'Desenmascara las Enfermedades Autoinflamatorias': más diagnóstico y salud

Para las personas que tienen una enfermedad autoinflamatoria o pueden tenerla, el conocimiento de la sintomatología es importante. Va a permitir tomar la decisión de consultar con un profesional sanitario. Pero ese profesional sanitario no puede diagnosticar una Autoinflamatoria que no existe. De hecho, entre el 40 % y el 60 % de los casos se consideran autoinflamatorios indiferenciados. Es decir, no tienen ni nombre.

Mostrar la realidad anterior es el objetivo de la campaña “Desenmascara las Autoinflamatorias”, con motivo del Mes de las Enfermedades Autoinflamatorias este agosto, desarrollada por la compañía biofarmacéutica especializada en enfermedades raras Sobi, en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, STOP FMF, y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

“Porque hagamos un supuesto: si una persona de 60 años tiene una determinada EAI, descubierta hace tres años, significa que ha tardado 57 años en ser diagnosticado y ha podido vivir más de 50 años con los síntomas de la enfermedad sin un abordaje terapéutico adecuado”, subraya Cuca Paulo, presidenta de STOP FMF. “Además, más del 64 % de los pacientes presenta síntomas antes de los 3 años1. Por estos motivos son necesarias una mayor investigación y herramientas diagnósticas más precisas”.

‘Desenmascara las Autoinflamatorias’ toma como referencia el estudio ‘Living with a systemic autoinflammatory disease: burden of disease and effects on quality of life—an international patient survey’, publicado en abril de 2025 por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología, EULAR. Esta investigación evidencia el impacto negativo de convivir con una autoinflamatoria desde el punto de vista de la calidad de vida de las personas que tienen estas enfermedades y las consecuencias personales, familiares, educativas, sociales, laborales o psicológicas.

Las personas con Autoinflamatorias ven, de promedio, 6,5 médicos antes de obtener un diagnóstico y un 7 % consulta a más de 20 especialistas. Un brote de la enfermedad provoca una caída en la calidad de vida, limita las actividades cotidianas en más del 50 % de los casos. Las actividades educativas, laborales y profesionales se ven afectadas en hasta un 81% de estos pacientes a causa de su enfermedad y reportan que sufren ansiedad, depresión, frustración o aislamiento social.

“Por estos motivos, en Sobi queremos mostrar la realidad de las personas con Autoinflamatorias, desenmascarando la necesidad de mejorar su conocimiento y de poner incluso nombre a muchos de estos síndromes. No se puede diagnosticar ni tratar lo que no se conoce”, subraya Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia. “Más del 64 % de los pacientes presenta síntomas antes de los 3 años. La pregunta es: ¿cuánto tiempo tardarán en encontrar si quiera un nombre a su enfermedad? De ahí, la necesidad de aumentar la sensibilización social”.

Con #DesenmascaraLasAutoinflamatorias, Sobi da continuidad a su campaña general #DesenmascaraLasRaras, desarrollada en colaboración con FEDER para sensibilizar sobre la realidad de las personas afectadas en España por una enfermedad poco frecuente.

En redes sociales, la iniciativa invita a afectados y familiares a publicar vídeos en los que se quiten una máscara, diseñada para ello por Sobi y STOP FMF. La población general también puede sumarse a esta iniciativa haciéndose una foto con la misma máscara y subiéndola a redes sociales con un mensaje de apoyo.