Cuatro nuevas pruebas de cribado neonatal a partir del 1 de octubre

Redacción. Oviedo
Los hospitales de la red sanitaria asturiana comenzarán a realizar a partir del 1 de octubre seis pruebas de cribado neonatal a los recién nacidos para prevenir la mortalidad y la discapacidad asociadas a varias enfermedades poco comunes, en su mayoría de origen genético, que suponen un serio compromiso para la vida y el desarrollo intelectual de las personas afectadas.

Julio Bruno.

El director general de Salud Pública, Julio Bruno, ha asegurado que garantizar el carácter universal y gratuito de este programa en el Principado “es una medida de equidad y la mejor garantía para prevenir y tratar de forma temprana estas enfermedades, con lo que estamos reduciendo además la carga potencial de dependencia en el futuro”.

El cribado poblacional neonatal, lo que popularmente se conoce como la prueba del  talón, permite el diagnóstico en enfermedades que, de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas, con un alto coste social y psicológico para los sujetos afectados, las familias y la sociedad, y constituyen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan.

En Asturias se desarrolla desde 1982 un programa de detección precoz de hipotiroidismo congénito (HC) y Fenilcetonuria (PKU), con coberturas superiores al 98 por ciento de los nacimientos, realizado en el laboratorio de cribado de enfermedades endocrino-metabólicas de la Universidad de Oviedo. La prueba, que se financia mediante una subvención de la Consejería de Sanidad, utiliza dos muestras de sangre capilar (prueba del talón); la primera se recoge a las 48 horas de vida del bebé para la detección de hipotiroidismo, y la segunda entre el quinto y octavo  día para la detección de fenilcetonuria.

A partir del próximo mes de octubre, y gracias a la nueva tecnología disponible en el HUCA, la detección se podrá realizar con una sola muestra recogida entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé. Además, a las enfermedades objeto de cribado se sumarán otras cuatro: el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la acidemia glutárica tipo I (GA-I), el déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y la fibrosis quística (FQ).

El laboratorio del HUCA se ha dotado de los equipos necesarios para realizar lo que se conoce como espectrometría de masas en tándem, una tecnología que permite el diagnóstico múltiple de diversos errores innatos del metabolismo. Con esta técnica, los resultados están disponibles en un plazo mucho más corto de tiempo y además resultan más fiables. Además, el servicio de Pediatría del HUCA se ocupará del seguimiento de esos resultados.