"Conocer con 18 años que sufrirás alzhéimer te puede replantear la vida"

La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de patologías degenerativas a nivel mundial, y con el paso del tiempo han ido apareciendo diferentes test para diagnosticar o predecir la posibilidad de sufrirla a lo largo de los años. El actor Chris Hemsworth, conocido por reencarnarse en el dios Thor en las películas de Marvel, es una de las personas que ha decidido hacerse esta prueba. La sorpresa fue descubrir que tiene dos copias del gen ApoE4, una de su madre y otra de su padre, lo que provoca que sea entre 8 y 10 veces más propenso a desarrollar la enfermedad que aquellos que no tienen ambas copias del gen. El shock de la noticia le ha llevado a tomar la dura decisión de tomarse un descanso en su carrera.

Juan Fortea, coordinador del Grupo de estudio de Conducta y demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN), expone en Redacción Médica que lo primero que se debe distinguir es si el test se realiza en personas con síntomas o asintomáticas: “En el primer contexto, existe el test diagnóstico. La prueba demuestra si hay un componente de biología de alzhéimer que esté contribuyendo a los síntomas. La inmensa mayoría de test desarrollados son para el alzhéimer y no para otras enfermedades degenerativas debido a que es la causa más frecuente, por lo que es lo primero que se busca descartar”.

Otro escenario bien distinto es llevar a cabo un test en pacientes que no han sufrido hasta ahora ningún tipo de síntoma ligado a la enfermedad. “Estamos hablando de una prueba predictiva que determinará si esa persona desarrollará o no los síntomas. Actualmente existen biomarcadores de líquido cefalorraquídeo, pese a no recomendarse en fases asintomáticas. El paciente no se puede beneficiar de ellos ya que existe mucha incertidumbre sobre si todas las personas que tienen biomarcadores desarrollaran la enfermedad, Además, no hay aún tratamientos preventivos eficaces”, destaca el neurólogo.

El alzhéimer familiar: Un dilema moral para el paciente

La única situación en la que sí se puede conocer al cien por cien si el paciente llegará a padecer la enfermedad sin haber sufrido síntomas es el denominado alzhéimer familiar. Este contexto es sufrido por menos del uno por ciento de todas las personas que sufren alzhéimer, y se debe, tal y como indica Fortea, "a la presencia de mutaciones en uno de los tres genes que desarrollan la enfermedad, que son la presenilina 1, la presenilina 2 o la proteína precursora de amiloide. Si una persona sufre una mutación causal en uno de los tres genes, acabará padeciendo la patología".

Un análisis genético es el camino para conocer el resultado final, enfrentando al paciente a un importante dilema psicológico. “Antes de abordar esta prueba se evalúa psicológicamente al paciente, debido a que una vez realizado el test no hay marcha atrás y los resultados son de por vida. Conocer con 18 años que a los 40 empezarás a desarrollar alzhéimer, puede provocar que se replantee la vida de forma diferente, como el hecho de no tener hijos, sabiendo que puede dejarlos huérfanos a una temprana edad. Se trata de decisiones personales y no hay una que sea correcta o incorrecta”, concluye el especialista.

¿Cómo afecta mentalmente el test de alzhéimer?

A nivel psicológico manejar este tipo de información puede "ser perjudicial" según el tipo de persona que se haga la prueba. Elena Anguiano, experta del Colegio Oficial de Psicología de La Rioja, explica a Redacción Médica que "hay personas que pueden tomarlo de forma positiva y que les sirva para acometer cambios en su vida que incluyan hábitos más saludables para intentar prevenir la enfermedad. Sin embargo habrá otros que se hundan y se queden con la mala noticia". En general, "siempre va a afectar, pero mal no va a hacer si la persona sabe encauzar esa información o si solicita ayuda sanitaria para poder afrontarlo".

Tras la búsqueda de una información así, que pueda dar pistas sobre el tipo de enfermedades que se pueden desarrollar a lo largo de la vida, existe un perfil psicológico "obsesivo, incluso hipocondríaco". Anguiano asegura que son personas que "les gusta tener todo bajo control y que lo quieren con este tipo de test es confirmar que no van a estar enfermos, que se encuentran sanos".

Situación similar sucede a las personas con indicios para desarrollar otras patologías. "Es como pasa a las mujeres que ante una predisposición a padecer un cáncer de mama u ovárico se realizan una cirugía profiláctica para extirpar estas partes de su cuerpo y así garantizar que no lo van a desarrollar la enfermedad. Hay personas que con esto se quedan satisfechos y ya está, pero hay otros que siguen buscando enfermedades que puedan surgir" y es precisamente ahí donde "está el riesgo" de vivir afectado.