"La secuenciación genómica no debe usarse como cribado neonatal universal"

"La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva". Así la define Teresa Pàmpols, presidenta de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), tras realizar un análisis, junto al resto de vocales de la Comisión, en el que se relaciona el conocimiento científico de esta técnica con los aspectos éticos, legales y sociales de su introducción en un programa de cribado neonatal de salud pública. 

En este sentido, Pàmpols explica a Redacción Médica que "las variantes de un genoma son muy difíciles de interpretar, sobre todo cuando se aplican a un recién nacido que está sano". Esto, según Pàmpols, ocurre porque "el programa de cribado neonatal va dirigido a toda la población de recién nacidos que, afortunadamente, es mayoritariamente sana". Además, la experta señala que "también se encuentran limitaciones biológicas, a raíz de las cuales se pone el foco en que cualquier prueba debe satisfacer una serie de requisitos de calidad: sensibilidad, precisión, sutilidad analítica y clínica".

Una limitación que, según Pàmpols, concluye en que, a raíz de múltiples estudios e investigaciones, "todavía faltan datos respecto a la validez de analítica y clínica en cuanto a las técnicas de secuenciación masiva como prueba predictiva". En este sentido, también afirma que "dado el estado actual de conocimientos, ni la secuenciación genómica completa ni la de paneles de genes extensos deben ser aplicadas como cribado neonatal universal financiado con fondos públicos".

Por todo ello, el documento, publicado en la Revista Española de Salud Pública, aclara que "se recomienda una aproximación dirigida a enfermedades/genes concretos a fin de identificar variantes genómicas altamente penetrantes confiriendo riesgo elevado de enfermedad prevenible o tratable, para la cual el tratamiento debe iniciarse en el periodo neonatal". En este sentido, el trabajo también manifiesta que "los profesionales de la salud deben desaconsejar a los padres acceder a pruebas genéticas de cribado neonatal genómico que algunas compañías privadas ofrecen en venta directa al consumidor". 

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"La secuenciación genómica dirigida no debe sustituir a los programas con los métodos de cribado actuales"

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Asimismo, Pàmpols asegura que "la secuenciación genómica dirigida no debe substituir a los programas con los métodos de cribado actuales, sino que debe integrarse en ellos para incluir enfermedades infantiles tratables que no puedan ser diagnosticadas con otros métodos, siguiendo el modelo actual basado en la evidencia, evaluando los datos empíricos, epidemiológicos y clínicos antes de tomar una decisión sobre la inclusión de una enfermedad, así como los beneficios y riesgos (proporcionalidad) y si los beneficios justifican los costes (justicia distributiva)".

Beneficios médicos y sociales de la secuenciación genómica

Para los vocales de la AEGH, "debe establecerse un diálogo abierto acerca de los beneficios médicos y sociales esperados con todos los agentes implicados, necesario porque la percepción de daños y beneficios puede ser muy diversa y puede contemplar el impacto potencial en las familias y aceptabilidad por el público".

El empleo de las tecnologías genómicas y el manejo, protección y posibles usos en investigación de la información que generan promoviendo el bien común, "requiere considerar nuevas estrategias comunicativas y educativas para los padres, profesionales y público en general".

Por todo ello, y según afirman desde la AEGH, "es urgente que en España se cree definitivamente la especialidad en Genética Clínica, que permita la formación reglada en genética de los profesionales de salud y se estructure la genética como entidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS)".

Aspectos éticos del cribado neonatal genómico

En cuanto a los aspectos éticos del cribado neonatal genómico, la AEGH explica que "el concepto de cribado poblacional genético no se refiere a la tecnología empleada sino al hecho de que la condición objeto del cribado sea genética, por lo que los programas actuales que emplean tecnologías de detección de metabolitos ya tienen las consideraciones éticas y legales de cribado genético, porque están dirigidos a la identificación pre sintomática de trastornos genéticos congénitos tratables cuidadosamente seleccionados, a fin de que una intervención médica inmediata en los niños que son encontrados positivos, reduzca la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas".

"El hecho de que una enfermedad sea genética tiene implicaciones médicas, psicológicas, familiares y reproductivas", asegura el documento. Debido a ello, "un cribado genético siempre incluye el elemento secundario al objetivo primario de prevenir y tratar, de proporcionar información de utilidad para la familia, de ahí su necesaria vinculación al asesoramiento genético".

En este sentido, en todos los cribados poblacionales "son temas centrales el consentimiento explícito de quienes son invitados a participar (autonomía), el balance favorable para los que acceden al cribado (proporcionalidad) y su justificación en términos de justicia distributiva (justicia)". Por ello, "los aspectos éticos de los programas de cribado neonatal se han tratado en profundidad, en la que se han relacionado las recomendaciones éticas con los principios que las sustentan y se han analizado los conflictos éticos en cuestiones como la participación obligatoria o voluntaria, el consentimiento informado escrito o verbal, el manejo de los hallazgos incidentales que no son objetivo del programa como la detección del estado heterocigoto en el recién nacido y el almacenamiento de las muestras remanentes y de los datos para usos futuros en investigación", concluye.