientes, el proyecto supone una oportunidad largamente esperada. Así, Pastor ha destacado que el MAPA permitirá, por primera vez, convertir las experiencias individuales en datos medibles. "Hasta ahora no teníamos manera de cuantificar todo esto". A parte, el acceso desigual a los recursos sanitarios es otro de los problemas clave, ya que, según confirma, "el acceso al diagnóstico y tratamiento varía considerablemente según la comunidad autónoma y el centro sanitario".

Aunque el DAAT no tiene cura, existen opciones terapéuticas que pueden modificar su evolución. En el ámbito pulmonar, la terapia de reemplazo -basada en la administración de la proteína a partir de plasma humano- permite ralentizar el deterioro y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, su eficacia depende en gran medida de un diagnóstico temprano. "Identificar tarde esta condición significa perder una ventana de oportunidad en la que el tratamiento podría haber marcado una diferencia real", advierte.

Humanizar la atención: más allá del tratamiento

Tamibién existen otras iniciativas centradas en la calidad de vida de los pacientes. Entre ellas, el programa 'Pasea y Respira', coordinado por el fisioterapeuta respiratorio Alfonso Montero en el Hospital Clínico San Carlos. Este proyecto busca "mejorar la eficiencia respiratoria y ayudar a los pacientes a desenvolverse mejor en su vida cotidiana" apostando por la rehabilitación respiratoria en entornos al aire libre, combinando ejercicio físico adaptado, educación en salud y apoyo social, dice el facultativo: "No hablamos solo de función pulmonar medida en pruebas, sino de funcionamiento en la vida real: cómo subir una cuesta, cómo caminar sin tener que parar o cómo gestionar el esfuerzo diario".

El programa, que lleva cinco años en marcha, ha demostrado beneficios tanto físicos como emocionales. Además de mejorar la capacidad funcional, fomenta la socialización y el intercambio de experiencias entre pacientes. "Muchas soluciones surgen de ellos mismos, al compartir cómo afrontan sus dificultades diarias", ha añadido. Los impulsores del proyecto aspiran ahora a extender esta iniciativa a otros hospitales y comunidades autónomas, como parte de un enfoque más humanizado de la atención sanitaria.

En definitiva, el MAPA del DAAT no solo pretende transformar la realidad en nuestro país, sino también convertirse en un referente internacional. Según han destacado sus impulsores, no existe en Europa una iniciativa similar que combine datos clínicos, perspectiva de pacientes y análisis territorial bajo un mismo marco metodológico. "España puede convertirse en un modelo para otros países que enfrentan problemas similares de infradiagnóstico e inequidad", ha concluido Pastor.