El Sescam amplía los cribados neonatales a 30 enfermedades metabólicas

Castilla-La Mancha amplía hasta 30 las enfermedades metabólicas a detectar a través de la prueba del talón. El Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM) publica este jueves la resolución de la Dirección General de Salud Pública, por la que se actualiza el listado de enfermedades objeto de cribado en el programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha.

La popularmente conocida como prueba del talón, consiste en tomar una muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido, necesaria para la determinación analítica. La sangre, gotas que se plasman en un cartón, debe extraerse entre las primeras 48 y 72 horas de vida. Finalmente, las pruebas viajan al laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, que es el centro especializado en la región para este programa de cribado.

Nuevas enfermedades metabólicas a detectar

Así, las tres nuevas metabolopatías a detectar son la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.

Hay que recordar que en 2014 el número de metabolopatías que se detectaban en Castilla-La Mancha a través de la prueba del talón era 10. La intención del Gobierno que preside Emiliano García-Page es llegar a la detección de 40 metabolopatías en 2027.

La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, en el ámbito de las actuaciones preventivas de salud pública, realiza desde el año 1989 el programa de detección precoz de enfermedades congénitas al nacimiento, que se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psíquicas y físicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento.

Actualmente, los avances en las técnicas analíticas en el campo de la espectrometría de masas en tándem permiten incrementar en tres más el número de enfermedades congénitas a detectar en el cribado neonatal, dentro de la cartera de servicios complementaria de Castilla-La Mancha.