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Diccionario de enfermedades
Hiperplasia adrenal congénita
Las glándulas suprarrenales están situadas en la parte superior de los riñones. Están encargadas de fabricar diferentes hormonas, fundamentalmente:
La hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad que se manifiesta en la infancia o en la adolescencia o, en aquellos casos que son más leves, en la vida adulta. En las formas infantiles más graves, se caracteriza por una diferenciación sexual anormal en las mujeres (virilización, es decir, rasgos masculinos en la mujer). En sus formas más benignas, puede manifestarse como un crecimiento exagerado del vello (hirsutismo) o por problemas menstruales. Aunque se trata de una enfermedad infrecuente, es la enfermedad mas frecuente de las glándulas suprarrenales en niños y adolescentes.
La hiperplasia adrenal congénita se debe a un defecto genético en alguna enzima encargada de la producción de hormonas suprarrenales, generalmente de cortisol. Como consecuencia de dicho defecto genético se reduce la cantidad de cortisol en sangre, lo que hace que desde el cerebro se secrete una gran cantidad de ACTH. La ACTH estimula a la totalidad de las glándulas suprarrenales, lo que provoca un aumento de su tamaño (hiperplasia suprarrenal) y de la producción de otras hormonas suprarrenales cuya fabricación no estaba alterada, como las hormonas masculinas (andrógenos). El aumento de hormonas masculinas (andrógenos) puede tener poca importancia si se trata de un varón, pero mucha si se trata de una niña, la cual puede sufrir virilización (rasgos masculinos de sus genitales) en función de la gravedad del defecto genético.
La hiperplasia adrenal congénita puede ser debida al defecto en diferentes enzimas, siendo las más frecuentes la 21α hidroxilasa (95% de los casos) y la 17α hidroxilasa. Además, el lugar del defecto genético hace que la enfermedad pueda ser más o menos grave.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a niños como a niñas, si bien son éstas últimas las que tienen más problemas.
El diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita se realiza tras la sospecha clínica (alteraciones en la diferenciación sexual, exceso de vello, alteraciones menstruales, etc.), mediante un análisis de sangre. En ocasiones puede ser necesario realizar una test de estimulación, es decir, inyectar una hormona y posteriormente observar la respuesta de otras hormonas en un análisis de sangre. A veces plantea dudas con el síndrome de ovario poliquístico.
La hiperplasia suprarrenal congénita se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, se deben heredar un cromosoma alterado del padre y otro (también alterado) de la madre para desarrollar la enfermedad. La gravedad de la enfermedad depende si el defecto enzimático es total o parcial.
En algunos lugares se realizan test genéticos antes del nacimiento (prenatales) para diagnosticarla.
En general las formas benignas de hiperplasia suprarrenal congénita cursan sin complicaciones y los pacientes llevan una vida normal. Las mujeres pueden tener baja estatura.
Las formas más graves pueden necesitar cirugía y tratamiento de por vida.
Tanto en mujeres como en hombres puede haber problemas para tener hijos. Es frecuente que las mujeres necesiten tratamientos específicos para quedar embarazadas pero 9 de cada 10 pueden llegar a concebir un hijo.
El tratamiento de las formas más graves de hiperplasia suprarrenal congénita consiste en la administración diaria de corticoides de por vida, para impedir el crecimiento suprarrenal y para favorecer la disminución de los niveles de las hormonas producidas en las glándulas suprarrenales, incluidas las hormonas masculinas (andrógenos).
En casos de nacimiento con genitales ambiguos se debe proceder a su reparación mediante cirugía.
- Corticoides, como el cortisol. El cortisol participa en el metabolismo de los azúcares, las grasas y las proteínas, en el equilibrio entre el agua y los electrolitos (sodio, potasio, etc.) y en la función defensiva.
- Mineralocorticoides, como la aldosterona. Está encargada de mantener la presión arterial y una cantidad estable de sodio y potasio en el cuerpo.
- Diferentes hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
La hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad que se manifiesta en la infancia o en la adolescencia o, en aquellos casos que son más leves, en la vida adulta. En las formas infantiles más graves, se caracteriza por una diferenciación sexual anormal en las mujeres (virilización, es decir, rasgos masculinos en la mujer). En sus formas más benignas, puede manifestarse como un crecimiento exagerado del vello (hirsutismo) o por problemas menstruales. Aunque se trata de una enfermedad infrecuente, es la enfermedad mas frecuente de las glándulas suprarrenales en niños y adolescentes.
