Determinan genes que diferencian a pacientes que tienen EPOC y asma

Neumólogos del Hospital del Mar y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) han logrado determinar los genes que diferencian a los pacientes con EPOC que asocian componentes asmáticos.

Los investigadores han analizado más de 25.000 genes de 60 pacientes de siete hospitales españoles (Hospital del Mar, 12 de Octubre, Son Espases, Clínic de Barcelona, Virgen del Rocío, Parc Taulí y Fundación Jiménez Díaz) con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), unos que asocian asma bronquial y otros que no.

Así, los neumólogos han descubierto que 36 genes presentan diferencias muy significativas en su expresión entre los dos grupos de pacientes y que, por tanto pueden ser determinantes para diagnosticar y tratar a aquellos pacientes de EPOC que a la vez presentan aspectos característicos de asma, una nueva patología también conocida como ACO (síndrome de superposición EPOC-asma).

Joaquim Gea, jefe del Servicio de Neumología del Hospital del Mar, director de uno de los grupos de investigación del IMIM y catedrático de la Universidat Pompeu Fabra, ha explicado que "estos resultados pueden explicar la tendencia de estos pacientes a tener simultáneamente características de las dos enfermedades y, a la vez, nos pueden facilitar descubrir futuras dianas terapéuticas para su tratamiento".

Para llegar a esta conclusión han secuenciado el transcriptoma (el conjunto de moléculas del ARN) de 25.221 genes de los pacientes seleccionados, comparando aquellos que tenían EPOC y asma con aquellos que tenían solo EPOC.

El ACO: asma con EPOc con fenotipo aislado

Así han podido comprobar cuáles de estos genes se expresaban (tenían actividad, es decir, codificaban proteínas), y con qué intensidad. En total, 36 de estos genes se mostraban mucho más o mucho menos expresados en los pacientes con ACO en comparación con los pacientes con EPOC.

Según Gea, "tenemos evidencia de marcadores del fenotipo que mezcla asma con EPOC (ACO), que se diferencia del fenotipo de EPOC aislada, y esto nos sugiere potenciales biomarcadores y dianas terapéuticas hasta ahora inexploradas". Más de la mitad de estos genes no habían sido descritos nunca antes como relacionados con estas enfermedades, ni con la alergia.

Joaquim Gea ha destacado que el resultado de esta investigación es importante a la hora de diagnosticar y tratar a un grupo de pacientes que muestran síntomas de dos enfermedades consideradas hasta ahora como muy diferentes, la EPOC y el asma.

La diferenciación permite nuevos tratamientos

Se trata de enfermos que generalmente presentan eosinofilia en sangre periférica, es decir, presencia por encima de lo normal de un tipo concreto de leucocitos (glóbulos blancos) en la sangre, y han sido o son fumadores. Diferenciarlos permitirá decidir si tienen que recibir tratamiento con corticoides y buscar nuevos enfoques de terapias biológicas basándose en las potenciales dianas terapéuticas que ha revelado el estudio.

"Estamos viviendo un cambio de paradigma absoluto en los tratamientos de las enfermedades respiratorias crónicas. Se pasará de los tratamientos actuales, que buscan abrir los bronquios y dilatar los pulmones a tratamientos más específicos y dirigidos a las moléculas y vías metabólicas que provocan estas enfermedades", ha asegurado Gea.