La trombocitopenia inmune primaria rompe esquemas con "avances e interés"

La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad hematológica autoinmune que afecta de manera notable a la calidad de vida de quienes la padecen. Con motivo del Día Mundial de esta patología, que se celebra este 29 de septiembre, Redacción Médica conversa con Nora Butta Coll, investigadora del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, y con Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). Ambos repasan los avances científicos, las necesidades no cubiertas y el papel del movimiento asociativo en el abordaje integral de la PTI.

Entrevista completa a Daniel-Aníbal García Diego; y a Nora Butta Coll.

Desde Fedhemo, ¿cómo explican qué es la trombocitopenia inmune primaria (PTI) y qué impacto tiene en la vida de quienes la padecen?

Daniel-Aníbal García Diego (Fedhemo): La PTI es una enfermedad hematológica de base autoinmune caracterizada por la destrucción plaquetaria mediada por el propio sistema inmune. Más allá del aspecto fisiopatológico, lo que más nos preocupa en Fedhemo es el impacto vital y emocional que provoca en quienes la padecen. Se trata de una patología impredecible, lo que genera frustración y ansiedad en los pacientes: no saben por qué sus plaquetas bajan o suben, ni qué han hecho para que ocurra. Además, provoca síntomas como fatiga, cansancio o incluso “niebla mental”. Todo ello repercute en la vida diaria y en el ámbito psicosocial, por eso trabajamos no solo en la información sobre tratamientos, sino también en ofrecer apoyo psicológico y social.

Daniel-Aníbal García Diego, presidente de Fedhemo.

Desde la investigación biomédica, ¿qué se ha avanzado en los últimos años en la caracterización de la PTI?

Nora Butta Coll (IdiPAZ): En los últimos años hemos descubierto que la PTI no responde a un único mecanismo, como ocurre en algunas enfermedades genéticas monogénicas, sino que tiene una etiopatogenia muy variada. Gracias a ello se ha avanzado en la caracterización del sistema inmune, de las vías de señalización y de los distintos perfiles de pacientes. Ya no hablamos solo de destrucción plaquetaria mediada por anticuerpos: conocemos otras vías implicadas, lo que ha abierto la puerta al desarrollo de terapias más dirigidas y específicas.

¿Qué mensaje les gustaría transmitir a esos pacienes con trombocitopenia inmune primaria?

¿Por qué cree que persiste un retraso diagnóstico en esta enfermedad y qué iniciativas podrían mejorar la sensibilización de los profesionales sanitarios y de la ciudadanía?

Daniel-Aníbal García Diego: La PTI sigue siendo muy desconocida para la población general. Aunque no es una enfermedad tan rara (podríamos decir que está entre las “menos raras” dentro de las raras), sigue costando comprenderla. En España tenemos centros con gran experiencia y buenos niveles de diagnóstico, pero falta sensibilización social. A menudo los síntomas, como la fatiga, no se entienden en entornos como el colegio o el trabajo, lo que dificulta que la sociedad se muestre empática con los pacientes.

Nora Butta Coll: Un estudio internacional con 1.500 pacientes (I Wish, 2021) mostró que uno de los aspectos más angustiantes es la recaída: dejar de responder a un tratamiento que hasta entonces funcionaba. Esto genera ansiedad, incertidumbre y, muchas veces, culpa. A ello se suma que los pacientes no solo deben vigilar su número de plaquetas, sino también afrontar limitaciones físicas como la fatiga, que puede llevar a reducir la jornada laboral o incluso dejar el trabajo.

"La PTI sigue siendo muy desconocida para la población general. Aunque no es una enfermedad tan rara (podríamos decir que está entre las “menos raras” dentro de las raras), sigue costando comprenderla."

¿Qué fármacos o estrategias terapéuticas emergentes se presentan como más esperanzadoras para los pacientes?

Nora Butta Coll: Estamos en un momento esperanzador. En 2024 se ha aprobado en Estados Unidos (y está en trámite en Europa) el rilzabrutinib, un inhibidor de la quinasa de Bruton que actúa sobre linfocitos B, responsables de generar anticuerpos. También se están probando anticuerpos anti-CD38, que bloquean directamente a las células plasmáticas productoras de anticuerpos, con menos efectos adversos que los inmunosupresores clásicos. Además, se investigan terapias para modificar la vida media de los anticuerpos circulantes. Estos avances se suman a los agonistas del receptor de trombopoyetina, que buscaban compensar la disminución tanto de la producción como de la supervivencia de plaquetas.

Además de los síntomas físicos, ¿qué consecuencias emocionales y sociales observan en los pacientes y sus familias?

Nora Butta Coll: La PTI puede aparecer a cualquier edad, pero en la infancia el abordaje es particular. Solo un 20% de los casos pediátricos evolucionan a formas persistentes o crónicas, por lo que muchos hematólogos optan por una vigilancia estrecha antes de medicar. Eso genera gran ansiedad en los padres, que ven las plaquetas de sus hijos por debajo del umbral de seguridad y se angustian porque los médicos no inician tratamiento inmediato.