¿Por qué se produce la hiperplasia adrenal congénita?
La hiperplasia adrenal congénita se debe a un defecto genético en alguna enzima encargada de la producción de hormonas suprarrenales, generalmente de cortisol. Como consecuencia de dicho defecto genético se reduce la cantidad de cortisol en sangre, lo que hace que desde el cerebro se secrete una gran cantidad de ACTH. La ACTH estimula a la totalidad de las glándulas suprarrenales, lo que provoca un aumento de su tamaño (hiperplasia suprarrenal) y de la producción de otras hormonas suprarrenales cuya fabricación no estaba alterada, como las hormonas masculinas (andrógenos). El aumento de hormonas masculinas (andrógenos) puede tener poca importancia si se trata de un varón, pero mucha si se trata de una niña, la cual puede sufrir virilización (rasgos masculinos de sus genitales) en función de la gravedad del defecto genético.
La hiperplasia adrenal congénita puede ser debida al defecto en diferentes enzimas, siendo las más frecuentes la 21α hidroxilasa (95% de los casos) y la 17α hidroxilasa. Además, el lugar del defecto genético hace que la enfermedad pueda ser más o menos grave.
¿Qué problemas produce la hiperplasia adrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a niños como a niñas, si bien son éstas últimas las que tienen más problemas.
- En las formas más graves, la virilización de la mujer se asocia con genitales externos ambiguos (no se sabe si son de niño o de niña) que pueden observarse ya desde el nacimiento (gran crecimiento del clítoris o fusión de los labios de la vulva) y que en ocasiones pueden simular un pene. Las niñas pueden crecer rápidamente pero el crecimiento puede detenerse a una edad temprana, por lo que al final suelen tener baja estatura. Los niños pueden tener problemas de desarrollo sexual o, más frecuentemente, precocidad sexual, pero acorde con su sexo. En ocasiones desarrollan tumores testiculares benignos. Además de los problemas de maduración sexual, pueden faltar algunas hormonas como la aldosterona o el cortisol, o producirse otras en exceso, lo que en conjunto conduce a que puedan aparecer otros síntomas, en ocasiones graves.
- En las formas más leves, por defecto parcial de las enzimas, la enfermedad puede manifestarse en la adolescencia o en la madurez y suele tratarse de mujeres con crecimiento exagerado de vello (hirsutismo), con acné o con menstruaciones escasas, que indican una producción moderadamente alta de hormonas masculinas (andrógenos).
¿Cómo se diagnostica la hiperplasia adrenal congénita?
El diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita se realiza tras la sospecha clínica (alteraciones en la diferenciación sexual, exceso de vello, alteraciones menstruales, etc.), mediante un análisis de sangre. En ocasiones puede ser necesario realizar una test de estimulación, es decir, inyectar una hormona y posteriormente observar la respuesta de otras hormonas en un análisis de sangre. A veces plantea dudas con el síndrome de ovario poliquístico.
¿Es hereditaria la hiperplasia adrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, se deben heredar un cromosoma alterado del padre y otro (también alterado) de la madre para desarrollar la enfermedad. La gravedad de la enfermedad depende si el defecto enzimático es total o parcial.
¿Puede prevenirse la hiperplasia adrenal congénita?
En algunos lugares se realizan test genéticos antes del nacimiento (prenatales) para diagnosticarla.
¿Cuál es el pronóstico de la hiperplasia adrenal congénita?
En general las formas benignas de hiperplasia suprarrenal congénita cursan sin complicaciones y los pacientes llevan una vida normal. Las mujeres pueden tener baja estatura.
Las formas más graves pueden necesitar cirugía y tratamiento de por vida.
Tanto en mujeres como en hombres puede haber problemas para tener hijos. Es frecuente que las mujeres necesiten tratamientos específicos para quedar embarazadas pero 9 de cada 10 pueden llegar a concebir un hijo.
¿Cómo se trata la hiperplasia adrenal congénita?
El tratamiento de las formas más graves de hiperplasia suprarrenal congénita consiste en la administración diaria de corticoides de por vida, para impedir el crecimiento suprarrenal y para favorecer la disminución de los niveles de las hormonas producidas en las glándulas suprarrenales, incluidas las hormonas masculinas (andrógenos).
En casos de nacimiento con genitales ambiguos se debe proceder a su reparación mediante cirugía.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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