La SEMI impulsa la primera app abierta sobre la enfermedad de Fabry

El Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha impulsado la primera aplicación móvil con información sobre la enfermedad de Fabry, abierta para su descarga y utilización por todos los profesionales sanitarios.

La app, que ha contado con el patrocinio de Takeda y se acaba de presentarse en el 40ª Congreso Nacional de la SEMI, nace con el objetivo de ayudar a los profesionales sanitarios a lograr un diagnóstico más temprano de la enfermedad, "si bien no sustituye el criterio clínico en la toma de decisiones", aclaran.

Aunque no se conoce la cifra exacta de personas afectadas por esta enfermedad rara en nuestro país, se estima que una de cada 117.000 personas podría portar mutaciones en el gen que codifica la enzima a-galactosidasa y, por tanto, podría desarrollar la enfermedad de Fabry. Debido al déficit de esta enzima, los pacientes con esta patología acumulan una sustancia (globotrialosilceramida, Gb3) en los lisosomas de distintos órganos y tejidos que lugar a manifestaciones clínicas muy diversas que, en ocasiones, pueden hacer complicado el diagnóstico.

Baja prevalencia

El coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, el doctor Antonio Riera-Mestre, ha explicado que "al ser una enfermedad con una baja prevalencia y síntomas tan diversos, el clínico puede no sospechar en un primer momento esta enfermedad, lo que retrasa el diagnóstico".

Por este motivo, desde la sociedad decidieron impulsar el desarrollo de esta herramienta que además cuenta con su aval científico, que agrupa todas las afectaciones y manifestaciones clínicas que pueden tener los pacientes que padecen la enfermedad, así como información sobre su base genética. De esta forma, el profesional puede consultar la información disponible en la literatura científica sobre la enfermedad de Fabry de forma rápida y sencilla.

Los contenidos e imágenes de la app han sido desarrollados por un consejo científico asesor compuesto por un grupo multidisciplinar de profesionales. Además de texto e imágenes, la app aporta información sobre la probabilidad de padecer la enfermedad en función de la presencia de ciertas manifestaciones clínicas específicas y ofrece enlaces a las principales guías y publicaciones de interés sobre la enfermedad. La app, que tiene sus contenidos disponibles tanto en castellano como en inglés, ha sido diseñada por la empresa Avanto.