Nora Butta Coll, investigadora del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ.

Daniel-Aníbal García Diego: En la adolescencia y juventud también pesa mucho la culpabilización: los pacientes se preguntan “¿qué he hecho mal para que deje de funcionar el tratamiento?”. Esa vivencia es muy dura tanto para ellos como para sus familias.

Usted lidera proyectos en IdiPAZ sobre la PTI: ¿qué hallazgos considera más relevantes hasta el momento?

Nora Butta Coll: Hemos trabajado en proyectos multidisciplinares junto a clínicos, con resultados útiles que incluso han podido trasladarse a la práctica clínica habitual. Uno de los logros ha sido mostrar que más allá del número de plaquetas, la fatiga es un problema clave en la vida de los pacientes. También hemos demostrado que la participación de los pacientes en proyectos de investigación es esencial, porque nos permite avanzar y a ellos les hace sentirse escuchados y valorados.

¿Qué aportan Fedhemo y otras asociaciones en materia de información, apoyo psicosocial y defensa de derechos de los pacientes con PTI?

Daniel-Aníbal García Diego: Vivimos un tiempo de grandes avances terapéuticos tras una década de estancamiento, y eso genera esperanza. Desde Fedhemo trabajamos en apoyo psicosocial a través del Proyecto Púrpura, destinado a personas con PTI y otras patologías relacionadas. Nos centramos en atender el impacto de la fatiga, en evitar que los pacientes se sientan culpables por su estado y en acompañar situaciones que afectan al ámbito laboral, escolar o social.

"Vivimos un tiempo de grandes avances terapéuticos tras una década de estancamiento, y eso genera esperanza"

¿Cómo valora la colaboración entre investigadores, clínicos y asociaciones de pacientes para acelerar mejoras en la atención y la investigación?

Nora Butta Coll: La colaboración es esencial. En IdiPAZ trabajamos en un grupo multidisciplinar de investigadores y clínicos. Muchos de nuestros proyectos han podido trasladarse a la práctica clínica. Pero nada sería posible sin la implicación de los pacientes y el respaldo de asociaciones como Fedhemo, ACE Madrid o la asociación estadounidense de PTI, que incluso ha financiado parte de nuestras investigaciones. Esta interacción hace que los pacientes se sientan escuchados y valorados, y nos permite avanzar más rápido.

¿Qué significa para ustedes esta jornada de concienciación y qué logros esperan alcanzar con su celebración cada año?

Nora Butta Coll: El objetivo es dar visibilidad a la enfermedad y lograr que los pacientes se sientan respaldados y empoderados, porque saben que importan a la sociedad y a la comunidad médica.

Daniel-Aníbal García Diego: Este año organizamos charlas para pacientes y familiares, además de actividades para sensibilizar a profesionales y gestores. Ver la enfermedad reflejada en medios de comunicación ya supone un apoyo: transmite que la PTI existe, que no están solos y que hay interés por su situación.

El objetivo es dar visibilidad a la enfermedad y lograr que los pacientes se sientan respaldados y empoderados, porque saben que importan a la sociedad y a la comunidad médica.

¿Qué áreas de investigación considera prioritarias en la próxima década para transformar el abordaje de la PTI?

Nora Butta Coll: El gran reto sigue siendo el diagnóstico, que hoy por hoy es de exclusión. Se trabaja en algoritmos apoyados en inteligencia artificial que integren parámetros clínicos y bioquímicos para lograr un diagnóstico positivo. Además, debemos avanzar hacia la medicina personalizada, identificando qué mecanismos predominan en cada paciente y ajustando su tratamiento. Otro reto es reducir la dependencia de corticoides, buscando que terapias más seguras pasen a usarse en primeras líneas.

Mirando al futuro, ¿qué mensaje les gustaría transmitir (desde la perspectiva del movimiento asociativo y desde la investigación científica) a los pacientes con trombocitopenia inmune primaria y a la sociedad en general sobre la esperanza y los retos que aún quedan por afrontar?

Daniel-Aníbal García Diego: Queremos transmitir que la PTI no es una enfermedad huérfana ni olvidada: hay interés, investigación y avances. Pero su impacto en la vida diaria es enorme, y necesitamos un abordaje integral que contemple la parte clínica, psicosocial y laboral.

Nora Butta Coll: En pacientes mayores, donde la polimedicación es un problema, seleccionar bien el tratamiento es clave, porque incluso suspender un fármaco puede suponer mantener estable la cifra de plaquetas. En definitiva, debemos seguir investigando y personalizando para mejorar la calidad de vida de todos los pacientes.

Queremos transmitir que la PTI no es una enfermedad huérfana ni olvidada: hay interés, investigación y avances.

Fedhemo agradece la colaboración en el Proyecto Púrpura de Grifols, Sanofi, Sobi y Takeda.