Identifican dos mutaciones relevantes en la patogenia de una alopecia

Sergio Vañó, coordinador de la Unidad de Tricología del Hospital Universitario Ramón y Cajal que depende del Servicio de Dermatología al frente del cual está Pedro Jaén, ha participado como co-autor en un importante estudio genético acerca de la alopecia frontal fibrosante publicado recientemente en la prestigiosa revista 'Nature Communications'. Gracias a este estudio, se han identificado dos mutaciones relevantes en la patogenia de la enfermedad -HLA-B 07:02 y CYP1B-, que apoyan la hipótesis de la doble patogenia autoinmune y hormonal de esta forma de alopecia.

La alopecia frontal fibrosante en la alopecia cicatricial más frecuente en la actualidad. Consiste en una forma de alopecia que afecta a la región de la diadema y produce asimismo pérdida de cejas. Suele afectar a mujeres post-menopáusicas, aunque también puede afectar a mujeres premenopáusicas y a hombres.

Se trata de una alopecia con una incidencia llamativamente creciente, y con una patogenia aún desconocida. En 2014 se publicó desde la Unidad de Tricología del Ramón y Cajal la mayor serie de pacientes descrita hasta la fecha (Frontal fibrosing alopecia: a multicenter review of 355 patients. Vañó-Galván S, et al. J Am Acad Dermatol. 2014 Apr;70(4):670-678). Desde entonces, en la Unidad de Tricología del hospital se han realizado importantes estudios de investigación acerca de esta particular forma de alopecia.

Colaboración con grupo de investigación londinense

Desde 2015 se estableció un convenio de colaboración con el prestigioso grupo de investigación de John McGrath y Christos Tziotztios, del St. John´s Institute of Dermatology, en Londres.

Gracias a esta colaboración, la Unidad de Tricología ha podido participar en un importante estudio genético (GWAS) publicado en la prestigiosa revista 'Nature Communications'. 

En este estudio se realizó un estudio de asociación del genoma completo -GWAS- en 1016 casos y 4145 controles, identificándose 2 mutaciones relevantes para la patogenia de la enfermedad -HLA-B 07:02 y CYP1B1-, lo que apoya la hipótesis autoinmune y hormonal de esta alopecia.

Este estudio es de gran relevancia para orientar de forma adecuada las opciones terapéuticas en esta alopecia, que actualmente se basan en el uso de dutasterida oral y antiinflamatorios tópicos.