El papel de las fundaciones, clave para movilizar recursos para las enfermedades raras

Redacción. Valencia
Convivir con una enfermedad rara es el mensaje del Día Mundial de las Enfermedades Raras y con el que todas las organizaciones de afectados quieren dar a conocer cómo es el día a día de los pacientes y sus familiares. Una de las prioridades es el acceso al diagnóstico, que llega por término medio a los 5 años desde el comienzo de los síntomas, aunque no siempre es posible poner nombre a la enfermedad.

Para avanzar en este terreno, “es imprescindible la participación de las fundaciones, que tienen la fuerza para movilizar los recursos necesarios para facilitar el acceso al diagnóstico a un mayor número de afectados”, ha destacado Almudena Amaya, delegada de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) Comunidad Valenciana.

Las fundaciones contribuyen a la concienciación y difusión de las enfermedades raras  (aquellas que afectan a 5 personas por cada 10.000 habitantes), y gracias a ellas “logramos la visibilidad suficiente para que los agentes sociales conozcan nuestra realidad”. Este es el compromiso de la Fundación Sistemas Genómicos (FSG), que “apuesta por profundizar en las enfermedades poco comunes, pero no desde la perspectiva investigadora, sino dando a conocer los problemas que acompañan a las ER e incrementando su enseñanza a través de seminarios científicos y de jornadas dirigidas a pacientes y sus familias y abiertas al resto de la sociedad”, ha explicado el genetista Javier Benítez, responsable del Programa de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Enfermedades Oncológicas (CNIO) y asesor científico de la FSG.

Con esta filosofía, la Fundación Sistemas Genómicos ha puesto sus instalaciones a disposición de las Asociaciones de Pacientes, ofreciéndoles un lugar de encuentro pero también de información y ayuda científica. Feder Comunidad Valenciana ha celebrado en la sede de FSG una reunión de los Grupos de Ayuda Mutua (GAM’s), en la que los afectados, bajo la dirección de una psicóloga, han expuesto sus inquietudes y temores.

“Se trata de un encuentro terapéutico, ha explicado Amaya, de ayuda para reducir la angustia de los que viven con una ER”. El proyecto GAM’s, que se prolongará hasta junio, pretende potenciar la comunicación entre afectados a través de la creación de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Las sesiones están orientadas hacia dos grupos diferenciados: los enfermos y sus familiares porque “se trata de que cada uno aprenda a convivir con la enfermedad y que la situación no les ‘coma’ a nivel personal”.

Para ello, contar con un diagnóstico es prioritario y la representante de Feder insiste en el papel que desempeñan fundaciones como FSG porque “pueden facilitar el acceso a la tecnología necesaria para establecer el diagnóstico”.