Shire concede cuatro becas a la investigación en Gaucher

Redacción. Madrid

Jordi Pérez-López.

El laboratorio Shire concede desde 2014 becas para apoyar la investigación en enfermedades raras, y este año le ha correspondido a la enfermedad de Gaucher, trastorno genético causado por la ausencia de la enzima glucocerebrosidadasa y que se manifiesta en entre 1 y 2 de cada 100.000 habitantes. Sus principales síntomas son la hipertrofia del hígado y el bazo, anemia, bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia), y anomalías del esqueleto.

Entre los destinatarios de las ayudas a la investigación se encuentra Jordi Pérez-López, especialista en Medicina Interna del Vall d’Hebron, para el ‘Estudio de la Calidad Ósea en Pacientes con Enfermedad de Gaucher Tipo 1 mediante la Microindentación’.

Los nombres de los destinatarios se han dado a conocer en la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de Errores Metabólicos Congénitos celebrada en Lyón, Francia. “La afectación ósea en la enfermedad de Gaucher constituye uno de los aspectos menos conocidos de la enfermedad, por lo que es importante estudiar hasta qué punto el hueso está alterado en el paciente” explica el propio Pérez-López. “La microindentación es un método novedoso y complementario a las exploraciones que realizadas hasta el momento. Y gracias a esta beca otorgada por Shire podremos saber si puede jugar un papel relevante en la práctica clínica habitual”.