El análisis de 31 genes abre la puerta a la medicina de precisión en el abordaje de estos tumores

El 80% de pacientes con síndrome mielodisplásico son mayores de 60 años
La Red Española de Registros de Cáncer (Redecan) revela una incidencia de 4,16 casos por 100.000 habitantes y año.


12 may 2022. 13.30H
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Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de cánceres hematológicos clonales que se caracterizan por la alteración de las capacidades de proliferación de las células madre hematopoyéticas, con manifestaciones cualitativas (o dishemopoyesis) y cuantitativas (recuentos de células sanguíneas más bajos de los normal o citopenias). Estas enfermedades presentan un riesgo aumentado de evolucionar a leucemia mieloide aguda (LMA) y afectan, fundamentalmente, a pacientes de edad avanzada.

De hecho, el Registro Español de SMD (Resmd), con más de 15 años de historia, sitúa su mediana de edad en los 75 años, y el 80 por ciento de los casos se produce en personas mayores de 60 años. Por su parte, la Red Española de Registros de Cáncer (Redecan) revela una incidencia de 4,16 casos por 100.000 habitantes y año, lo que supondría cerca de 2.000 casos nuevos cada año.

Lo más relevante de los últimos años en el abordaje de los SMD ha sido “la introducción de las técnicas diagnósticas de secuenciación masiva y la consiguiente identificación de mutaciones recurrentes en estos cánceres hematológicos”, destaca Teresa Bernal, hematóloga del Hospital Universitario Central de Asturias y coordinadora de la XII Reunión Anual del Grupo Español de SMD (Gesmd), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

“Las alteraciones genéticas que tienen las células hematopoyéticas de cada individuo predicen un comportamiento particular de la enfermedad y permiten tratarlo de forma distinta al resto de los pacientes que no tienen esas mutaciones”, explica Bernal. “Las terapias dirigidas harán posible el tratamiento individualizado no solo de cada subtipo de enfermedad, sino también de cada paciente concreto en función de sus alteraciones genéticas”. 

Presencia y ausencia de alteraciones en 31 genes


El Molecular International Prognostic Scoring System (IPSS-M) es un índice pronóstico para pacientes con SMD que ha sido recientemente desarrollado por el Grupo de Trabajo Internacional para el Pronóstico de SMD (IWG-PM en sus siglas inglesas). “Por primera vez, se incluyen variables moleculares junto a las clínicas”, explica Laura Palomo, bióloga del Hospital Universitario Valle de Hebrón (Barcelona) y también coordinadora de la XII Reunión Anual del Gesmd.

En concreto, el IPSS-M recoge la presencia o ausencia de alteraciones en 31 genes recurrentemente mutados en los SMD y los integra junto con el resto de variables. De este modo, “se puede asignar a cada paciente una puntuación de riesgo concreta en una de las seis categorías establecidas: muy bajo, bajo, intermedio moderado, intermedio alto, alto y muy alto”, añade Palomo.

Los expertos reunidos en la XII Reunión Anual del Gesmd han abordado la problemática de las neoplasias hematológicas mieloides secundarias a terapia (SMD o LMA) que se desarrollan en pacientes que han estado expuestos a quimioterapia o radioterapia para tratar un cáncer previo. “Aunque son poco frecuentes, su incidencia está aumentando debido a la mayor tasa de supervivencia de estos pacientes y varía según el tipo de cáncer y régimen de tratamiento”, afirma María Diez Campelo, hematóloga del Complejo Asistencial de Salamanca y presidenta del Gesmd. Estos SMD suelen presentar unas características clínicas y genéticas típicas de los de alto riesgo, por lo que “suelen tener un pronóstico muy desfavorable”.

También se ha abordado en este foro otros descubrimiento relevantes relacionados con el abordaje de los SMD, como el hecho de que el microambiente hematopoyético (o entorno en el que se encuentran la células madre sanguíneas en la médula ósea) “parece contribuir al desarrollo de estos cánceres hematológicos y a la supervivencia de las células malignas”, concluyen las expertas.
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